Sindromul Rubinstein-Teybi: cauze, tratament, prognostic

Astăzi există mai multe boli diferite care sunt întâlnite foarte rar. Printre ei - mutatii genetice specifice care apar rar. Cu toate acestea, nevoia de a ști totul despre ele. De aceea, astăzi vreau să vorbesc despre o astfel de problemă ca sindromul Rubinstein-Teybi.

Un pic de istorie

Inițial, trebuie să știți ce este dat boala. Deci, acest sindrom în literatura de specialitate a fost descrisă pentru prima dată înapoi în 1963 de către doi medici - Teybi si Rubinsheynom. În onoarea pe care, cu toate acestea, și a fost numit. Este demn de remarcat faptul că acest lucru nu este o boala ca atare, ci o anumită mutație genetică, care poate fi diagnosticat deja pe aspectul pacientului. Deci, oamenii sunt de vizionare caracteristici craniofaciale (anomalii), degete. De asemenea , există retard mental în grade diferite. Ei bine, trebuie remarcat faptul ca persoanele cu acest sindrom au mutatii in doua gene:

• în gena CREB, situat la 16p13 bandă;
• în gena EP300 situat în 22q13 bandă.

Pe cauzele bolii

Ce ar trebui să acorde o atenție în primul rând, având în vedere sindromul Rubinstein-Teybi? Cauzele problemei - asta e ceea ce este important să-i spun. După cum sa menționat deja mai sus, mutatii apar in gena CREB care duce la sinteza unei proteine anormale. Aproximativ 10% din producția de pacienți RVS a unei proteine este blocat parțial sau complet. Alte gene sunt, de asemenea, nu contribuie la acest proces.

aceeași ajustare mare nu apar mai mult de 1% dintre pacienți. Cu toate acestea, există deja activată o altă genă, care este situat în 22q13.

De ce există o astfel de mutatie, cercetatorii nu pot spune. Astfel, ei susțin că problema nu se transmite de la o generație la alta (de exemplu, este sporadică). Cu toate acestea, tot ceea ce se întâmplă în timpul dezvoltării fetale. Ce anume aceasta afectează - produsele alimentare, în special mediul, obiceiurile proaste sau o anumită boală în timpul copil de gestație - oamenii de știință încă nu se poate spune.

Manifestarea bolii

Ce indicatori poate indica faptul că o persoană are sindrom Rubinstein-Teybi? Deci, pentru a face un diagnostic medicii de multe ori posibil, imediat după nașterea unui copil. A fost doar în aparență copil. Caracteristici care fac imediat simtite:

• nas lat.
• degetul mare avansat.

Deci, acest lucru este cele mai frecvente simptome. Cu toate acestea, există și alți indicatori care sunt mai puțin frecvente, și nu toți pacienții.

Despre anomalii faciale

După cum sa menționat deja mai sus, în cazul în care pacientul are sindromul Rubinstein-Teybi a avut caracteristici craniofaciale specifice vor fi observate. Ceea ce, atunci, este?

1. La 100% dintre pacienți este hiperplazia maxilarului superior. Caracteristică: cerul gurii redus.
2. De asemenea, în mod frecvent, aproximativ 90% dintre pacienți sunt examinate de un nas modificari. El devine ca un cioc.
3. În jur de 84% din cazurile de boala la copii este plantat scăzut urechi.
4. A 80% - mongoloid, adică îngustat secțiune a ochiului.
5. Aproape 70% dintre pacienți au strabism.
6. fontanela anterioară mari pot fi observate la aproximativ 40% dintre pacienți.
7. Și unii pacienți (35%) au o problemă, cum ar fi microcefalie (craniu astfel de oameni este mult mai mică în raport cu corpul).

degetul schimbare

Cum altfel apare sindromul Rubinstein-Teybi? Deci, numai sub formă de degete, puteți diagnostica pacienții cu probleme.

1. În 100% din cazuri la pacienții cu degete lungi si degetele de la picioare extinse.
2. Aproximativ 87% dintre pacienți au o degetele în sus cu unghiurile așa numitele radiale.
3. Ei bine, majoritatea pacienților (aproximativ 87%) din toate degetele sunt ușor avansate (în comparație cu o persoană sănătoasă).

Modificări în creșterea și dezvoltarea oamenilor

Aceasta poate ajuta să știe cum arată Rubinstein-Teybi, sindromul fotografie. Deci, doar uitându-se la o imagine de oameni cu acest diagnostic, este posibil să se facă anumite concluzii. Cu toate acestea, la acești pacienți nu este numai extern, ci și intern, nimeni nu poate vedea modificările și mutațiile.

