Examinarea ADN Concluzie. Efectuarea de analiza ADN pentru stabilirea paternității. examinarea genetică

Lumea noastră este populat de o varietate de organisme, de la microscopice, vizibile doar într-un microscop puternic, la imens, cu o greutate de până la câteva tone. In ciuda acestei diversitati, toate organismele de pe Terra sunt structură foarte asemănătoare. Fiecare dintre ele este compus din celule, iar acest fapt unește toate ființele vii. În același timp, este imposibil de a găsi două organism identice. Excepția poate fi gemeni identici numai. Ceea ce face ca fiecare organism care trăiește pe această planetă, atât de unic?

Fiecare celulă are o autoritate centrală - un miez. Există anumite unități fizice - gene, care sunt situate în cromozomi. Din punct de vedere chimic, genele sunt acidul dezoxiribonucleic sau ADN. Această macromoleculă, ondulată într-un dublu helix, este responsabil pentru moștenirea multor trăsături. Astfel, valoarea ADN - transferul informației genetice de la părinți la urmași. Pentru a aduce acest adevăr, oamenii de știință din întreaga lume timp de două secole pus experimente incredibile, a prezentat o ipoteză îndrăzneață, a suferit eșecuri și triumfă experimentate de marile descoperiri. Că știm astăzi prin lucrările marii exploratori și oameni de știință, înseamnă că ADN-ul.

Până la sfârșitul secolului al XIX-lea, Mendel a stabilit legile de bază ale semnelor de transfer din generație în generație. Începutul secolului XX și Thomas Hunt Morgan dezvăluit omenirii faptul că caracteristicile ereditare sunt transmise de gene, care sunt situate în cromozomi într-o anumită secvență. Oamenii de stiinta lor dispozitiv chimice ghicit în patruzeci de ani ai secolului XX. La mijlocul anilor cincizeci, dublu helix a ADN - ului a fost descoperit, principiul complementarității și replicare. În oamenii de știință patruzeci de ani Boris Ephrussi, Edward Tatum și Dzhordzh Bidl au exprimat o ipoteza indrazneata ca genele produc proteine care sunt stocate informații specifice cu privire la modul de a sintetiza enzima specifică pentru apariția anumitor reacții în celulă. Această ipoteză a fost confirmată în lucrările Nirenbergs, care a introdus conceptul codului genetic și adus de regularitate între proteinele și ADN.

structura ADN

În nucleele celulelor tuturor organismelor vii au acid nucleic, a căror greutate moleculară este mai mare decât cea a proteinelor. Aceste molecule sunt polimerice, monomerii lor sunt nucleotide. In formarea proteinelor implicate 20 de aminoacizi și 4 nucleotide.

Există două tipuri de acizi nucleici: ADN (acid dezoxiribonucleic) și ARN (acid ribonucleic). Structura lor este similară în ambele substanțe care au o compoziție nucleotidică: o bază azotată, un rest de acid fosforic și carbohidrat. Dar diferența este că ADN-ul are deoxiriboză și ARN - riboza. bazele azotate sunt purine și pirimidină. Ca parte a ADN-ului sunt adenina și guanina purinelor și timină pirimidina și citozină. ARN-ul include în structura sa aceleași purinele și citozina pirimidinic și uracil. Prin conectarea unui rest de acid fosforic și o nucleotidă a unui alt schelet carbohidrat este format dintr-o polinucleotidă la care se agăța bază azotată. Astfel, este posibil să aveți destul de o mulțime de diferiți compuși, care determină diversitatea speciilor.

Molecula de ADN este o spirală dublă a două lanțuri polinucleotidice mari. Acestea sunt conectate între ele purinelor și monocatenar pirimidină altele. Aceste link-uri nu sunt accidentale. Ei se supună legii complementarității: Comunicarea poate forma între o nucleotidele adenina cu timilovym, guanină - cu tsitozilovym, deoarece acestea se completează reciproc. Acest principiu conferă proprietatea molecula de ADN unic de auto-replicare. proteine specifice - enzime - muta și rupe legăturile de hidrogen dintre bazele azotate ale ambelor catene. Ca rezultat două lanțuri de nucleotide libere care sunt completate existente în citoplasmă și nucleul celulelor nucleotide libere conform principiului complementarității. Aceasta conduce la formarea a două spirale de ADN de la un părinte.

