Metoda citogenetică de studiere a eredității

Citogenetica este o secțiune independentă a doctrinei eredității, în care sunt explorate diferiți purtători observabili (explicați) care conțin informații despre ereditate genetică. Astfel de purtători sunt cromozomi de diferite tipuri (politene, mitotice și meiotice), plastide, nuclee interfazice și, în cea mai mică măsură, mitocondrii.

În urma acestei metode, metoda citogenetică este un set de metode și tehnologii pentru studierea, în primul rând, a cromozomilor, în timpul căruia se stabilește parametrul lor cantitativ, se face o descriere chimică și biologică, se investighează structura și regimurile de comportament în timpul diviziunii celulare. Sarcina științifică a acestui studiu este de a stabili o relație între natura și dinamica schimbărilor în structura cromozomilor și imaginea care reflectă variabilitatea personajelor.

Una dintre cele mai importante domenii de cercetare, care implică o metodă citogenetică, este analiza unui cariotip uman. Acest studiu, de regulă, se desfășoară pe culturi în care are loc diviziunea celulelor sexuale și somatice.

Cea mai comună cultură pentru acest tip de cercetare sunt celulele sanguine periferice, cum ar fi limfocitele, fibroblastele și celulele măduvei osoase. Cultură cea mai accesibilă utilizată în citogenetica medicală sunt limfocitele de sânge. Motivul pentru aceasta este că, de regulă, acestea fac obiectul unei analize în perioada postnatală. În analiza cariotipului fetal , metoda citogenetică implică utilizarea culturilor celulare, alegerea căreia se datorează unui număr de factori. Principala este perioada de sarcină. De exemplu, cu această perioadă de mai puțin de 12 săptămâni, analiza citogenetică a cromozomilor se efectuează cel mai bine cu participarea celulelor corionice, iar la perioadele de gestație de peste 12 săptămâni, este adecvată examinarea celulelor fătului pentru cercetare. În acest scop, ele sunt izolate în mod specific de placentă și de sângele fetal.

Pentru a stabili un cariotip, metoda citogenetică de a studia ereditatea necesită primirea unei probe de sânge într-o cantitate de cel puțin 1-2 ml. În acest caz, metoda în sine presupune efectuarea unui studiu care constă din trei etape principale:

- izolarea și cultivarea celulelor pe care se va efectua analiza;

- culoarea preparatului;

- efectuarea unei analize aprofundate a medicamentului sub microscop.

Metoda citogenetică a geneticii poate fi eficientă numai atunci când sunt îndeplinite următoarele condiții. Mai întâi, trebuie să existe un anumit număr de celule în stadiul metafazei. În al doilea rând, cultivarea ar trebui să se realizeze în strictă conformitate cu normele stabilite și pe o perioadă de cel puțin 72 de ore. În al treilea rând, fixarea celulelor trebuie făcută cu o soluție de acid acetic și metanol într-un raport strict al acestor substanțe 3: 1.

În stadiul de colorare a preparatului pentru studiul citogenetic, alegerea culorilor se face luând în considerare scopul studiului, adică ce tip de reconstrucții trebuie studiate. Cel mai adesea se folosește metoda de colorare continuă, deoarece este foarte simplu să se determine parametrul cantitativ al cromozomilor. Studiile moderne aplică cel mai adesea această metodă de colorare pentru a determina anomaliile karyotype în expresia lor cantitativă. Dar această metodă citogenetică nu face posibilă determinarea și dezvăluirea dinamicii structurale a cromozomilor. Prin urmare, sunt utilizate alte metode speciale, care fac posibilă eliminarea acestui dezavantaj al metodei de vopsire continuă. Cele mai frecvente dintre ele, cum ar fi metoda de culoare diferențiată, metoda G, metoda R și altele.

Și, în sfârșit, a treia etapă a anchetei constă într-un studiu microscopic al cromozomilor colorați, care se află în stadiul metafazei. În cursul acesteia, se stabilește numărul de celule normale și anormale ale organismului fetal uman. Pentru aceasta, de regulă, sunt analizate mai multe țesuturi.