1. Pentru astfel de oameni există un retard mintal moderat. Astfel, nivelul de IQ-ul lor este de aproximativ 30-60 in cadrul (de obicei, în regiunea 51).
2. Aproape toți pacienții (și că 90% dintre pacienți), se confrunta cu o varietate de dificultăți de vorbire.
3. Persoanele cu aceasta mutatie statura mica. Barbatii nu cresc peste 155 cm, femei - 147 cm.

Anomaliile în inimă

Cum altfel văzut acest simptom? Astfel, pacienții sunt revizuite anumite anomalii cardiace.

• Acești oameni ductul precum și arteriosus o varietate de defecte este septul interventricular.
• De multe ori diagnosticate coarctație de aortă, anomaliile valva aortica, defecte septale atriale.

Este demn de remarcat faptul că astfel de modificări nu apar atât de des, acestea sunt observate la aproximativ 33% dintre pacienți.

Alte simptome sunt, de asemenea, frecvent observate

Există și alte simptome care pot apărea la persoanele cu acest sindrom.

1. Criptorhidie. Ea se manifestă în aproape 80% dintre bărbați. Această lipsă de testicule in scrot din cauza necoborat lor.
2. La 75% dintre pacienții hirsutism manifestă. Această creștere excesivă a părului este de tip masculin: picioare, brate, piept.
3. De asemenea, mulți pacienți cu aritmii cardiace sunt prezente.

diagnosticare

trebuie neapărat să vorbim despre, in functie de cercetare modul in care medicii pot pune acest diagnostic. Deci, primul clopot la problema de căutare devine întotdeauna aspectul pacientului. Cu toate acestea, pe această bază numai pentru a diagnostica nerezonabil. În acest caz, medicii pot folosi următoarele metode:

• test genetic necesar este făcută. Medicii vor analiza gena RAF pentru prezența mutațiilor.
• Avem nevoie de studii, cum ar fi ecografie, EKG, ecocardiografie.
• De asemenea, folosind metoda FISH. Acest studiu, care determină secvența ADN-ului uman.
• Și, desigur, au nevoie de o varietate de teste neurologice.

tratament

În cazul în care pacientul este diagnosticat cu sindromul Rubinstein-Teybi, tratamentul avea nevoie sigur. Cu toate acestea, nu există nici o selecție unică opțiune tehnici și instrumente farmacologice. Toți vor fi în mod individual. Cel mai important lucru aici - prezența unor simptome. Și acest sindrom, de altfel, se manifestă la toți pacienții în mai multe moduri, deoarece are o mare variabilitate.

Deci, în copilarie, pacientul va avea nevoie de terapie fizica speciala, copilul nu este mult în urmă în creștere. Și pentru dezvoltarea creierului va trebui să utilizeze un program de educație specială.

medicamente Luând precum și intervenția chirurgicală, necesară doar pentru indicații speciale. Această dezvoltare nu este posibilă în toate cazurile de sindrom. Ei bine, trebuie remarcat faptul că pentru a scăpa de această problemă este imposibil. Aceasta nu este o boala care poate fi vindecat cu medicamente. Deci, medicamente pentru a ajuta la a face fata numai cu anumite simptome.

Prognoze și complicații

Ce altceva se poate spune despre boli cum ar fi sindromul Rubinstein-Teybi? Predicție și tot felul de complicatii - aceasta trebuie, de asemenea, să fie spus. Printre dificultățile de pericol maxim provoca diferite tulburări ale inimii, aritmii, dezvoltarea anormală a formei inimii. De asemenea, poate să apară în mod continuu infecții ale urechii, pierderea auzului se dezvolta. De multe ori, pacienții sunt, de asemenea, cicatrici pe piele.

1. Dificultățile cu hrănirea copiilor cu acest diagnostic conduce la subdezvoltare lor fizică.
2. Principalele cauze ale mortalității la copii de la o vârstă fragedă - o infecție respiratorie. Și ei se datorează inima necorespunzătoare.
3. In ceea ce priveste dezvoltarea: copilaria timpurie, este întârziată cu aproximativ 5-6 luni. La vârsta de 6 ani, pacienții pot învăța să citească, dar dezvoltarea generală este substanțial mai mare decât nivelul unui elev de clasa.

Ei bine, ceea ce este important să spunem, dacă luăm în considerare această problemă ca un sindrom Rubinstein-Teybi - speranța de viață. Cât de mulți astfel de oameni pot trăi? Deci, medicii spun că prognoza este destul de bun, iar rata de supraviețuire este mare.