Sindromul Crouzon: prezentare clinica si tratament

Sindromul Crouzon este o rara boala genetica.

caracteristici generale

Boala se caracterizează prin deformări faciale care apar in timpul dezvoltarii fetale. arcade Gill în embrion uman - o educație de tranziție, din care au format ulterior organele importante, inclusiv maxilarului. Încălcarea arcadele cu ochiuri mari și duce la boli, care a primit numele după medicul francez, a descris mai întâi, Octave Crouzon. El a fost cel care a remarcat mai întâi că boala este genetică, pacienții lui au fost o mamă și fiică. Aceasta tulburare maxilo caracterizata printr-o serie de simptome. Firește, că problema se află în oasele craniului: pentru un motiv oarecare copil, ele pot fi generate incorect. De exemplu, sindromul Crouzon se poate manifesta în metopic de fuziune, sutura coronală sau sagitale, sutura coronală contracție prematură sau toate cusături.

simptomatologia

Sindromul Crouzon este caracterizat prin simptome pronunțate. pacienții tineri este diferită, în primul rând, urechile prea mici. De regulă, acestea sunt din cauza tuturor problemelor de auz care apar în viitor. În cazurile severe, boala este transformat în boala Meniere. Printre trăsăturile caracteristice ar trebui să fie, de asemenea, numit brahicefale, adică, gât scurt și lat, exoftalmie, care este bombat ochii (acest lucru se datorează orbitele prea mici), hipertelorism, care este prea mare distanța dintre ochi, un nas mic, care arata ca un cioc. Frecvente, dar nu neapărat simptome sunt considerate un strabism și a maxilarului subdezvoltate. Dezvoltarea insuficientă a fălcilor cauzează bărbie care iese brusc. Toate aceste caracteristici caracterizează sindromul Crouzon (fotografiile de pacienți pe care le vedeți în articol). Din motive încă necunoscute, majoritatea pacienților au un mod disproporționat șolduri înguste și umeri.

diagnosticare

Ca o regulă, imediat după ce se naște copilul, puteți diagnostica sindromul Crouzon. Cauzele bolii nu sunt cunoscute. Pentru a confirma prezența bolii trebuie să -și petreacă câteva examene: cu raze X, RMN, examinarea fundului de ochi, testarea genetica si scanarea cortexul cerebral.

frecvență

Este demn de remarcat faptul că această boală este foarte rar: potrivit studiilor statistice privind 25.000 de oameni sănătoși, există un pacient, cu atât mai probabil familia sa au fost persoanele care suferă de această boală.

tratament

În general, prognosticul depinde de cât de mult deformarea craniului afectat starea țesutului cerebral. În primul an de viață, funcționare reconstituind poate fi realizată pe craniul unui copil. Pe masura ce copilul creste, poate fi nevoie de noi operații: pe oase, maxilarului, țesuturilor moi ale feței. În unele cazuri, după operație, pacientul trebuie să poarte o casca special făcută. Problema principală constă în faptul că boala este adesea însoțită de retard psihomotor și convulsii.