Copilul este jos - ce înseamnă asta? Simptomele și simptomele sindromului Down

Cuvântul "în jos" în societatea modernă este mai des folosit ca insultă. În acest sens, multe mame cu inima scufundată așteaptă rezultatele ultrasunetelor, frică de simptomele de anxietate. La urma urmei, un copil din familie este un test dificil, care necesită stres fizic și psihologic. Deci, ce este sindromul Down? Care sunt semnele și simptomele sale?

Ce este sindromul Down?

Down's sindrom este această patologie genetică, o anomalie cromozomală congenitală. Este însoțită de o deviere a anumitor indicatori medicali și de o încălcare a dezvoltării fizice normale. Este important de menționat că termenul "boală" nu este aplicabil aici, deoarece este vorba de un set de caracteristici caracteristice și de anumite trăsături, adică Despre sindromul.

Cea mai timpurie mențiune a sindromului a fost probabil observată acum 1500 de ani. Această vârstă este atribuită rămășițelor unui copil cu semne de sindrom descendent descoperit în necropola orașului Chalon-sur-Seon din Franța. Înmormântarea nu se deosebea de cele obișnuite, din care se poate concluziona că persoanele cu abateri similare nu au fost supuse presiunii publice.

Sindromul Down a fost descris pentru prima data in 1866 de catre un medic britanic John Langdon Down. Apoi, omul de știință a numit acest fenomen "mongolism". După un timp, patologia a fost numită după pionier.

Care sunt motivele?

Motivele pentru care apar copiii cu sindromul Down, au devenit cunoscuți abia în 1959. Apoi, cercetătorul francez Gerard Lezhen a dovedit condiționalitatea genetică a acestei patologii.

Sa dovedit că adevărata cauză a sindromului este apariția unei perechi suplimentare de cromozomi. Se formează în stadiul de fertilizare. Într-o persoană sănătoasă, în fiecare celulă există 46 de perechi de cromozomi, în celulele sexuale (celulele ouălor și celulele spermatozoizilor) există exact jumătate dintre ele - 23. Dar în timpul fertilizării, oul și spermatozoizii se îmbină, seturile genetice se combină pentru a forma o nouă celulă - zigotul.

În curând zigotul începe să se împartă. În timpul acestui proces, vine un moment în care numărul de cromozomi din celula gata-împărțită este dublat. Dar ei devin imediat la polii opuși ai celulei, după care sunt împărțiți în jumătate. Și aici vine eroarea. Atunci când cea de-a 21-a pereche de cromozomi se diferențiază, se poate "prinde" încă o dată cu ei. Zigotul continuă să se împartă de mai multe ori, se formează embrionul. Deci, există copii cu sindromul Down.

Formele sindromului

Există trei forme ale sindromului Down, în funcție de caracteristicile specifice ale mecanismelor genetice ale apariției acestora:

• Trisomia. Acesta este un caz clasic, apariția acestuia fiind de 94%. Apare atunci când apare o perturbare atunci când 21 perechi de cromozomi se împart în timpul divizării.
• Translocare. Acest tip de sindrom Down este mai puțin frecvent, în doar 5% din cazuri. În același timp, o parte a cromozomului sau a unei gene întregi este transferată într-un alt loc. Materialul genetic poate "sări" de la un cromozom la altul sau în același cromozom. În apariția unui astfel de sindrom, materialul genetic al tatălui joacă un rol decisiv.
• Mozaicismul. Cea mai rară formă de sindrom apare numai în 1-2% din cazuri. Cu această încălcare, unele dintre celulele din corp conțin un set normal de cromozomi - 46, iar cealaltă parte - mărit, adică 47. Copiii din aval cu un sindrom de mozaic pot să difere puțin de colegii lor, dar puțin în urmă în dezvoltarea mentală. De obicei, un astfel de diagnostic este dificil de confirmat.

Manifestarea sindromului

Prezența sindromului Down la un copil este ușor de recunoscut imediat după naștere. Este necesar să se acorde atenție următoarelor semne:

• Cap de dimensiuni mici, cap plat;
• Față plată, nas aplatizat;
• Bărbie, gură, urechi mici;
• Ochii cu incizie caracteristică și incizie oblică;
• Adesea, o gură este ușor deschisă;
• Membrele scurte, degetele, gâtul;
• Tonul muscular slab slab;
• Palmele sunt largi cu o folie transversală (maimuță).

Cel mai adesea, nou-născuții cu sindromul Down sunt recunoscuți de aceste semne. Ele pot fi determinate nu numai de un specialist, ci și de o persoană obișnuită. Apoi, diagnosticul este confirmat de o examinare mai detaliată și o serie de teste.

Care este pericolul sindromului?

Dacă familia sa născut în jos, trebuie să o tratezi cu atenția cuvenită. De regulă, acești copii, pe lângă semnele externe, dezvoltă patologii grave:

• Încălcarea imunității;
• Boli cardiace congenitale ;
• Dezvoltarea anormală a pieptului.

Din aceste motive, copilul este mai predispus la infecții din copilărie, suferă de boli pulmonare. În plus, creșterea sa este Cu o întârziere în dezvoltarea psihică și fizică. Formarea întârziată a sistemului digestiv poate duce la scăderea activității enzimatice și la dificultatea digerării alimentelor. Adesea, un copil are nevoie de o operație complexă a inimii. În plus, el poate dezvolta disfuncții ale altor organe interne.

Uneori, pentru a evita consecințele neplăcute, ajută măsurile luate la timp. Prin urmare, examinările la timp sunt încă importante în stadiul dezvoltării intrauterine a copilului nenăscut.

