Boala Gaucher - o afecțiune ereditară a metabolismului lipidic

Ereditar bolile de metabolism sunt adesea asociate cu erori înnăscute de sinteză enzimatică. Aceasta nu este o excepție și boala Gaucher.

Boala Gaucher - o boală ereditară congenitală, care este asociat cu afectarea metabolismului lipidelor. Ca urmare a acestei patologii este acumularea observată în unele oase și organe de depozite de grasime specifice.

În corpul uman există mii de diferite substanțe active, numite enzime, sau, așa cum suntem obișnuiți să audă enzime. Una dintre aceste substanțe - glyukotseribrozidaza, ca urmare a unui anumit tip de grăsime (glucocerebroside) promovează scindarea moleculelor. Boala Gaucher - o foarte boală rară , care este văzut în doar câteva mii de oameni din întreaga lume. La aceeași boală la pacienții glyukotseribrozidazy foarte puțin. Ca urmare a deficitului de enzime în corpul celulelor Gaucher acumulate, care sunt colectate nerasschiplennye molecula de grăsime.

Experții FISIONABIL Boala Gaucher de 3 soiuri:

Tipul 1 este cea mai comuna forma a bolii. Caracteristica principală a soiului, parte a bolilor metabolice ereditare - lipsa neyronopatii. Pentru majoritatea oamenilor, este nevoie de puțin sau nici un simptom. Dar este de remarcat faptul că unii pacienți pot avea o foarte grave sau chiar viata in pericol simptome. De asemenea, trebuie să știți că sistemul nervos și creierul nu este afectat.

Tip 2 apare mai puțin frecvent decât primul tip, dar are un simptome mai severe, care se dezvoltă în primul an de viață, și conduce la o tulburări neurologice pronunțate (neyronopatiya acută), precum și alte simptome. Cei mai mulți dintre pacienți nu vor trăi până la doi ani.

Tipul 3 este, de asemenea, destul de rar, dar nu mai puțin de al doilea tip. Pentru aceasta se caracterizează prin apariția simptomelor neurologice, dar acestea nu sunt atât exprimate, ca și în al doilea tip de boala Gaucher (neyronopatiya cronică). Primele simptome pot fi observate in copilarie, dar pacientii pot trai pentru a vedea vârstă înaintată.

Principalele simptome

boala Gaucher, așa cum sa menționat mai sus conduce la faptul că, în organele interne, și de multe ori în ficat, măduvă osoasă și seleznke acumulează celule Gaucher. Aceasta conduce la faptul că autoritățile sunt în creștere în dimensiune, începe anemie, precum și multe alte simptome manifestate. Al doilea și al treilea tip de boală caracterizate prin leziuni ale sistemului nervos și a creierului, în special.

Boala Gaucher, din care o fotografie sunt prezentate în acest articol nu este legată de sex. Simptomatologia poate apărea la orice vârstă, dar este de remarcat faptul că al doilea și al treilea tip sunt cele mai frecvente la copii. Deoarece aceasta boala este prin nici un mijloc independent al rasei, dar, potrivit statisticilor, cele mai multe ori expuse la aceasta boala Ashkenazi evrei.

Este demn de amintit că aceasta este o boală ereditară este foarte periculos. Prin urmare, în cazul în care istoricul de familie de fermentopathy ereditar acest lucru, atunci ai nevoie pentru a vedea un specialist care poate determina dacă această boală aveți.