Codul genetic și secretele sale

Testarea ADN-ului ne permite să înțelegem individualitatea fiecărui organism. Este ușor de imaginat un exemplu de incompatibilitate tesut in transplanturi de organe de la un donator la un destinatar. „Alien“ piele donator de organe, de exemplu, este perceput ca un organism ostil al destinatarului. Acesta începe lanțul de răspuns imun, anticorpii sunt produși, iar organul nu ia rădăcină. Cu excepția în această situație poate fi faptul că donator si primitor - identice gemeni. Aceste două organisme au apărut dintr-o singură celulă și au același set de factori ereditari. Atunci când transplantare de organe în acest caz nu au format anticorpi, și aproape întotdeauna complet de organe supraviețuiește.

Determinarea ADN-ului ca purtător principal al informației genetice a fost stabilită empiric. Bacteriolog F. Griffiths a efectuat un experiment interesant cu pneumococ. El a injectat o doză de agentul patogen la șoareci. Vaccinurile au fost de două feluri: Forma O capsulă de polizaharide și forma B, lipsit capsulei, cele două ereditara. Primul tip a fost distrus de căldură, iar al doilea nu reprezintă nici un pericol pentru soareci. Ce surpriză a fost un bacteriolog, atunci când toți șoarecii au murit de la forma de pneumococic A. Apoi, în capul omului de știință a existat o întrebare rezonabilă cu privire la modul în care a fost transferat materialul genetic - prin proteine, polizaharidă sau ADN-ul? După aproape douăzeci de ani cu privire la problema nu a reușit să răspundă la american, omul de știință Oswald Theodore Everi. El a pus numărul de experimente de excludere și a constatat că, atunci când moștenirea proteine și polizaharidelor distrugere continuă. Transferul informației genetice încheiat numai după distrugerea structurii ADN-ului. Acest lucru a adus postulatul pentru transferul informației genetice molecula responsabilă care să conțină informații genetice.

Dezvăluirea structurii ADN-ului si codul genetic a permis omenirii să facă un mare pas înainte în dezvoltarea unor domenii precum medicina, medicina legală, industrie și agricultură.

Analiza ADN-ului în examinarea criminalistică

În prezent, evidență progresivă a litigiilor penale și civile este completă fără aplicarea analizei genetice. Examinarea ADN efectuat în domeniul științei medico-legale la studiul de material biologic. Cu ajutorul acestui studiu criminalistica poate detecta urme de atacator sau victima pe obiecte sau organisme.

Testarea genetică pe baza unei analize comparative a probelor biologice ale markerilor umani, care ne oferă informații cu privire la prezența sau absența unei relații între ele. Fiecare persoană are un unic „pașaport genetic“ - este ADN-ul său, în care sunt stocate informațiile complete.

Examinarea medico-legală este folosit proces de înaltă precizie numit amprentarea. A fost inventat in Marea Britanie in 1984, este un studiu de probe de probe biologice: salivă, spermă, păr, epiteliale sau fluide ale corpului, pentru a le identifica într-o urmă criminal. Astfel, examinarea medico-legală ADN-ul conceput pentru a investiga vinovăția sau nevinovăția unei anumite persoane în activități ilegale, pentru a clarifica cazurile de părinte dubioase.

În anii șaizeci ai secolului trecut, experții germani organizat societate pentru a promova cercetarea genomului în domeniul judiciar. La începutul anilor nouăzeci a creat o comisie specială, care se ocupă cu publicarea de lucrări importante și descoperiri în acest domeniu, ca un legiuitor standarde în activitatea medico-legale. a fost dat numele de „Societatea Internațională pentru Genetică Medicină Legală“ În 1991, această organizație. Până în prezent, există mai mult de o mie de angajați și 60 de companii la nivel mondial, care sunt angajate în cercetarea în domeniul procedurilor judiciare: serologie, genetica moleculara, matematică, biostatiki. Acest lucru a adus practicile medico-legale mondiale standarde comune ridicate care îmbunătățesc detectarea criminalității. Examinarea medico-legală ADN se efectuează în laboratoare specializate, care fac parte dintr-un sistem juridic complex al statului.

Sarcini de analiză medico-legală a genomice

Sarcina principală a experților medico-legale - pentru a investiga probele prezentate și de a face o constatare a ADN-ului, potrivit căreia este posibil să se determine biologice „amprentele digitale“ ale unei persoane sau de a stabili rudenie.

probe de ADN pot fi conținute în următoarele materiale biologice:

• urme potozhirovye;
• Bucăți de țesut biologice (piele, cuie, mușchi, oase);
• fluide ale corpului (sudoare, sânge, spermă, lichid transcelular și colab.);
• păr (în mod necesar prezența de foliculi de par).

