Boala Stargardt: descriere, cauze, simptome si caracteristici de tratament

Boala Stargardt este un proces degenerativ care provoaca in macula. Există mai multe boli clinica, care este similar cu această patologie. Acestea sunt cauzate de o mutatie de gene diferite. Prin urmare, boala face parte din categoria de patologii ereditare.

Principala manifestare clinică a bolii este un proces degenerativ in macula si pigment centrale retinita determinând scăderea dezvoltării unui scotom central.

Caracteristici ale bolii

Boala Stargardt este o patologii rare, dar foarte grave. Ea se manifestă la o vârstă fragedă - de la 6 la 20 de ani, cu o frecvență de 1: 20.000. În alte categorii de vârstă patologie, de regulă, nu vstrechvaetsya. Consecințele bolilor catastrofale. Nu este exclus o pierdere completă a vederii.

Boala are o baza genetica. proces distrofice afecteaza regiunea maculară retiniana si are originea in epiteliul pigmentar, ceea ce duce la pierderea vederii. Procesul este bilateral.

formă patologică

Există o diviziune clară a patologiei în patru tipuri, în funcție de aria de localizare inflamatorii:

proces degenerativ poate fi observat:

• în mijlocul zonei periferice;
• în regiunea maculară;
• în zona paracentrale.

De asemenea, există o formă mixtă a bolii care implica inflamatie localizata in partea centrala a ochiului și la periferie.

Mecanismele de dezvoltare a bolii

Cauzele bolii sunt descrise medic Karl Stargardt în prima jumătate a secolului al XX-lea. În onoarea sa și numit boala. Patologia este legată de regiunea maculară și, în funcție de om de știință, este transferat într-o moștenire de familie. De obicei , desemnat de imagine oftalmoscopice polimorfă, care poartă numele de „atrofie a coroidei“, „taur ochi lui“, „bronz rupt“, și altele.

Prin pozițional locusul genei de clonare maestru a fost identificat , care cauzeaza retinita pigmentară, este cel mai evident în fotoreceptorii. În știință se numește ABCR.

Boala de ochi este moștenită în mod dominant autosomal. Pato caracterizate prin localizarea genelor mutante in cromozomi 13q si 6ql4.

Baza genetică nu se bazează pe sex. Conform studiilor recente medic genetic, cu tipul dominant de transmitere a bolii, este nevoie de un pic mai ușor, și nu conduce întotdeauna la orbire. Cei mai mulți receptori de celule continua sa functioneze. La acești pacienți, patologia apare cu simptome minime. Afectat păstrează de lucru și posibilitatea vehiculelor de conducere.

Cum este boala Stargardt? Cauzele degenerescenta maculara celulele se află într-o lipsă de energie. Gene defect provoacă producerea unei proteine defect care transferă moleculele de ATP prin partea centrală a membranei celulare maculară a retinei. Acesta sa axat grafica imagine si culoare.

patologie simptomatologia

Care sunt caracteristicile persoanelor cu boala Stargardt? Odată cu dezvoltarea patologiei bolii nu este observată în alte organe interne. Procesul afecteaza doar ochii. Boala incepe cu o pierdere a acuității vizuale. Mai târziu, simptomele sunt în creștere, și există încălcări grave ale percepției culorilor pe tot ecranul percepută a domeniului spectral.

modificări degenerative ale fundului de ochi sunt prezentate în următoarele figuri:

• în ambii ochi marcat de formă circulară punct pigmentat;
• există zone locale lipsite de pigment;
• proces atrofică observat in epiteliul pigmentar retinian.

Astfel de procese pot apărea în legătură cu apariția de pete alb-gălbui. Pe măsură ce boala progresează în epiteliul pigmentar retinian relevat o acumulare crescută de substanță lipofuscina like.

Toți pacienții afectați de această patologie, detectată scotom centrală absolută sau parțială, care au valori diferite, datorită preponderenței procesului.

Când caseta zheltopyatnistoy în formă de un pacient uman poate rămâne în limite normale, dar viziunea centrală este semnificativ redusă.

Majoritatea cazurilor de persoane care au fost supuse studiului, sa observat o încălcare a percepției culorilor deuteranopia tip, diskhromazii roșu-verde. Atunci când procesul distrofică zheltopyatnistom de vizibilitate culoare poate fi complet neafectate.

