Cornelia De Lange sindrom: fotografie, cauze, simptome, diagnostic, prognostic, speranța de viață, tratament

Multe lecții de biologie școală amintesc că informația genetică se transmite de la tată la mama copiilor lor, este în genomul uman este format din 23 de perechi de cromozomi. Acesta conține aproximativ 28.000 de gene, fiecare dintre care joacă un rol crucial în formarea corpului uman. modificări mutaționale doar una dintre ele poate provoca sindromul Cornelia de Lange, un foarte neplăcut, și, în cele mai multe cazuri si o boala destul de grave, de multe ori duce la deces. Mulți autori susțin că cei care suferă de acest sindrom nu au nici o șansă. Cu toate acestea, nu dispera, pentru că știința modernă și medicina pentru a crea miracole reale.

Etimologia numelui

Cornelia De Lange sindrom a fost numit după el pentru a descrie în detaliu pediatrul numit Cornelia de Lange, în anii '30 ai secolului XX, care a trăit și a lucrat în Țările de Jos. Ea este, în practică, ea a observat 5 astfel de cazuri, ultima dată când doar două fete care nu erau rude. În 1933, Cornelius a luat o descriere detaliată și încheierea observațiilor sale. Dar mult mai devreme (în 1916), este aceeași boală diagnosticată și descrise în detaliu fizicianul german W. Brahman, astfel încât acestea să folosesc de multe ori numele de sindrom Brahman - Lange. În plus, denumirea comună a sindromului de la Amsterdam, ca oraș a înregistrat doar trei copii, care au fost găsite în această patologie. Toate cele trei nume - sunt una și aceeași boală. Acesta se gaseste pe fiecare continent, oameni de toate rasele și grupurile etnice, cu aceeași frecvență atât pentru băieți cât și fete deopotrivă. Timp de aproape o sută de ani de la prima descriere, am studiat în detaliu 400 de cazuri ale acestei boli.

Anomaliile scalpului și a pielii

Cornelia De Lange sindrom poate fi suspectat din primele minute ale vieții copilului. Simptome primare:

1. Greutatea mică la naștere (aproximativ 2/3 din normal).

2. Anomalii ale craniului:

- microcefalie (craniu cu aproximativ 10% mai mică decât în mod normal (98% dintre pacienți);

- brahicefalie (creșterea dimensiunii transversale (lățimea) a craniului, în raport cu dimensiunile sale longitudinale);

- reducerea a creierului a capului.

Mai mult de jumătate dintre copii au observat pilozitate a crescut din nou, și, uneori, întregul corp. Pielea sugarilor este de aproximativ 2/3 model cianotice cu nave care pot fi vizionate bune (Marmorare a pielii), dar acest simptom nu este critică în diagnosticarea acestei boli.

anomalii faciale

Defecte pe fața nou-născuți sunt criteriile cele mai vibrante pentru a diagnostica Cornelia Sindromul de Lange. copilul foto de mai sus arată în mod clar acest lucru. O abatere de la normele acceptate sunt:

- bine definite ca sprâncene trase, convergente pe un pod (99% din cazuri);

- frumos, gene lungi, de multe ori recurbată (99%);

- nas mic, care ies în nas înainte (88%);

- larg și podul nazal afundate (88%);

- o gură cu colțuri coborâte (94%);

- distanța mare între neconventional nas și buze;

- urechi low-set;

- hipoplazie (hipoplazie) a maxilarului inferior (84%);

- prea mică este situat pe frunte și / sau nape a frontierei de păr (94%).

Abaterile de mai sus pe fata nou-născutului poate participa la toate sau poate doar câteva.

Anomalii ale organelor interne

Hipoplazie (subdezvoltare), și tulburările patologice în formarea organelor interne sunt cel mai mare pericol pentru viața copiilor care au fost identificate sindrom Cornelia de Lange. Diagnosticul include RMN, X-ray, ultrasunete, rinoscopia, analize citogenetice si alte tehnici moderne.

In aceasta boala poate fi observata:

- atrezie coanal, sau mai simplu, obstrucție a cavității nazale (această patologie este absolut nu au legătură cu sindromul de Lange și ușor de diagnosticat de modul în care copilul este respirație sau prin intermediul sondei);

- defecte în structura inimii (malformații vasculare, valve, șicane);

- boli gastro-intestinale (cecum mobile, altele);

- defecte ale sistemului urogenital (aproximativ 50% dintre pacienți);

- chisturi asupra rinichilor, hidronefroză;

- patologie în țesutul cerebral (convoluții displazie, aplazia calos și altele);

- prea mare sau palatină;

- criptorhidism.

