Sindromul Hunter - o tulburare genetica rara

În medicină, există o serie de boli rare, ele includ și sindromul Hunter (Mucopolysaccharidosis de tip 2), care, de exemplu, doar aproximativ 50 de persoane bolnave în Rusia. Boala este genetica si este trecut de la mamă la băieți. Toată viața mamei poate să nu fie conștient de faptul că este purtătorul genei deteriorate. Probabilitatea de naștere a copilului cu patologia acestor femei - 50%. Dar se poate întâmpla ocazional mutație (sporadice), în genele fătului, dar părinții nu au anomalii.

Sindromul Hunter, mecanismul de dezvoltare

La om, există o mie de diferite procese metabolice care au ca rezultat „material rezidual“ este de ieșire spre exterior. Când Hunter Sindromul violat mucopolizaharide schimb (glicozaminoglicani) nu sunt afișate, ci se acumulează în toate țesuturile corpului. Acest lucru se datorează faptului că nu iduronatsulfataza enzimă. Este clar că, în astfel de circumstanțe organele și sistemele încetează să funcționeze corect, există încălcări.

Sindromul Hunter, tablou clinic

Practic simptomele incep sa apara abia dupa doi-trei ani, copiii se nasc normal, iar părinții nu sunt conștienți de boala lor. Trăsăturile faciale devin voce grosier, de asemenea, respirația devine zgomotos, iar copilul începe să facă infecții îmbolnăvesc mai des respiratorii virale. Aspectul băiatului este ca o piele groasa pe fata, gat scurt, o dinți rare, buze groase, limbii și nas. Toți copiii cu sindrom Hunter este atât de asemănătoare între ele, că acestea sunt luate pentru frați.

După puști de trei sau patru ani, devine greu de mers pe jos, rigiditatea articulațiilor devin, el pierde coordonarea, poate cădea. Întregul sistem scheletic se schimbă.

Începe tulburări ale psihicului, copilul poate deveni indignat sau agresiv. Unii copii grajduri. Abilitățile pe care copilul a dobândit vârsta lor, sunt pierdute. El devine neajutorat, nu mai vorbi.

Aproape toti pacientii afecteaza inima, produsul metabolic se acumulează în supapele, făcându-le să se îngroașe. In adolescenta, schimbarile sunt imperceptibile, la începutul încălcări a reprezentat maturitate.

Există două varietăți: simptome de boală A Hunter și B. În prima formă, evoluție rapidă a, vine un retard mintal, iar a doua formă este mai ușor atunci când copilul a salvat inteligenta. În funcție de tipul de boală speranța de viață a oamenilor poate ajunge la 50-60 de ani. Cu toate acestea, cu forme severe de copii trăiesc până la 8-9 ani.

diagnosticarea bolii

Ideal Detectarea varianta de boli ereditare - studii genetice ale fătului. Dar o astfel de screening nu este, prin urmare, să excludă tulburările de pre-rare este imposibil.

In urina pacientilor a relevat o mare cantitate de heparan sulfat și dermatan.

imagine cu raze X a sistemului osos - dysostosis multiple (anomalii de dezvoltare scheletic).

Hunter Tratamentul sindromului

Medicament pentru tratamentul mucopolysaccharidosis de tip 2 au fost sintetizate și este enzima care lipsește. „Elapraza“ se referă la un mijloc. Cu toate acestea, este posibil să se obțină nu toți pacienții, costurile de droguri sunt foarte scumpe și sunt disponibile doar în străinătate.

Tratamentul copiilor cu sindrom Hunter ar trebui să fie plătit de către stat, dar autoritățile le-a negat, deoarece consumul anual pe persoană, este comparabil cu bugetul pentru întreținerea întregii clinică. Dar tratamentul acestor copii pentru viață, acesta poate fi comparat cu terapia diabetului zaharat, atunci când o persoană are nevoie în mod constant de insulină. Toată lumea știe că fără insulină un diabetic nu va trăi mult timp, aceeași situație și cu această patologie. Părinții care încă cumva reușesc să obține de droguri (sponsori, caritate), spun că copilul este tot mai bine, începe să meargă din nou și să trăiască o viață mai normală.