Distrofia Stargardt suferă o schimbare în sensibilitate spațială contrast frecvență (în etape ale procesului de 6 - 10 ° cu o reducere semnificativă în domeniul frecvențelor spațiale de mijloc și în absența completă a regiunii de înaltă frecvență). Sindromul este numit „model de distrofie con.“

Simptomele includ viziune ondulat de lucruri, pete oarbe, neclaritatea, culoarea și încălcarea dificultate de adaptare, în prezența lumină slabă.

diagnosticul bolii

Ca rezultat al cercetării la nivel genetic sunt revelate dovezi ca boala ochiului Stargardt determinat tulburări alelice locusul ABCR.

Diagnosticul bolii incepe cu un studiu al stării fundului de ochi. Efectuat angiofluorografia de vasculare retiniene și examinarea electrofiziologic. În acest caz, este necesară determinarea gradului de deteriorare. Acest lucru face posibilă identificarea unui număr de indicatori de boli, inclusiv buzunare giperflyuorestsiruyuschie și fluorescența a nervului optic.

Deoarece boala este natura ereditara, modul cel mai precis de a determina acest diagnostic ar fi la ADN-ul, care este capabil să identifice boli ereditare monomonogennye.

diagnostic diferențial

Boala Stargardt ar trebui să fie o separare a con-rod-cu, de con, și bagheta-distrofiei con, distrofia foveale progresiva, dominant, Juvenile Retinoschisis, maculară distrofie vitelliformnoy.

De asemenea, un diagnostic diferențial este prezentat în caz de sarcină toxemiei degenerare dozei datorită dobândite (în particular, când retinopatie hlorokvinovoy).

Poate fi vindecat boala Stargardt?

Terapia etiologic nu exista. Se elimina boala Stargardt? Tratamentul caracter auxiliar implica injectarea utilizarea de taurină și para antioxidanți înseamnă introducerea recipientelor care se extind (pentoxifilina, acid nicotinic) și steroizi.

vitamine Netratat care promovează peretele vasului și pentru a îmbunătăți circulația sângelui. vitamine frecvent utilizate B, A, C, E.

Este demonstrat fizioterapie exploatație. Printre acestea ar trebui să evidențieze electroforeză folosind droguri, și stimularea retiniene cu laser.

retina revasulyarizatsiya aplicata prin transplant cu zona maculară fibrelor musculare.

Anterior oftalmologi din întreaga lume a crezut că boala nu este tratabilă. Terapiile de mai sus ajuta doar ușor să întârzie progresia bolii, dar în nici un caz nu-l împiedică.

De regulă, tratamentul nu a salvat oameni de la pierderea completă a vederii. Necesar pentru a dezvolta o metodologie care ar facilita refacerea structurilor oculare deteriorate.

Tehnica inovatoare de terapie

Există în prezent o metodă eficientă pentru îndepărtarea unei astfel de patologii ca boala Stargardt? Cum de a trata o boală gravă? Metoda a fost propusă în 2009 de către Dr. Aleksandrom Dmitrievichem Romaschenko, care este șeful Centrului de Oftalmologie "On Clinic" (Saint-Petersburg, ul. Marata, casa 69, corp B). Ei au imbunatatit optiune de tratament bolii pe baza tratamentului tesutului celular.

Baza de tratament este aplicarea de celule stem din tesutul persoanei bolnave adipos. Metoda terapeutica a fost dezvoltat de către oamenii de știință VP anterior Filatov. Datorită tehnologiei inovatoare a pacienților au posibilitatea de a restabili viziune pierdut și oferă o viață plină.

Dr. AD a fost înregistrat Romashchenko tehnologie complexă biomedicale și brevetat următoarele metode de tratament cu celule stem :

• Metoda combinată de îndepărtare a formei umede a bolii;
• Metoda complex paitogeneticheskogo centru de terapie si distrofie tapetoretinalnoy.

La o clinică este tratamentul?

Tratamentul bolilor complexe, a fost centru de oftalmologică „On Clinic“. Centrul este situat într-un oraș ca St. Petersburg. Se tratează boala Stargardt poate fi doar în centru, deoarece acesta este singurul din Rusia, în cazul în care se aplică o astfel de tehnologie.

Este terapia cu celule stem este sigur?

Profesioniștii poate confirma cu încredere că terapia tehnologia dezvoltată AD Romashchenko, este absolut sigur. Pentru tratamentul celulele pacientului sunt folosite, ceea ce elimină posibilitatea respingerii sau a altor consecințe negative.

concluzie

Debutul bolii Shtargradta la o vârstă fragedă și rapid duce la o pierdere absolută a vederii. În cazuri foarte rare, moștenire de tip dominant, picături pentru ochi încet. Pacienții sunt sfătuiți să viziteze un oftalmolog, vitamine si ochelari de soare poartă. Cel mai eficient mod de a elimina patologia considerată terapia de celule stem.