Boala Fabry: simptome, tratament, fotografii

Boala este cauzata de lipsa unei importante enzimei alfa-galactozidaza A este numita boala Fabry, dupa ce omul de știință implicat în studiu și o deschise. Pentru prima data o mutatie in gena au fost descrise în 1989 în Anglia.

În condiții normale, această enzimă este prezentă în aproape toate celulele corpului și este implicat în prelucrarea lipidelor. Persoanele care au moștenit gena defect, există o acumulare de substanțe grase în lizozomii. In cele din urma, boala conduce la distrugerea celulelor peretelui vascular și țesuturi. Boala Fabry - o afectiune genetica rara, de asemenea, cunoscut sub numele de „boli de stocare lizozomale“.

simptome

Boala, in functie de observatie medicala, apare pentru prima dată la adulți și copii în pre-și pubertate.

Simptomatologia bolii este următoarea:

• Arderea și durere care apar în extremități, agravate de efort fizic și contactul cu fierbinte. Durerea este adesea însoțită de un stat febril.
• Slăbiciune. Foarte adesea, aceste simptome sunt însoțite de starea de spirit scazuta, anxietate, sentimente de anxietate. Pacientii se simt starea de spirit a deteriorării și a lipsei de încredere în propriile abilități, care reduce foarte mult calitatea vieții.
• Scăderea transpirație.
• Oboseala și picioare mâinile. Omul, cu dezvoltarea bolii, nu se poate efectua chiar și acțiunile cele mai obișnuite ca se confrunta cu oboseala constantă. Cuplat cu senzații dureroase astfel de simptome duc pentru a finaliza neajutorare.
• Proteinurie. Indispoziție, însoțită de o excreție a crescut de proteine în urină. De multe ori un simptom cauzeaza diagnostic incorect.
• erupții cutanate Educație în fese, bolți, buze, degete.
• tulburări vegetative.

Aproximativ o treime dintre copii în același timp cu simptomele de mai sus dezvolta sindromul comun. experiențe copil în creștere dureri musculare, scăderea vederii, lipsa de exercitiu cardiovascular. Deoarece progresia deficit enzimatic se observă boli renale, hipertensiune arteriala. Cu toate acestea, copiii unui astfel de diagnostic este foarte rar, pentru că este atât de important în toate formele să se aplice centrelor profesionale pentru testele de sange la nivel genetic.

Cine moștenește boala?

Mulți oameni se întreabă cum boala Fabry se manifestă, ce este? Conform studiilor, medicii au ajuns la următoarele concluzii:

• Boala se poate dezvolta într-o persoană, indiferent de sex.
• Gena determină dezvoltarea bolii este localizată în cromozomul X. Masculii au doar un cromozom X-, și în cazul în care conține gena afectate, sansa simptomelor in curs de dezvoltare este foarte mare. Un om nu poate transmite boala copiilor, dar toate fiicele lui vor moșteni acest defect.
• Femeile au doi cromozomi X, astfel încât probabilitatea de transmitere a bolii la copiii de ambele sexe este de 50/50%.
• Simptomele de multe ori apar in copilarie si adolescenta, precum si tineri.
• Gena defect este găsit într-una dintre cele 12 000 de nașteri vii, care este rar.

diagnosticarea bolii

diagnostic corect este adesea dificil, deoarece boala este rara si prezinta intreaga gama de simptome clinice. Pacienții cu boala Fabry suspectate sunt examinate de către specialiști în diferite domenii clinice.

Experiența practică arată că între simptomele inițiale și diagnosticul final, în medie, durează aproximativ 12 de ani. Este foarte important să se stabilească bolii cât mai curând posibil pentru a obține un tratament adecvat.

Furnizorii de servicii medicale ar trebui suspecta prezența acestei leziuni genetice, în cazul în care o persoană a găsit o combinație de mai mult de două simptome. În imaturitatea bolii Fabry (o fotografie a cromozomului afectat este prezentat mai jos), aproape nu se produce, astfel încât diagnosticul poate fi complicată.

Diagnosticul bolii la bărbați

Următoarele evenimente au loc pentru bărbați:

• Analiza Pedigree, arborele genealogic. Având în vedere caracterul ereditar al leziunii, principala valoare în diagnosticul unei colecții de istorie de familie. Dar, membri ai unei familii de boala poate rămâne nerecunoscut.
• Un studiu cu privire la conținutul enzimei galactozidază în sânge.
• Analiza ADN - se efectuează în cazul rezultatelor ambigue ale cercetării biochimice. ADN-ul poate fi luat din orice material biologic.

