Maple boala sirop de urină: o boală rară care duce la tulburări neurologice severe

Boala sirop de arțar - este o tulburare genetică , care este asociată cu tulburări metabolice ale aminoacizilor , cum ar fi leucină, izoleucină și valină. Concentrația lor în fluidele corpului uman crește, provocând intoxicații, cetoacidoza, convulsii și chiar comă.

poveste

Pentru prima dată în literatura medicală boala sirop de arțar la adulți, a fost descrisă în 1954 de către un medic Menkes. Acesta a primit numele său, din cauza miros ciudat de urină la pacienți. Cercetatorii arata ca acesta zahar ars sau sirop de lemn. O altă denumire mai științifică - o boală a acizilor ramificați.

Ea are loc aproximativ o dată la o sută cincizeci de mii de nou-născuți, deoarece tipul de moștenire al acestei gene - autosomal recesivă. boală Încasări dificile și de multe ori duce la decese in copilarie.

etiologie

Pentru dezvoltarea bolii ambii parinti trebuie sa fie purtatori ai genei defecte pentru activitatea dehidrogenazei acizilor alfa ceto cu catenă ramificată. În natură, această enzimă este în alimente bogate în proteine, cum ar fi ouă, lapte, brânză, carne, păsări de curte și altele. Un nou-născut dezvoltă atsidemiya organic, care este extrem de periculos pentru sistemul nervos.

Maple boala sirop de urină este mai frecventă la evrei, amish, menoniți. Acest lucru se datorează faptului că ei trăiesc într-un grup social închis, și căsătoriile sunt cel mai probabil să apară între foarte înrudite de, ceea ce înseamnă că probabilitatea prezenței părinților a genei mutante responsabile pentru schimbul de aminoacizi crește în mod semnificativ.

simptome

Prin a doua săptămână după naștere poate detecta în mod fiabil un sirop de arțar boală. Simptomele sunt un comportament non-tradiționale copilului: el este în mod constant plânge în liniște, nu mănâncă, și de multe ori vomită abundent, vărsături poate chiar să apară. Odată cu progresia de intoxicație apar convulsii, tonusul muscular creste. Acest lucru se manifestă în corpul copilului este tras, așa cum au fost, „deget de la picior linia“, cu picioarele încrucișate la glezne. Până la dezvoltarea Opistotonus.

În cazul în care părinții continuă să ignore boala si nu suna un medic, următoarea etapă a bolii - o încălcare a respirației și a conștiinței. Copiii devin lent, lipsa de inițiativă, cad într-o stupoare și apoi comă. Tulburări neurologice, chiar și cu un rezultat favorabil rămân pentru viață. Această taxă, care nu a diagnosticat în timp util sirop de arțar boala. Pacientii Fotografii dezamăgitoare, și că cel mai trist, cei mai mulți dintre ei copii ilustrat.

Diagnosticul se bazează pe analiza prezenței în urină de aminoacizi nefermentate, precum și asupra manifestărilor clinice.

clasificare

În funcție de intensitatea simptomelor și gradul de inertia dehidrogenazei sunt mai multe forme ale bolii:

1. Clasică. La scurt timp după nașterea copilului, aparent sănătoși, la doar câteva zile, simptomele încep să apară. În primul rând este lipsa poftei de mâncare și de respingere a sânului, apoi pierderea in greutate, perioadele de apnee. Apoi clonuses singur și apoi convulsii clonice-tonice. Se termină cu comă. Activitatea enzimei - mai putin de doua procente.
2. Periodic. Boala nu se manifestă până la șase luni, și chiar până la doi ani de viață. Mecanismul de declanșare este transferat infecție bacteriană sau virală, vaccinarea sau o creștere excesivă a cantității de proteine in dieta. Simptomele se dezvolta treptat. Activitatea enzimei - până la douăzeci de procente.
3. Tiaminzavisimaya. În manifestările sale clinice similare la forma anterioară. Diferența esențială este cea utilizată în tratamentul de vitamina B1, care reduce semnificativ concentrația de aminoacizi în sânge și urină.

tratament

Din moment ce o persoană este internat în spital într-o stare de intoxicație severă, apoi începe pentru a trata boala de sirop de arțar urină este necesară pentru detoxifiere. În acest scop, plasmafereza, dializă peritoneală, transfuzia componentelor sanguine, precum și diureza forțată și hemosorption.

După stabilizarea pacientului începe să se adapteze tulburări metabolice. În primul rând, este o dietă cu un conținut de proteine redus, uneori recomanda evitarea alăptării. Respectarea strictă a dreptului la alimente va ajuta pentru a evita deteriorarea în continuare a sistemului nervos.

Tehnologia modernă a permis aproape vindeca o boala sirop de arțar. Știința sugerează și pune în aplicare în practică medicamente care înlocuiesc aminoacizii esentiali. Ei vor menține nivelul metabolismului în limite normale, evitând otrăvire chiar și cu un regim alimentar normal.

În conformitate cu recomandările și tratament în timp util la spital o persoană poate trăi o viață plină. Din păcate, tulburări neurologice la copii se dezvoltă rapid, iar părinții nu au timp să ia măsuri corespunzătoare.