Pentru a efectua probele prezentate specialiștilor criminalistică din scenă, care conțin material genetic și probe.

În prezent, un număr de țări avansate pentru a crea o bază de date ADN de criminali. Acest lucru îmbunătățește detectarea infracțiunilor, chiar și cu termen de prescripție a expirat. Molecula de ADN de mai multe secole, fără modificări pot fi stocate. De asemenea, informațiile vor fi foarte utile pentru identificarea persoanei cu pierderi masive de viață.

Cadrul legislativ și perspectivele de ADN medico-legale

În Rusia, legea „cu privire la stabilirea genomica obligatorie“ a fost adoptată în 2009. Această procedură se efectuează pentru prizonierii cât și pentru oameni, a căror identitate nu a fost stabilită. Cetățenii care nu sunt incluse în această listă, trec testele în mod voluntar. Ce poate o astfel de bază genetică:

• reducerea numărului de infracțiuni și pentru a reduce criminalitatea;
• Acesta poate deveni principala dovadă a fost dezvăluirea infracțiunii;
• rezolva problema succesiunii în cazul litigiilor;
• pentru a stabili adevărul în materie de părinte.

ADN-ul Concluzie poate oferi, de asemenea informații interesante despre identitatea persoanei: o predispoziție genetică la boli și de dependență, precum și tendința de a comite infracțiuni. Uimitor este faptul că oamenii de știință au descoperit o gena care este responsabil pentru tendința unei persoane de a comite infracțiuni.

Examinarea ADN-ului în domeniul științei medico-legale a ajutat la descoperirea mai mult de 15.000 de crime in intreaga lume. Deosebit de interesant este faptul că pentru a descoperi un caz penal poate doar printr-un fir de păr sau fir de piele penale. Crearea unui astfel de cadru prezice un mare potențial, nu numai în sfera judiciară, dar, de asemenea, în industrii, cum ar fi medicina și produse farmaceutice. Studiile ADN ajuta să facă față cu boli greu de rezolvat sunt moștenite.

Analiza ADN procedură. Stabilirea paternitate (maternitate)

În prezent, există multe laboratoare publice și private acreditate, în cazul în care vă puteți face o analiză a ADN-ului. Această examinare se bazează pe o comparație de piese fragmentare de ADN (loci) în două probe: viitorii parinti si copii. Dacă te uiți în mod logic, copilul primește de la părinții săi 50% din gene. Acest lucru explică asemănarea cu mama și tatăl. Dacă compara o anumită zonă a ADN-ului copilului la părinți aceeași secvență de ADN destinate, ele vor fi aceeași cu probabilitatea de 50%, adică de la 12 loci coincid 6. În cazul în care sunt identificate astfel de indicatori, concluzia de examinare ADN asigură probabilitatea de paternitate biologice sau maternitate 99.99 %. Cand coincidenta este doar una dintre cele douăsprezece loci, această probabilitate este redusă la minimum. Există mai multe laboratoare acreditate, în cazul în care este posibil să se facă testarea ADN-ului în particular.

Pe acuratețea analizei afectează natura și valoarea angajamentelor la studiul de loci. Studiile ADN au arătat că materialul genetic al tuturor oamenilor de pe planeta este aceeași la 99%. Dacă luați aceste regiuni similare de analiza ADN-ului, este posibil ca este absolut indivizi identici va, de exemplu, aborigenii australieni și engleză. Prin urmare, pentru studii exacte luate sunt unice pentru fiecare site-uri individuale. Mai multe dintre aceste zone vor fi supuse anchetei, acuratețea analizei de probabilitate de mai sus. De exemplu, cu studiul mai atentă și calitativă a 16 STR Concluzia ADN va fi obținut cu o precizie de 99,9999%, atunci când se confirmă probabilitatea de maternitate / paternitate și 100% de fapt refutare.

Stabilirea unei înrudire apropiate (bunic, nepoata, nepot, matusa, unchi)

Analiza ADN-ului pe relația nu este fundamental diferită de testul de paternitate. Diferența este că, cantitatea totală de informații genetice ar fi de două ori mai mică decât pentru un test de paternitate, și se ridică la aproximativ 25% în cazul 3 din 12 loci coincid complet. În plus, ar trebui să fie, de asemenea, respectate, cu condiția ca rudele, între care este stabilită relația, fac parte din aceeași linie (mama sau tata). Este important ca analiza ADN-ului de transcriere a fost considerat a fi corecte.

