Boli orfane și tratamentul acesteia. boli Enumerarea orfane

Hipertensiune arterială, gastrită, diabet - este boala destul de comună. Ei sunt prietenii noștri, cei dragi, noi, în cele din urmă. Dar există o serie de tulburări foarte rare. boli noi, pe care oamenii nu au întâmpinat înainte, depistate în fiecare an. Deci, boli orfane - ce este? Cum să-l ocupe?

boli orfane: ce este?

boli orfane sunt boala foarte rare. Ele sunt, de asemenea, numite „orfan“. Cu toate acestea, aceste patologii rare, există aproximativ șapte mii. Din fericire, probabilitatea de a găsi la unul dintre ele este foarte mic. Dacă luăm în considerare întreaga populație a Pământului, o boala rara orfan are loc într-o singură persoană din două mii. În diferite țări, statisticile privind patologiile orfane variază în funcție de nivelul de trai al populației, caracteristicile sale genetice, și așa mai departe .. De exemplu, mult timp în urmă scufundat în Europa epidemie lepra in vara, dar în India, procentul de pacienți este mult mai mare decât în alte țări.

Deoarece indivizii sunt nerentabile comercial pentru a investi în vaccinuri și medicamente pentru căutarea bolilor rare, statele Guvernul stimulează acest proces la nivel de stat. În plus, persoanele care suferă de patologii orfane, au nevoie de sprijin și beneficii. Rezoluția privind bolile orfane, adoptate de guvernul rus 26 aprilie 2012, este destinat să reglementeze toate problemele asociate cu furnizarea de asistență medicală și alte unor astfel de persoane.

Originile bolilor orfane

În cele mai multe boli orfane sunt cauzate de genetica congenitale și umane. Acestea pot fi găsite imediat după nașterea copilului sau în copilărie. Dar marea majoritate a bolii devin evidente numai cu timpul, atunci când o persoană mai în vârstă crește.

Printre patologie boli rare pot fi găsite, a căror apariție datorită proceselor infecțioase, autoimune și toxice din organism. Bun sprijin pentru dezvoltarea bolilor orfane - radiații a crescut și condițiile precare de mediu, precum și infecții cu experiență în copilărie, un sistem imunitar slăbit și ereditate.

boli orfane sunt adesea dificil de a vindeca, astfel încât acestea să curgă lin în stadiul cronic. Deoarece stoparea proceselor patologice, în unele cazuri, nu este posibil, calitatea vieții pacientului se deteriorează, și în cele din urmă se produce moartea. Sarcina principală a tuturor procedurilor medicale - pentru a crește speranța de viață, reduce manifestarea simptomelor și de a îmbunătăți capacitatea pacientului de a acționa.

boli orfane: ordinul Ministerului Sănătății al Federației Ruse

Bolile orfane din Rusia este cea care are loc cu o frecvență de 10 100 000. Ordinea de boli orfane, publicat de guvernul rus în 2012, a identificat în mod clar o listă de boli rare. Ei sunt în număr de 230 de nume: sindrom nefrotic, fragil cromozomul X, sindromul Angelman, Cry pisica, sindromul Lejeune, sindromul Williams, etc ...

De asemenea, decretul guvernamental conține norme pentru înregistrarea persoanelor care suferă de boli orfane, precum și procedura de oferindu-le asistență medicală.

Dacă noi credem RAMS de date (Academia Rusă de Științe Medicale), în Rusia aproximativ 300 000 de persoane suferă de patologii orfane. Autoritățile regionale în detrimentul bugetului local finanțează boli orfane și tratarea acestora.

Procedura de importantă, care permite timp pentru a identifica nou-născutului este una dintre cele cinci boli ereditare rare, se efectuează în toate spitalele după nașterea copilului gratuit. este numit „screening-ul neonatal“.

24 boala orfan în pericol grav viața umană

De asemenea, compilat o listă oficială a bolilor rare, care de multe ori duce la deces precoce sau invaliditate a pacienților pe teritoriul Rusiei.

Prima linie este o boli orfane ca sindromul hemolitic-uremic. SHU are caracter toxicologic, duce la insuficiență renală și deshidratare.

De asemenea, în lista a inclus boala Marchiafava-Micheli, asociată cu distrugerea celulelor roșii din sânge, anemie aplastică, boala nespecificata-Prauera Stewart și Evans sindrom,. Sindromul Evans - un compus de anemie hemolitică autoimună și un fenomen, cum ar fi trombocitopenie autoimună.

Unul dintre elementele listei - este o boală, „sirop de arțar“: o boala genetica care provoaca congestie în urină a anumitor substanțe, determinându-l miroase arțar copac.

Violarea metabolismului acizilor grași, hemocistinurie, glyutarikatsiduriya, galactosemie - toate aceste boli sunt de asemenea incluse în listă și duce la consecințe grave.

sindrom hemolitic uremic

Aceasta boala a fost descrisă pentru prima dată în 1955. Curând boala Gasser a intrat în lista bolilor rare orfane lume.

