Boala Farah. Cauze, diagnostic, tratament

Boala lui Farah a fost descrisă pentru prima dată în anii '30 ai secolului al XX-lea. Aceasta este o boală ereditară (calcifiere vasculară cerebrală). În cele mai multe cazuri, așa-numitele grup de patologii în care regiunile afectate ale creierului și vaselor sanguine. Sărurile de calciu sunt depozitate în pereții arterelor mici, capilare. Sindromul Farah are loc în jurul vârstei de 40-50 de ani, dar există cazuri, și manifestările sale anterioare.

Un grup de boli neurodegenerative

Acest grup de boli caracterizate prin sistemul nervos central. Un anumit număr de neuroni mor, ceea ce duce la tulburări neurologice. Bolile neurodegenerative pot avea diferite cauze și diferite manifestări clinice. Este semnificativ faptul că toate bolile din această categorie sunt incurabile. Terapie, în care este utilizat, este simptomatic. Adică, ea facilitează manifestarea bolii, dar nu contribuie la regenerarea zonelor afectate. Cele mai eficiente ar fi neuronale transplant de țesut, cu toate acestea, metoda are atât de obstacole tehnice și morale. Pentru astfel de boli includ boala Alzheimer, boala Parkinson, Farah. De obicei, diagnosticul bolilor în stadiile timpurii utrudnena. Cel mai adesea în diagnosticul de experți, pe baza plângerilor depuse de pacienți și observații ale comportamentului lor. Dar instrumentul principal este o scanare (calculat, rezonanță magnetică).

Simptomatologia bolii

Deoarece boala - un fenomen rar, experții dificil de a oferi tabloul clinic corect al sindromului. Simptomele pot să apară în cazul în care pacientul este mai vechi de 40 de ani. La persoanele mai tinere simptome Fara ale bolii pot fi neclare și indistinctă. Pacienții deranjat coordonarea mișcărilor, parkinsonism. De asemenea, cu privire la dezvoltarea bolii poate indica simptome, cum ar fi tremor, distonie, mișcările membrelor rapide și neregulate (coree), contracții involuntare ale mâinilor, picioarelor. Deoarece boala afecteaza zone ale creierului, capacitatea de lucru, abilitati mentale reduse. De asemenea, suferă și memoria omului. De multe ori încălcate și-l. Alte semne neurologice pot include durere, tulburări psihice. Distinge forma juvenila a bolii, care se manifestă la copii, adolescenți. Principalele simptome în acest caz sunt următoarele: distonie, coree, convulsii de epilepsie. Formularul senilă este caracteristic pentru varsta mijlocie si mai in varsta. În acest caz, există parkinsonism, tulburări de vorbire, alte probleme ale sistemului nervos. De asemenea, poate fi incontinenta urinara.

Posibile cauze ale sindromului Farah

Motivele din cauza care pot dezvolta boala nu este bine stabilită. Cu toate acestea, este cunoscut faptul că un impact enorm asupra apariției sale sunt tulburări ale tiroidei, glandelor paratiroide. Când eșecuri apar în acest proces de calciu schimb, fosfor. Astfel de boli neurodegenerative pot apărea în tulburări ale echilibrului acido-bazic în organism. Alcaloză, ceea ce duce la o pierdere semnificativă de acid. Dar alcalin compus prezent în exces. Există, de asemenea, o vedere că sindromul se manifestă în Farah tulburări genetice. Care este suferit mutatii gena care este responsabil pentru schimbul de elemente, cum ar fi calciu. Cu toate acestea, această versiune are o mulțime de contradicții. cazuri izolate cunoscute, atunci când simptomele bolii manifestate după iradiere a capului, toxinele otrăvire, plumb, la copiii cu sindromul Down. De asemenea, calcifiere a fost diagnosticat la om, rubeola (rar). O altă cauză posibilă a calcifiere a bazale Ganglionii - leziuni congenitale.