Din nou, nu neapărat pentru a fi un copil bolnav au participat toate defectele menționate mai sus ale organelor interne.

Anomalii ale aparatului locomotor

Nou-născuții pot fi defecte ale membrelor, coloanei vertebrale, torace, care este, de asemenea, diagnosticați cu sindromul de Lange Cornelia (fotografii ale persoanelor cu boala sunt prezentate in articol).

Unele defecte sunt vizibile imediat. Acestea sunt:

- absența unuia sau mai multor degete;

- degetele fuzionate (de obicei pe picioare);

- coloanei vertebrale și / sau piept deformat.

Cu copilul de creștere a deveni următoarele abateri destul de semnificative:

- întârzierea creșterii (în unele cazuri, nanism);

- hipoplazie, scurtarea membrelor;

- mâini și picioare mici;

- prea gât scurt;

- limitează capacitatea de îndoire cot, înmuia (contractura).

anormalități neurologice și boli ale organelor de simț

Din păcate, există multe alte probleme la copiii care sunt diagnosticați cu „sindrom Cornelia de Lange.“ Simptomele asociate cu starea neurologică a copilului, poate fi:

- nou-născuți suge listlessly, de multe ori voma;

- mobilitate scăzută și activitate fizică;

- hipotonie musculară (tonus muscular este redus, nu există nici o putere în mâini și picioare);

- apariția periodică a crizelor.

Copiii cu sindrom de Lange au probleme cu auzul, vederea si de vorbire. Mulți dintre ei vorbesc puțin sau deloc cuvânt de spus în orice vârstă. Părinții act de faptul că cele mai multe dintre copiii exprimă dorințele lor gesturi. Viziunea ei sunt astfel de probleme:

- strabism;

- miopie;

- astigmatism;

- atrofie a nervului optic.

dezvoltarea intelectuală

Cornelia De Lange sindrom , în plus față de toate celelalte complicații de sănătate care provoacă retard mintal, care este sărbătorită în aproape fiecare copil bolnav, iar în 80% din cazuri sunt diagnosticate imbecilitatea sau debilitate. Cu toate acestea, există copii cu sindrom de Lange care frecventează regulat grădinițe și școli. Depinde de care dintre cele două forme ale bolii diagnosticate. Primul se numește clasic, în care există mai multe variații în formarea și funcționarea organelor interne, anomalii externe și a pronunțat retard mental. A doua formă este numită convențional lubrifiat. Când a observat anumite anomalii externe, există unele probleme cu organele interne, dar dezvoltarea intelectuală a unei întârzieri de frontieră.

Ca parinti raport de copii cu sindrom de Lange la orice vârstă, nu cer toaletă, de multe ori predispus la iritatii ca pentru a efectua o varietate de măsuri neobișnuite pentru copii sănătoși: rupe în mod constant de hârtie, au ei, de a distruge tot ceea ce cade în mâinile lor, tot timpul să se miște într-un cerc . Astfel de acțiuni sunt copii ca ei calm.

Cauzele bolii

A fost nevoie de aproape o sută de ani de la momentul când a fost descrisă pentru prima dată de sindromul Cornelia de Lange. Cauzele bolii în acea perioadă am aflat. Acestea sunt mutații ale genelor. Cel mai mare număr de cazuri înregistrate în mutații în cromozomul 5, mai precis în gena NIPBL, care este situată în umărul ei, „p.“ Un mic procent al sindromului de Lange înregistrat la persoanele cu o mutatie a cromozomilor proteina 1A (numita gena SMC1A), iar un caz este marcat cu o mutatie in proteine cromozomiale numite gene SMC3. Cu toate acestea, cauzele acestor mutații genetice sunt încă în stadiul de teorii și ipoteze.

Se crede că acestea pot provoca infecții în timpul sarcinii, în special în timpul primului trimestru de sarcină, unele medicamente, vârsta avansată tatăl copilului sau vârsta mamei peste 35 de ani, precum și căsătorii între rude.

Dar nici unul din aceste motive, nu este sigur, și 100% determină modificări genetice.

O altă ipoteză este elaborată ca sindromul Cornelia de Lange este moștenită, dar mai mult de jumătate din pacienții studiați această boală a avut loc sporadic, pentru prima dată în cursa.