Grupuri de risc

În medie, incidența sindromului Down este de 1: 600 (1 copil la 600). Cu toate acestea, acești indicatori variază în funcție de mai mulți factori. Downs sunt adesea născute la femei după 35 de ani. Cu cât femeia este mai în vârstă, cu atât este mai mare riscul apariției unui copil cu anomalii. Prin urmare, este foarte important ca mamele de 35 de ani să fie supuse tuturor examinărilor medicale necesare în diferite stadii ale sarcinii.

Cu toate acestea, nașterea copiilor cu sindrom Down apare la mame cu vârsta sub 25 de ani. Se explică că motivele pentru aceasta pot fi, de asemenea, vârsta tatălui, prezența căsătoriilor strâns legate și, destul de ciudat, vârsta bunicii.

diagnosticare

Astăzi puteți diagnostica sindromul Down deja în stadiul de sarcină. Așa-numita "analiză în aval" include o gamă largă de studii. Toate metodele de diagnosticare înainte de naștere sunt numite prenatale și condiționate în două grupuri:

• Invazivă - sugerând o intruziune chirurgicală în lichidul amniotic;
• Non-invaziv - fără penetrare în corp.

Primul grup de metode include:

• Amniocenteza. Un ac special produce un gard de lichid amniotic. Celulele conținute în acest lichid sunt supuse examinării genetice pentru prezența anomaliilor cromozomiale. Teoretic, metoda poate prezenta un risc pentru fătul viitor, deci nu este atribuită tuturor.
• Gardul o cantitate mică de țesut (biopsie), care este plicul fătului (corion). Se crede că materialul obținut oferă un rezultat mai fiabil în studiile genetice.
  

Al doilea grup de metode include studii mai sigure, de exemplu, cu ultrasunete și biochimice. Sindromul Down la ultrasunete este detectat din a 12-a săptămână de sarcină. De obicei, o astfel de cercetare este combinată cu analize de sânge. Dacă există riscul ca o femeie să aibă un copil în jos, trebuie să se supună unui întreg complex de examinări.

Poate fi prevenită?

Prevenirea apariției unui copil cu sindromul Down este posibilă numai înainte ca concepția să înceapă printr-un examen genetic al mamei și tatălui. Testele speciale vor arăta gradul de risc de apariție a patologiei cromozomiale la viitorul făt. În același timp, sunt luați în considerare mai mulți factori - vârsta mamei, tatălui, bunicii, prezența căsătoriilor cu rudele de sânge, cazurile de naștere a copiilor coborâșilor din familie.

După ce a aflat despre problema mai devreme, o femeie are dreptul să decidă asupra soartei sale. Ridicarea unui copil cu sindromul Down este un proces foarte complex și consumator de timp. Toată viața copilului său va avea nevoie de îngrijiri medicale de înaltă calitate. Cu toate acestea, nu trebuie uitat că chiar și copiii cu astfel de anomalii pot participa pe deplin la școală și pot obține succese în viață.

Există un leac?

Se crede că sindromul Down nu răspunde la tratament, deoarece aceasta este o boală genetică. Cu toate acestea, există modalități de a slăbi manifestările sale.

Copiii cu sindrom Down au nevoie de îngrijire sporită. Împreună cu asistența medicală de înaltă calificare, ei au nevoie de o educație adecvată. Ei nu pot învăța cum să aibă grijă de ei înșiși pentru o lungă perioadă de timp, de aceea este necesar să le învățăm aceste abilități. În plus, au nevoie de o pregătire constantă cu un discurs terapeut și medic-fizioterapeut. Există programe de reabilitare special concepute pentru acești copii, ajutându-i să se dezvolte și să se adapteze în societate.

O astfel de dezvoltare științifică modernă ca tratament cu celule stem poate compensa întârzierea în dezvoltarea fizică a copilului. Terapia poate să normalizeze creșterea oaselor, dezvoltarea creierului, îmbunătățirea nutriției adecvate a organelor interne și întărirea imunității. Introducerea celulelor stem în organism începe imediat după naștere.

Există dovezi ale eficacității tratamentului prelungit cu anumite medicamente. Îmbunătățește metabolismul și influențează pozitiv dezvoltarea unui copil cu sindrom Down.

Jos și Societatea

Copiii cu sindrom Down sunt foarte greu de adaptat la societate. Dar au nevoie de comunicare. Copiii Downs sunt foarte prietenoși, ușor de contactat, pozitivi, în ciuda schimbărilor de dispoziție. Pentru aceste calități ele sunt adesea numite "copii solare".

În Rusia, atitudinea față de copiii care suferă de anomalii cromozomiale nu este bună. Un copil rămas în dezvoltare poate deveni o problemă de ridicol printre colegii săi, ceea ce va avea un efect dăunător asupra dezvoltării sale psihologice.

Persoanele care suferă de sindromul Down vor avea dificultăți de-a lungul vieții. Ei nu intră doar în grădiniță, în școală. Ei au dificultăți în găsirea unui loc de muncă. Nu este ușor pentru ei să înceapă o familie, dar chiar dacă reușește, există probleme cu posibilitatea de a avea copii. Bărbații în jos sunt sterilizați, iar femeile au un risc mai mare de a avea un pui bolnav.

Cu toate acestea, persoanele cu sindrom Down pot duce o viață întreagă. Ei sunt capabili să învețe, în ciuda faptului că acest proces are loc mult mai încet la ei. Printre acești oameni există numeroși actori talentați pentru care a fost creat la Moscova, în 1999, Teatrul Simple-minded.