Stabilirea similaritate între ADN nativ și jumătate de frați / surori

Frați și surori primesc de la părinții lor un set de gene, astfel încât ADN-examinare a relevat 75-99% din aceeași genă (în cazul gemenilor identici - 100%). fratii agregați pot avea cât mai puțin de 50% identice, iar numai acele gene care au fost trecute pe linie maternă. test ADN cu o precizie de 100% este capabil să arate dacă frații native sau pivot.

test ADN pentru gemeni

Gemeni prin natura de origine biologică sunt odnoyaytsovye (homozigotă) sau dizigoți (heterozigot). gemeni homozigote se dezvolta dintr-o singură celulă fertilizată, există doar un singur sex, si sunt genotip identice. Heterozigota este format din diferite ouă fecundate, există heterosexuale și au mici diferente in ADN-ul. Examinarea genetică este capabil să între 100% pentru a determina dacă gemenii monozigoți sau heterozigot.

Testarea ADN-ului pe cromozomul Y.

transmisie cromozomului Y are loc de la tată la fiu. Cu acest tip de analiză, cu mare precizie se poate determina dacă membrii unui om de familie și, în măsura în care acestea sunt strâns legate. Determinarea ADN a cromozomului Y este adesea folosit pentru a crea un arbore genealogic al familiei.

Analiza ADN-ului mitocondrial

Moștenirea ADNmt apare pe partea mamei. Prin urmare, acest tip de studiu este foarte informativ pentru a urmări înrudire prin mamă. Oamenii de știință folosesc analize ADNmt pentru controlul evoluției și migrația, precum și de a identifica oameni. Structura ADNmt este de așa natură încât este posibil să se distingă două HRV1 hipervariabilă și zona HRV2. Prin cercetare locus HRV1 și comparând-o cu standardul secvenței Cambridge a ADN-ului poate fi obținut un aviz cu privire la persoanele studiate rudele aparțin aceluiași grup etnic acolo, o națiune, o linie maternă.

Descifrarea informația genetică

Există aproximativ o sută de mii de gene la om. Ele sunt codificate în secvența, care constă din trei miliarde de litere. După cum sa menționat anterior, DNA structura helix dublu este conectat la unul de altul prin legături chimice. Codul genetic este compus din numeroase variante de cinci nucleotide, notate A (adenina), C (citozina), T (timină), G (guanina) și U (uracil). Ordinea de nucleotide în localizarea ADN determină secvența de aminoacizi într-o moleculă de proteină.

Oamenii de știință au descoperit un fapt interesant că aproximativ 90% din lanțul ADN este o zgură genetică nu conțin informații importante despre genomul uman. Restul de 10% sunt împărțite în gene proprii și regiuni de reglementare.

Există cazuri în care un lanț de dublare ADN (replicare) apar defecțiuni. Astfel de procese duc la apariția mutațiilor. Chiar și eroarea minimă într-o nucleotidă poate provoca dezvoltarea unei boli genetice care pot fi fatale pentru oameni. Toți oamenii de știință știu despre 4000 de astfel de tulburări. Riscul de boală depinde de ce parte a lanțului de ADN va afecta mutația. În cazul în care această zgură genetică, o eroare poate trece neobservat. La funcționarea normală nu este afectată. Dacă apare eșecul de replicare într-un segment important al genetice, o astfel de greșeală poate costa o persoană viața lor. Studiile ADN ale acestei poziții va ajuta să găsească o cale de genetician clinic pentru a preveni mutația genelor și a bolilor ereditare ale înfrângerii.

Tabelul codului genetic al ADN-ului ajută oamenii de știință geneticienii să stabilească informații complete cu privire genomului uman.