metode de cercetare pentru diagnostic

Înainte de apariția unor pacienți CT a suferit studii radiologice ale creierului. Datorită apariția metodelor moderne de cercetare, experții au primit mai multe imagini informative din zona afectată. Cu toate acestea, trebuie remarcat faptul că sensibilitatea mai mare pentru un tablou clinic dat are un computer, mai degrabă decât imagistica prin rezonanta magnetica. În analiza majorității imaginilor zonelor afectate sunt limitate la un ORB pal. Acestea sunt de dimensiuni reduse. Cel mai adesea suferă modificări în bazale ganglionul, talamus, cerebelul. Nivelul de calcifiere în jurul același ca tinerii care la vârstnici. Diferențele au fost găsite, de asemenea, între grupuri, în care boala este asimptomatică Farah, iar cele în care sindromul este insotita de simptome pronunțate.

studii histologice

În timpul examinării post-mortem în situația creierului este după cum urmează: nave au un aspect albicios (unele site-uri de ramificare). Când atinge cuțitul ei fac un sunet ca o criza. Pentru analiza histologică a probelor de biopsie se realizează: Secțiunile din cortexul cerebral, ganglionii bazali, cerebel. Este în ultima calcifiere apare cel mai des. Probele de săruri de calciu prezente. De asemenea, cele mai multe ori acestea sunt identificate pe arterele (mici, medii), capilarele. Boala mai puțin frecvente (cazuri sporadice) Farah lovește vena. De-a lungul lungimea navelor, precum și în țesuturile înconjurătoare detectate conglomerate de calciu în dimensiuni mici. De asemenea, în țesuturile izolate prezența urmelor de arsenic, aluminiu, cobalt, mucopolizaharide.

diagnostic

În funcție de faptul dacă simptomele de boală ale Farah, diagnostic pot utrudnyatsya câteva. De multe ori este diagnosticat întâmplător, cheltuielile de formare a imaginii pentru a confirma o boala cu totul diferit. În primul rând, expertul nu încalcă metabolismul calciului și a altor malformații. Apoi, atribuite tomografie computerizata (sau examene cu raze X). Medicii act de faptul că una dintre problemele în diagnosticul corect este hipoparatiroidism. Boala, care apare atunci când deficiența hormonului paratiroidian. În consecință, nivelul de calciu din sânge scade, iar nivelul de fosfor este în creștere. Dacă scanarea CT se observă structuri calcifiere striopallidozubchatyh, apoi pentru a distinge hipoparatiroidismul de o afectiune, cum ar fi boala Farah, analize suplimentare. În primul rând, este important să se determine nivelul de hormon paratiroidian și calciu. De asemenea, utilizate în diagnosticul înfrângerii parazitare a sistemului nervos. Reacțiile specifice apar în sânge, lichidul cefalorahidian. Rar, farul boală diferențiată cu condiția, cum ar fi scleroza Bourneville.

tratament

Îndepărtarea concentrației de calciu, care au fost formate în creier și vasele de sânge, este imposibil. De regulă, tratamentul acestei boli este simptomatic. În primul rând, aceasta are ca scop îmbunătățirea metabolismului calciului și fosforului în organism. În cazul în care simptomele sunt observate boala Parkinson, specialistul prescrie medicamente speciale (levodopa). Farah asemenea boală, tratamentul manifestărilor sale, implică aportul de antioxidanți, agenți pentru îmbunătățirea metabolismului. Tratamentul de blocante ale canalelor de calciu este ineficient. Este în valoare de vedere faptul că boala este o rara si prost inteles. În cele mai multe cazuri, terapia este de a ameliora simptomele manifestări ale bolii, dar gradul de calcifiere nu este afectată.

Proiecțiile de la far boala

Din moment ce această condiție încalcă metabolismul creierului, precum și sărurile de calciu au un efect iritant asupra țesutului său, boala estimează Farah este destul de ambiguă. Boala progresează încet odată cu vârsta, depozitele de calciu cresc. Desigur, toate acestea nu se întâmplă într-un an. In general, bolile neurodegenerative progresa pe parcursul mai multor decenii. Problema principală este lipsa de informații cu privire la starea, precum și absența unui tratament specific. Prin urmare, terapia are ca scop îmbunătățirea calității vieții pacientului. Un alt punct negativ - boala rea este diagnosticată în stadii incipiente.