Sindromul Fanconi: Simptome, diagnostic și tratament

Sindromul De Toni - Debreu - Fanconi este o boală congenitală severă caracterizată printr - o varietate de tulburări metabolice. Ei suferă cea mai mare parte copii din primul an de viață. De obicei, se produce în asociere cu alte anomalii ereditare, dar se poate manifesta ca un sindrom independent.

O scurtă istorie

Boala a fost descoperit si studiat in 1931 de Dr. Fanconi din Elveția. Examinarea unui copil cu rahitism, statura scurt, și schimbări în analiza urinii, el a ajuns la concluzia că această combinație de caracteristici ar trebui să fie considerată ca o patologie separată. Doi ani mai târziu, de Tony a introdus modificările adăugate descrierii existente hipofosfatemie, și după un timp Debra identificat la acești pacienți acidaminuria.

În literatura rusă, această condiție se numește termenii „un sindrom ereditar De Toni - Debreu - Fanconi«și»glyukoaminofosfatdiabet“. În străinătate, este adesea numit sindrom Fanconi renala.

Cauzele sindromului Fanconi

În momentul de față, nu a fost posibil până la sfârșitul anului pentru a afla ce este baza acestei boli grave. Sindromul Fanconi se presupune a fi o boală genetică. Experții sunt de părere că dezvoltarea acestei boli se datorează unui punct de mutație, ceea ce duce la funcționarea defectuoasă a rinichilor. Numeroase studii au confirmat faptul că organismul este o încălcare a metabolismului celular. Este posibil ca, de fapt, implicat adenozin trifosfat (ATP) - un compus care joaca un rol important în metabolismul energetic. Ca urmare a funcționării incorecte de glucoza pierdut, aminoacizi, fosfați și alte substanțe nu mai puțin utile enzimele. Într-un astfel de mediu dur tubii renali nu primesc energia necesară pentru funcționarea acestora. substanțe utile sunt afișate împreună cu urina, metabolismul rupt dezvolta schimbari rahitopodobnyh in tesutul osos.

Sindromul Fanconi la copii este mult mai frecvente decât la adulți. Conform statisticilor, incidența bolii este de 1: 350 000 născuți vii. Suferă de ambele băieți și fete în proporții egale.

Semne ale sindromului Fanconi

Boala se poate dezvolta la orice varsta, dar cel mai adesea este văzut la sugari. Glicozurie, giperaminoatsiduriya generalizată și giperfosfaturiya - această triadă de simptome caracterizate prin sindromul Fanconi. Simptome suficient de devreme. În primul rând, părinții observă că copilul lor incepe sa urineze mai des, și este în mod constant sete. Copiii, desigur, nu se poate spune în cuvinte, ci prin comportamentul lor capricios și înghețarea permanentă pe piept sau sticla devine evident că un copil că ceva este greșit.

În viitor, părinții aduce o mulțime de probleme frecvente fără motiv vărsături, constipație prelungită și paranormal febră. De obicei, în acest stadiu, copilul devine în cele din urmă pentru a vedea un medic. Un medic pediatru experimentat poate suspecta că răceala comună este o combinație de simptome nu arata ca. În cazul în care medicul va fi știință de carte, este timpul să fie în măsură să recunoască sindromul Fanconi.

Simptomele între timp nu dispar. Ei au adaugat un decalaj vizibil în dezvoltarea fizică și mentală, există curbură pronunțată de oase mari. De obicei, modificări afectează doar membrele inferioare, având ca rezultat deformarea varus sau valgus tip. În primul caz, picioarele copilului sunt răsucite roata, în al doilea - în forma literei „X“. Și el și cealaltă opțiune, desigur, favorabile pentru viața ulterioară a copilului.

Sindromul Fanconi la copii include adesea osteoporoză (distrugerea prematură a țesutului osos), precum și retard de creștere semnificativă. Nu este exclus de fracturi lungi oase tubulare și paralizie. Chiar dacă până acum părinții nu sunt îngrijorați de starea copilului, atunci în acest stadiu, ele nu dau exact la îngrijire de specialitate.

Sindromul Fanconi la adulți este rară. Problema este că aceasta este o boală gravă duce în mod natural la dezvoltarea insuficienței renale. Într -o astfel de situație este imposibil de a da orice previziune certă și să asigure o mai mare speranță de viață. Literatura de specialitate descrie cazurile în care, la vârsta de 7-8 ani, sindrom Fanconi ia pozițiile lor, o îmbunătățire a stării copilului și chiar vindeca. Din păcate, astfel de variații în practica curentă sunt destul de rare, pentru a fi în măsură să facă orice concluzii serioase.