Boala Fabry: diagnosticul leziunilor la femei

Următoarele activități sunt efectuate la sexul feminin:

• Analiza Pedigree.
• Analiza ADN-ului.
• Conținutul enzimei în sânge nu este indicatorul principal al bolii, care este cauzată de activarea asimetrică X-cromozom. Acesta poate fi în limitele normale, chiar dacă o femeie este prezentă boala.

diagnostic prenatal

Cercetarea efectuată prin măsurarea nivelului de enzimă în țesuturile fetale. Acest lucru este necesar în cazul în care mama suferă de o tulburare genetică, sau există suspiciunea că copilul poate moșteni boala Fabry. Simptomele bolii sunt practic absente după naștere și se manifestă mai târziu în viață.

potențiale complicații

În cazul în care pacientul nu a trecut diagnosticul, iar boala nu poate fi vindecat, în cele mai multe cazuri, se dezvolta urmatoarele complicatii:

• insuficiență renală acută. Omul își pierde în mod constant de proteine în urină, și anume dezvoltarea proteinurie.
• Schimbarea formei și a inimii. Când ascultarea detectată insuficiența valvelor cardiace, contracția spasmodică.
• Deprecierile de fluxul de sange in creier. Pacientul prezintă amețeli frecvente, o complicație gravă a obține un accident vascular cerebral.

tratament

Persoanele suspectate de a avea boala Fabry sunt trimise la centrele specializate, în cazul în care există o experiență în tratamentul bolilor de stocare lizozomale. În aceste instituții au confirmat prezența patologiei și a pus în aplicare un tratament adecvat.

Până în 2000, principiul terapeutic de bază a fost menită să depășească condițiile negative, în curs de dezvoltare in progresia bolii. În momentul de față, o abordare diferită este folosită pentru a ajuta la eliminarea nu numai simptomele care cauzează boala Fabry. Tratamentul constă în terapia de substituție enzimatică. Pacientii care prescriu alfa, beta-galactozidaza.

Boala Fabry (simptome și de cercetare este permis să se stabilească diagnosticul corect) este supus unui tratament imediat. Aceasta se realizează prin injectare, pacientul primește la fiecare două săptămâni. Această metodă poate fi implementată cu ajutorul unui asistent medical într - o clinică sau la domiciliu, în cazul în care persoana este bine tolera perfuzie. Tratamentul permite normalizarea metabolismului, elimina simptomele reapar, prevenind dezvoltarea bolii.

Medicamentul principal utilizat pentru substituție este considerat „Replagal.“ Soluția a fost descărcată în fiole de 5 ml. Mijloace are tolerabilitate bună, în cazuri rare , apariția unor efecte secundare: mâncărime, dureri abdominale, febra.

În cazul în care boala care provoaca dureri severe, pacienții pot asignate suplimentar anticonvulsivante, analgezice, agent antiinflamator nesteroidian.

Mulți experți cred că diagnosticul corect și tratamentul bolii Fabry sunt capabili de a modifica cursul natural al bolii. Utilizarea eficientă a tratamentului de substituție se poate opri dezvoltarea sa.

monitorizarea de laborator

Pe fundalul cursului este necesar să se efectueze determinarea cantitativă tseramidtrigeksozida. Într-un tratament de succes, concentrația acestuia scade. În unele studii clinice, indicator de performanță este nivelul de globotriaozil sfingosinei.

Injecțiile nu sunt numiți în timpul sarcinii și alăptării, în cazul în care femeia nu este prezent alte boli care prezintă un pericol pentru viață.

rezultate

Boala Fabry - o grave tulburări genetice însoțite de durere, înrăutățind calitatea vieții și care să conducă la o încălcare a capacității juridice. O mulțime de pacienți nu primesc tratament adecvat, prin urmare, în imposibilitatea de a lucra în mod eficient, de studiu, se plâng de un sentiment de frustrare, oboseală, depresie, anxietate.

Severitatea simptomelor poate agrava zilnic în dezvoltarea bolii, și speranța de viață a persoanelor afectate de aceasta, cu o medie de 15 ani mai mică decât cea a curentului principal. Dar boala Fabry - nu este o condamnare la moarte, cu boala, cu condiția ca terapie de substituție, poate duce o viață plină.