Cornelia de Lange Sindromul Vremii

Se crede că această boală este foarte rară. date uniforme, frecvența cu care apare, nr. Unele surse susțin că copilul bolnav de 10 000 de născuți vii, altele care unul la 100 000, iar altele sunt numite numere diferite în acest interval. Dacă te gândești la asta, nu e atât de puțin. Conform statisticilor în fiecare zi pe pământ se naște aproximativ 370 mii copii. Asta este, dacă luați chiar și cele mai mici cifre, în fiecare zi se naște aproximativ 4 persoane care sunt diagnosticați Cornelia Sindromul de Lange.

Cum trăiesc mulți astfel de oameni, aceasta depinde de mai mulți factori, dintre care sunt de gradul de anomalii ale organelor interne, detectarea lor la timp și calitatea efectelor medicale prestate. În cazul în care copilul dumneavoastră are o patologie a organelor interne incompatibile cu viața, el moare în prima lună după naștere. Dacă apar anomalii ale organelor interne sunt minore sau copil la momentul a fost făcută o intervenție chirurgicală, perioada de viață poate fi destul de lungă. Compoziției predicția prin faptul că corpul pacienților cu sindrom de Lange nu este în măsură să ofere o rezistență puternică la boli convenționale, de exemplu, virale, și mai greu combaterea acestora.

tratament

Cei mai mulți autori și surse susțin că nu există nici o modalitate de a vindeca un copil care este diagnosticat sindromul Cornelia de Lange. Tratamentul este redus la proceduri chirurgicale (în cazul în care există indicii), luând vitamine, nootropicele (efect asupra funcției cerebrale), steroizi anabolizanți, care deține sedare. Cu toate acestea, în timpul nostru de tehnologie supremă poate fi complet dacă nu depăși boala, care reduce în mod semnificativ manifestarea acesteia. Este nevoie de credință în succes, răbdare supraomenească și bani, pentru că tratamentul este scump. Aici sunt contacte de clinici și centre care sunt luate pentru a ajuta la:

1. Kiev. Centrul Metodologic științific și „Adevărul“, situat în strada Williams, numărul clădirii 4. Telefon: + 38-044-467-63-89 + 38-095-068-30-74. Aici lucrează la o metodă Ulyany Luschik, există o mulțime de feedback pozitiv.

2. Moscova, Solntsevo. Centrul științific și practic situat pe strada de piloți, construirea numărul 38. Telefon: + 7-495-934-17-53, + 7-495-934-27-10, + 7-495-934-14-39. Există mai multe comentarii care copiii cu sindrom de Lange după tratament la acest centru devine mult mai bine.

3. Israel. Centrul le biocorrection. (Costurile de tratament de la 10 mii. E.) Vasilyeva. Telefon: 972-352-333-89.

La copiii cu un diagnostic de „Cornelia de Lange Sindromul“ speranța de viață este dependentă în mare măsură de grija altruistă a bastinasii lor, pentru ca să se angajeze cu astfel de pacienți au nevoie de aproape în fiecare minut. Rezultatele pozitive obținute foarte des ale tratamentului sunt reduse, sau de a reduce la zero în cazul în care tratamentul este oprit, sau pur și simplu pentru că există o recidivă.

Feedback de la părinți, rezultate pozitive în tratamentul copiilor lor oferă kinetoterapie, program special de reabilitare a înot cu delfinii în Delfinariu, bioritmokorrektsiya, aromaterapie, cursuri de muzica, terapia cu lumină.

profilaxie

Este dificil să vorbim despre măsurile de prevenire a bolii, cauzele care sunt necunoscute. Având în vedere factorii stabiliți care pot cauza mutații la nivelul genetic, poate fi recomandabil:

- pentru a preveni conceperea copiilor de către rude de sânge;

- se abtine de la maternitate cu întârziere și de paternitate;

- în timpul sarcinii, mai ales în primele luni, să ia toate măsurile pentru a evita infecțiile virale, și în caz de boală pentru a lua medicamente numai după consultarea medicului dumneavoastră.

Pe baza studiilor de pacienti cu sindrom de medici Cornelia de Lange tind să creadă că, în aceeași familie poate fi re-născut un copil bolnav la 2%, iar în acele familii în care tatăl sau mama, există anumite simptome ale sindromului de Lange, un copil bolnav poate da naștere în 25% din cazuri. Prin urmare, toate femeile sunt la risc ar trebui să primească în profunzime diagnostic prenatal, în special, pentru a verifica pentru proteina din ser PAPP. Dacă nu, există o probabilitate foarte mare de a avea un copil cu sindrom Cornelia de Lange.