Diagnosticul sindromului Fanconi

În afară de anamneza și o examinare atentă a medicului trebuie să numească unele studii, care să permită pentru a confirma boala. Sindromul Fanconi conduce inevitabil la o perturbare a rinichiului și astfel trebuie să fie un urinalysis regulat. Desigur, acest lucru nu este suficient pentru a identifica toate caracteristicile bolii. Este necesar să se vedea nu numai conținutul de proteine în urină și a celulelor albe din sânge, dar, de asemenea, încearcă să detecteze lizozim, imunoglobuline și alte substanțe. Analiza a relevat, de asemenea, un conținut ridicat de zahăr în mod necesar (glicozurie), fosfați (fosfaturie) vor fi vizibile pentru o pierdere semnificativă de substanțe importante pentru organism. O astfel de examinare poate fi efectuată în ambulatoriu sau într-un spital.

De asemenea, inevitabil unele modificări ale testelor de sânge. Când analize biochimice au indicat o reducere semnificativă în aproape toate oligoelemente (în special calciu și fosfor). Dezvoltă pronunțată acidoză metabolică, interferează cu funcționarea normală a întregului organism.

scheletic radiografia arata osteoporoza (distrugerea osoasa), iar deformarea membrelor. În cele mai multe cazuri observate, lag ritmul de creștere a oaselor si discrepanta lor de varsta biologica. Dacă este necesar, medicul poate prescrie cu ultrasunete a rinichilor și a altor organe interne, precum și examinarea de către profesioniștii din acest domeniu.

diagnostic diferențial

Există cazuri când unele alte boli ca deghizate sindrom Fanconi. Înainte de medicul ridică o sarcină dificilă pentru a afla ce se întâmplă cu micul pacient de fapt. ocazional Glyukoaminofosfatdiabet confundat cu pielonefrita cronică și alte boli renale. Modificări în sumar de urina, precum și caracteristicile de distrugere a tesutului osos va ajuta medicul pediatru pentru a pune diagnosticul corect.

Tratamentul sindromului Fanconi

Este de remarcat având în vedere faptul că boala este cronică. Este dificil de a obține complet scăpa de simptomele neplăcute care pot fi doar de ceva timp pentru a reduce simptomele bolii. Ce face un medicament modern, ca un ajutor pentru copiii bolnavi?

În primul rând există dieta. Pacienților li se recomandă să se limiteze utilizarea de sare, precum și toate produsele alimentare acute și afumate. Dieta se adaugă lapte și fructe diverse sucuri dulci. Nu uita despre alimentele care sunt bogate in potasiu (prune, caise uscate și stafide). În cazul în care deficiențele de micronutrienți a ajuns la faza critică, medicii prescriu complexe de vitamine speciale de primire.

Pe fondul dieta administrate doze mari de vitamina D. starea pacientului este monitorizată în mod constant - el are din timp în timp pentru a da de sânge și urină. Acest lucru este necesar pentru a detecta în timp util hipervitaminoza de pornire și de a reduce doza de vitamina D. Tratament lung, mai multe cursuri, cu pauze. În cele mai multe cazuri, această terapie ajută la restabilirea tulburări ale metabolismului și pentru a preveni complicații grave.

În cazul în care boala a dispărut, pacientul cade în mâinile chirurgi. ortopedice cu experiență va fi capabil de a îndrepta în mod semnificativ deformarea oaselor si a imbunatati viata copiilor. Astfel de operații sunt executate numai în cazul remisie pe termen lung și persistent: nu mai puțin de un an și jumătate.

perspectivă

Din păcate, prognoza pentru acesti pacienti nefavorabile. În cele mai multe cazuri, boala progreseaza lent, in cele din urma duce la insuficienta renala. Deformarea oaselor duce inevitabil la handicap și o deteriorare a calității generale a vieții.

Poți evita această boală? Fără îndoială, această întrebare excită tuturor celor care au întâlnit un sindrom Fanconi. Părinții încerca să înțeleagă ceea ce au făcut greșit și în cazul în care nu păstrează copilul. Este la fel de important să se știe dacă situația amenință o repetare cu ceilalți copii. Din păcate, nu sunt dezvoltate în prezent măsuri preventive. Cuplurile de planificare pentru a obține un alt copil, este necesar să se consulte un genetician pentru mai multe informații despre preocupările lor.

Sindromul lui Wissler - Fanconi (subsepsis alergic)

Acesta a descris aceasta boala numai la copiii de la 4 la 12 ani. Motivul pentru această boală gravă nu este încă cunoscută. Putem presupune că acest sindrom este o boală autoimună tipic, o anumita forma de artrita reumatoida. Întotdeauna începe acut, cu o creștere a temperaturii, care poate ține săptămâni figura 39 de grade. În toate cazurile, există o erupție polimorfă pe membre și, uneori, pe fata, piept sau abdomen. Recuperarea se produce, de obicei, fără complicații grave. Cu toate acestea, la unii pacienti tineri dezvolta in cele din urma leziuni articulare severe care duce la invaliditate.