Distrofia musculară Duchenne și Becker: tratament

Bolile genetice aparțin grupului de patologii grele din care tratamentul astăzi este dificil. Printre aceste anomalii cromozomiale se găsesc diverse încălcări. Multe dintre ele au simptome neurologice. Exemple sunt distrofia musculară Duchenne, Becker. Aceste boli se dezvolta in copilarie si au un curs progresiv. In ciuda progreselor of Neuroscience, astfel de patologii sunt dificil de tratat. Acest lucru se datorează modificărilor cromozomiale care sunt stabilite în timpul formării corpului.

Descrierea distrofiei musculare Duchenne

Distrofie musculară Duchenne - o boala genetica caracterizata prin progresiva unitate tulburări musculare. Patologia este rară. Prevalența anomalia este de aproximativ 3 persoane la 10 000 de bărbați. Boala în aproape toate cazurile, afectează băieți. Cu toate acestea, dezvoltarea Duchenne fete musculare nu sunt excluse. Această patologie se manifestă în copilarie.

Alte boli care au aceleași cauze și simptome este myodystrophy Becker. Acesta are un curs mai favorabil. leziuni țesutului muscular apare mult mai tarziu - in adolescenta. În acest caz, simptomele se dezvolta treptat, iar pacientul își păstrează capacitatea de a lucra în termen de câțiva ani. Ca și în cazul distrofiei musculare Duchenne, această patologie este comună în rândul populației de sex masculin. Incidența este de 1 persoană pentru 20 de mii de băieți.

Distrofia musculară Duchenne: boala neuroimunologie

Motivul pentru ambele patologii constă în încălcarea cromozomul X. Modificări genetice care apar in Duchenne si Becker distrofiei musculare, a studiat în 30-IES a secolului trecut. Cu toate acestea, terapia etiologice nu a fost încă găsit. Anomalii modul recesiva de moștenire. Acest lucru înseamnă că, în cazul în care gena anormală este prezentă într-unul dintre părinți, probabilitatea unei nașteri copil bolnav este de 25%. Cromozomul X este cea mai lungă în organism. Cu ambele tipuri distrofii încălcare apare într-unul și același locus (p21). Această deteriorare duce la o scădere a sintezei de proteine, care este o parte a membranelor celulare ale tesutului muscular. distrofia musculară Duchenne atunci când el este complet absent. Prin urmare, încălcări au loc mult mai devreme. Distrofia musculară Becker atunci când o proteină este sintetizată în cantități mici sau este patologică.

Tabloul clinic al distrofie musculara

distrofia musculară Duchenne se caracterizează prin leziuni ale sistemului neuromuscular. Boala poate fi suspectată la vârsta de 2-3 ani. În această perioadă, devine evident faptul că un copil a rămas în urmă în dezvoltarea fizică a colegilor lor, merge prost, se execută și sare. Deci, copiii greu să urce pe scări, ea de multe ori cad. Înfrângerea mușchilor începe cu extremitățile inferioare. Mai târziu, aceasta acoperă toate mușchii proximali. Degenerare apare în brâul superior al umărului, cvadriceps. În aceste locuri se subtierea a mușchilor. De-a lungul anilor, myodystrophy progresează. Înfrângerea mușchilor și o sarcină constantă pe ele duc la contracturi - Denaturare persistente membrelor. În plus, pacienții cu distrofie musculară Duchenne observate boli de inima, care periodic se fac simțite. De asemenea, pentru această boală se caracterizează printr-o scădere a abilităților intelectuale (nu foarte pronunțat).

Distrofia musculară Becker are aceleași simptome, dar se dezvolta mai târziu. Primele manifestări au loc în 10-15 ani. Există o schimbare treptată în variabilitatea mersului devine evident mai târziu se dezvolta contractura. Încălcări ale sistemului cardiovascular sunt ușoare. Inteligența în această boală nu este de obicei redusă.

Cum de a diagnostica distrofie musculara?

Diagnosticul „distrofie musculară Duchenne“ (sau Becker) poate pune un neurolog cu experiență. În primul rând, se bazează pe tabloul clinic al acestor boli. Se atrage atenția asupra simptomelor, cum ar fi subtierea mușchilor proximali, hipertrofia mușchiului gastrocnemian fals (se produce din cauza fibrozei și depuneri de grăsime). Aceste simptome sunt aproape întotdeauna combinate cu patologii cardiovasculare. ECG -ul poate fi văzut aritmia, hipertrofie ventriculară stângă.

De asemenea, pacienții cu distrofie musculară Duchenne ușor rămână în urmă colegii lor în dezvoltarea intelectuală. Pentru a determina acest lucru, copiii au lucrat ca psiholog. În cazul în care boala este suspectată myography efectuată (definiția potențialului mușchiului electric) și EhoKS - examinarea camerelor inimii. Pentru a determina cu acuratețe prezența bolii, diagnosticul genetic se realizează. Atunci când pacienții cu distrofie musculară Duchenne și Becker trebuie să fie observate la mai mulți experți. Printre ei - un neurolog, un psiholog și un cardiolog.

tratament

Din păcate, nu a fost dezvoltat tratamentul etiologic al distrofiei musculare Duchenne si Becker. Cu toate acestea, pacienții prezintă tratament simptomatic și de susținere. În stadiile incipiente ale bolii sunt efectuate cursuri de fizioterapie, masaj. Cu dizabilități semnificative trebuie să efectueze mișcări pasive ale membrelor. Pentru a incetini progresia contracturi de extensie, recurge la fixarea picioarelor in timpul somnului. Terapia de întreținere poate prelungi viata pacientilor si pentru a reduce simptomele. Folosiți suplimente de calciu, medicamente „galantamina“ și „neostigmina“. În unele cazuri, prescrie agenți hormonali, în principal „Prednisolon“. Atunci când o tulburare progresivă a inimii numește cardioprotectors.

Distrofia musculară Duchenne și Becker Prognoza

Duchenne prognosticul distrofie musculara este nefavorabil. Dezvoltarea timpurie a simptomelor si progresia rapida a bolii duce la invaliditate în copilărie. Pacienții cu această tulburare au nevoie de îngrijire constantă. Speranța medie de viață a pacienților este de aproximativ 20 de ani. Distrofia musculară Becker se caracterizează printr-un curs favorabil. Sub supravegherea constantă a medicilor și punerea în aplicare a instrucțiunilor lor de operabilitate a pacienților cu conservate până la 30-35 de ani.