Sindromul este mai frecventa la copii decât la adulți. El provoacă anemie hemolitică și insuficiență renală. Aceasta apare pe fondul diaree și infecții ale tractului respirator superior.

Observat relația dintre dezvoltarea bolii și utilizarea contraceptivelor orale, medicamente, precum si prezenta sau pacient SIDA, cu lupus eritematos sistemic.

Boala poate fi ereditară și transmisă de la părinți la copii pentru dominatnomu sau trăsătură recesiv.

Sindromul hemolitic uremie Dobândite este declansata de toxine si bacterii care pot deteriora celulele endoteliale. Numărul covârșitoare a cazurilor (aproape 70%) este declanșată de infecția cu E. coli O157: H7. Este posibil să se infecteze de pisici, și după consumul de carne, care nu ar fi fost un tratament termic suficient de apă brută și lapte nepasteurizat.

Fibroza chistica - cea mai frecventa boala in Rusia Orff

Dintre toate bolile orfane fibroza chistica in Rusia apare cel mai des. Aceasta boala este considerată a fi ereditară și se manifestă în copilul din primele zile de viață.

Cauza modificărilor patologice în organism - o mutatie a unei gene care duce la acumularea crescută de mucus vâscos în diferite organe. Există mai multe forme de fibroza chistica: Escherichia pulmonare, bronho-pulmonare și intestinale.

Odată cu înfrângerea bronhiilor și a plămânilor, cu aproximativ doi ani, copilul începe să se chinuiască tuse, însoțită de flegma groase. În acest caz, atunci când un proces patologic se alatura o infectie bacteriana se dezvolta bronsita sau pneumonie recurente.

Formularul Intestinal însoțit de activitatea enzimatică redusă a stomacului, cauzând alimente nedigerate în intestine începe să putrezească. Acest lucru duce la intoxicații, tulburări de scaun, vărsături și t. D.

boli Tratamentul orfane în formă acută se efectuează într-un spital. Obiectivul principal al terapiei in fibroza chistica - evacuarea la timp a mucusului din corp ( «N-acetilcisteină"), creșterea activității enzimatice a stomacului și a pancreasului ( «pancreatina», «Praznicului»).

candidoza mucoaselor cronică

Astfel de boli orfane ca candidoza a mucoasei cronice, asociate cu funcția leucocitară alterată. Aceasta conduce la faptul că țesuturile cutanate și mucoase ale corpului devin o pradă ușoară pentru ciuperci din genul Candida. Boala cauzata de genetica umana si moștenită.

Ce simptome sunt caracteristice candidozei mucoase cronice?

1. În primul rând, pielea, unghiile și mucoaselor țesutului afectat de ciuperca.
2. În al doilea rând, o persoană care se simte in mod constant oboseala si letargie. Ea suferă de tensiune arterială scăzută.
3. , atunci când boala este redus nivelul zahărului din sânge și a treia convulsii apar.
4. probabil pierderea a patra, a părului și apariția hiperpigmentarea pielii.

Candidoza mucoaselor cronică provoacă dezvoltarea cronice boli pulmonare, si hepatita. La copii, boala determină o încetinire a creșterii și dezvoltării.

Diagnosticul se produce prin cercetarea genetică.

Metoda principală de tratament - primeste medicamente antifungice ( „Nystatin“ „clotrimazol“ etc ...).

zygomycosis

Lista bolilor rare orfane include, de asemenea, zygomycosis.

Aceasta boala începe să se dezvolte după infectare ciuperci dimorfici. Ele intră în organism prin inhalare sau prin piele rupte. ciuperci dimorphic trăiesc în locuri cu umiditate ridicată - în sol, descompunere plante. În unele cazuri, ele apar pe fructe putrezite, brânză și pâine.

Zygomycosis bolnav este aproape imposibil cu o imunitate sănătoasă. Există foarte puține cazuri în care o persoană sănătoasă este infectat cu fungi, după penetrante rănilor și mușcături de insecte.

Practic zygomycosis afecteaza persoanele cu un sistem imunitar foarte slăbit:

• diabetici;
• care suferă de acidoză prelungită;
• transplant de organe;
• urmează un tratament cu glucocorticoizi;
• infectat cu SIDA.

Zygomycosis treptat duce la necroza țesuturilor și a vaselor de sânge, la care sunt ciuperci. De aceea, tratamentul este agresiv și cele mai eficiente terapii pana in prezent sunt excizia țesutului și utilizarea amfotericinei B în doze mari.

sindromul Lynch

boli orfane lista actualizată cu nume noi în fiecare an, includ sindromul Lynch - cancerul de colon, care este ereditar. În acest caz, cancerul se dezvolta ca urmare a mutațiilor genetice și patologia mai multor gene. Acesta este motivul pentru care nu face parte din categoria de cancer conventionale.

Acest sindrom, din păcate, este comună: în Europa se găsește într-o singură persoană din două mii. Pune-o astfel de diagnostic în cazurile în care nu mai puțin de trei rude ale pacientului (prima comanda) au fost diagnosticate cu cancer de colon, la vârsta de 50 de ani.

