Ce este sindromul Alport?

Sindromul Alport este o boală ereditară, care se caracterizează prin reducerea succesivă directă a funcției renale, împreună cu tulburări de auz sau chiar vederii. În prezent, în țara noastră acest tip de boală în rândul copiilor (mai ales), un contingent de circa 17: 100 000.

Principalele motive

Potrivit experților, sindromul Alport este cauzata de anomalii ale genei, care este situat în brațul lung al cromozomului X în zona 21-22q așa-numitul. În plus, încălcarea așa-numita structură integrală a colagenului de tip 4 este, de asemenea, cauza bolii. Sub colagen este înțeles în știința o astfel de proteină care este o componentă directă a țesutului conjunctiv care oferă elasticitate și continuitate.

simptome

Sindromul Alport este, de obicei, în primul rând se face simțită la copiii cu vârste cuprinse între cinci și zece ani, și se manifestă sub formă de hematurie (sânge în urină pentru a găsi). Cel mai adesea, acest diagnostic se găsește la întâmplare, care este, la următoarea examinare de către un specialist. Mai mult decât atât, sindromul Alport se manifestă ca o așa-numită stigmate dizembriogeneza. Aceasta este o abateri relativ minore, care nu joacă un rol deosebit în funcționarea principalelor sisteme ale corpului. Medicii spun epikant (cutelor mic, la colțul interior al ochiului), cer ridicat, o ușoară deformare a ambelor urechi și alte simptome. Consecvent pierderea auzului este , de asemenea , un semn sigur al bolii, si pierderea auzului este diagnosticat mai frecvent la băieți. Toate simptomele de mai sus arată de multe ori in adolescenta, in timp ce cronică comună insuficiență renală se face simțită doar în timpul maturitate.

diagnosticarea

Sindromul Alport la copii este de obicei diagnosticată pe baza prezenței acestui tip de date de boală în alți membri ai familiei. De exemplu, pentru a confirma boala destul de potrivire a trei dintre cele cinci criterii enumerate mai jos:

• pierderea auzului;
• cazuri de mortalitate de rude cu insuficiență renală cronică;
• confirmarea hematurie în familie;
• patologie ochi;
• prezența modificărilor specifice în timpul biopsiei renale.

tratament

In absenta unui tratament specific, medicii trebuie mai întâi pentru a incetini progresia insuficientei renale. Cu acest diagnostic ca boala lui Alport, copiii sunt strict interzise exercitarea, acesta prescrie un regim alimentar echilibrat. O mare atenție este acordată așa-numita reabilitare a focarelor infecțioase. Utilizarea în tratamentul citostaticelor și a diferitelor medicamente hormonale promovează îmbunătățirea. Cu toate acestea, cel mai adesea atribuit un transplant de rinichi ca tratament preferențial. Trebuie remarcat faptul că detectarea hematurie, fără pierdere de auz substanțială, în general, este oarecum mai favorabil curs prognosticului bolii. Într-o situație de acest tip de insuficiență renală este diagnosticată foarte rar.