Purtătorii genei mutante sunt predispusi nu numai la cazurile de cancer intestinal, dar , de asemenea , pentru cancerul colorectal, cancerul de endometru, ovar, de stomac, creier, și așa mai departe. D.

Sindromul este diagnosticată în conformitate cu criteriile Amsterdam II.

timom

O listă a bolilor rare orfane include timom. Sub acest nume se ascunde toate tipurile de tumori timice. Ei de obicei benigne, dar o astfel de definiție este foarte condiționată. Fara un tratament adecvat, aceste tumori pot metastaza, și după îndepărtarea - reapar.

Pe parcursul perioadei de timom, practic, se face simțită. Când se ajunge la o anumită dimensiune, simptome de compresie a organelor din apropiere, există o umflare a venelor gâtului și dificultăți de respirație și palpitații cardiace. timom Copiii se pot deforma în mod semnificativ piept.

În plus, pot să apară la aceste simptome:

• umflătură feței;
• exacerbarea bolilor respiratorii;
• Durerea care radiază spre zona umerilor, gâtului și între omoplați.

Timom diagnosticat cu ajutorul examen radiologic, tomografie computerizata.

Tratamentul principal - operativ. Îndepărtarea tumorii este necesară, în caz contrar acesta va crește, și starea de sănătate a pacientului să se deterioreze.

Sarcom de os si cartilajului articular al membrelor

Sarcom (tumorii maligne sau), oase si cartilajului articular - aceasta boala orfan. O listă de patologii rare include sarcomul, deoarece nu este un cancer tipic.

Clasic Cancer format de celulele epiteliale, și sarcomul în acest sens, nu se limitează la - poate afecta os (osteosarcom), cartilaj (condrosarcom), mușchi (miosarkoma), grăsime (liposarcom), pereții vaselor sanguine și limfatice. Restul sarcom este similar cu cancer de obicei, cu excepția faptului că este în creștere într-un ritm accelerat.

Cauzele reale ale acestei boli nu a fost încă stabilită. Prin provocarea factori includ cercetatori tumorale:

• expunerea la agenți cancerigeni;
• Influența substanțelor chimice nocive;
• radiații;
• Infecția cu virusul;
• prejudiciu.

Diagnosticul precoce al bolii este aproape imposibil. Sarcom în sine aproape nu se arată, cu excepția faptului că o durere surdă în site-ul tumorii. Chimioterapia, chirurgie, radioterapie - principalele metode de tratament al bolii.

retinoblastom

boli orfane în care lista cuprinde 230 de nume RF includ și retinoblastom. Aceasta boala este asociată cu apariția unei tumori maligne pe retină. Este genetic: cauzata de o mutatie a genei Rb.

Retinoblastomul incepe sa se dezvolte in copilarie si escaladează la doi ani. Boala poate fi considerată ca o pepinieră, deoarece numărul copleșitor de cazuri sunt diagnosticate în primii cinci ani de viață.

Principalele simptome ale bolii includ strălucirea nenaturală a pupilei, durere oculară și pierderea bruscă a vederii. Dar copilul pentru a identifica aceste simptome aproape imposibil.

Pentru diagnosticul necesar IRM, ecografie, CT.

Pentru tratamentul aplicat metode conservatoare, dar acestea sunt scumpe: pentru cursul de cinci saptamani de radioterapie in clinici ia 10 la 12 mii de euro (circa 100 mii de ruble). Crioterapia este utilizat pe scară largă, precum și fotocoagulare. Principalul avantaj al acestor proceduri este că acestea vă permit să salvați pacientului viziune.

Boala Hodgkin

Alte boli orfane comune - limfom (boala Hodgkin). Boala afectează numai organele care conțin țesut limfoid. Prin urmare, simptomul cel mai caracteristic de ea - este umflarea ganglionilor limfatici. În primul rând procese patologice afectează cavitățile abdominale și toracice. Ca urmare, pacientul simte durere în piept, dificultăți de respirație teste, el a fost preocupat de o tuse si pierderea poftei de mâncare. În cazurile severe, ganglionii limfatici sunt capabili de a pune presiune pe stomac, și chiar schimba rinichii.

Febră, transpirații și senzație de frecvente frisoane însoțesc dezvoltarea bolii Hodgkin.

Motivele care declanșează procese patologice în țesutul limfoid, oamenii de știință au descoperit. Există sugestii că dezvoltarea bolii începe virusul Epstein-Barr sau deficiențe ale sistemului imunitar.

Tratamentul bolii Hodgkin este angajat in oncologie si hematologie. Pacientul este supus ultrasunete si biopsie procedura, CT sau RMN.

Dacă nu se ocupă cu tratamentul bolii, moartea are loc în termen de 10 de ani. Principalele metode de tratament - se primesc medicamente impotriva cancerului si tratamente radiatii.

Astfel, există multe boli rare. Unele dintre ele se găsesc în oameni de absolut toate țările, iar unele - doar în anumite regiuni ale planetei. sprijin medical și financiar pentru pacienții care suferă de boli rare, face parte din programul social al tuturor țărilor dezvoltate.