Codul genetic al ADN-ului Tabel

aminoacizi	codoni ARNm
Acid arginină lizină izoleucina alanină arginină leucină glicină triptofan metionină glutamină valină cisteină prolină acid aspartic serina histidina asparagină treonină tirozina	TSGU, TSGTS, CGG, CSA AAG AAA Zug, Uca, AGC, AUA, UCA GTSTS, GTT, NCO, GCA AGG, AGA UUG, TSUTS, UUA, TSUU CAG, CAA UGG august GAG, GAA GUC, GUG, USM, GUA UHC, pgas CCC, TSTSG, TSTSU, CCA GAC, GAC UTSTS, UTSG, UTSU, UCA CAC, CAU AAC, AAC ACC, ACH, Atsu, ACA UAC, UAU

screening genetic în planificarea și în timpul sarcinii

Oamenii de stiinta Genetica recomanda cuplurilor supuse cercetarii genetice este încă în faza de planificare a puilor. În acest caz, este posibil să învețe în avans cu privire la posibilele modificări în organism, pentru a evalua riscurile de a avea copii cu anomalii si de a detecta prezența unor boli moștenite genetic. Dar, practica arată că studiile ADN femeile trec de multe ori în timpul sarcinii. În astfel de circumstanțe, de asemenea, va furniza informații cu privire la probabilitatea de malformații la făt.

screening genetic este voluntară. Dar există o serie de motive pentru care o femeie trebuie să treacă în mod necesar un astfel de studiu. Aceste indicații includ:

• vârsta biologică mai mare de 35 de ani;
• boli ereditare; materne
• un istoric de avorturi spontane și copiii născuți morți;
• prezența agenților mutageni la momentul conceperii: radioactive și razele X, că părinții au dependenței de droguri și alcool;
• copiii născuți anterioare cu anomalii de dezvoltare;
• boli virale transferate femei gravide (in special rubeola, toxoplasmoza și gripă);
• găsit dovezi în timpul unei ultrasunete.

Un test de sange pentru ADN-ul permite un grad ridicat de probabilitate pentru a determina predispoziția unui copil viitor pentru boli ale sistemului de inima si vasele de sange, oasele, plămânii, tractul gastro-intestinal și endocrin. De asemenea, acest studiu arata nasterea de risc al unui copil cu sindromul Down si Edwards. ADN-ul Concluzie va da medicului o imagine completă a statutului femeilor și a copiilor și va permite să atribuie tratamentul adecvat de corecție.

Metode de studii genetice in timpul sarcinii

Metodele tradiționale de cercetare includ ecografie si analize biochimice a sângelui, ele nu sunt pentru femeie și a fătului este nici un pericol. Această așa-numita screening-ul femeilor gravide, efectuat în două etape. În primul rând efectuat la 12-14 săptămâni de gestație, și dezvăluie încălcări grave ale fătului. Cea de a doua etapă se desfășoară în 20-24 săptămâni și oferă informații cu privire la patologii minore care pot apărea într-un copil. În cazul în care o îndoială indicată sau medicii pot atribui metode invazive de analiză:

• Amniocenteza sau prelevarea de probe de lichid amniotic pentru testare. puncție specială ac se face in uter, dactilografiat cantitatea necesara de lichid amniotic pentru analiză. Această manipulare este realizată sub ghidaj ecografic, pentru a evita un prejudiciu.
• prelevare de probe corionica villus - prelevarea celulelor placentei.
• Femeile gravide care au avut infectie, platsentogenez prescrise. Aceasta este o operație destul de serioasă și cheltui, începând cu a douăzecea săptămână de sarcină, sub anestezie generală;
• Prelevarea de probe și analiza sângelui din cordonul ombilical, sau cordocenteza. Acesta se poate face numai după 18-a săptămână de sarcină

Astfel, este posibil din analiza genetica pentru a afla ce copilul tau, chiar inainte de nastere sa.

Costul examinării ADN-ului

În mirean simplu, nu se confruntă cu această procedură, după citirea acestui articol există o întrebare rezonabilă: „Cât de mult este examinarea ADN-ului?“. Este demn de remarcat faptul că prețul acestei proceduri depinde de profilul studiului. Aici sunt costul aproximativ al testului ADN-ului:

• paternitate (maternitate) - 23000 p;.
• strânsă afinitate - 39000 p;.
• relație văr - 41000 p;.
• stabilirea frate vitreg / nativ (sora) - 36000 p;.
• testul Twin - 21000 p;.
• pentru cromozom Y - 14000 p;.
• ADNmt - 15000 p;.
• consultări privind stabilirea de rudenie: un oral - 700 p, scris - 1400 p ..

In ultimii ani, oamenii de știință au făcut multe descoperiri mari care revizuiesc postulatele lumii științifice. ADN-ul de cercetare se desfășoară în mod constant. Oamenii de știință sunt conduse de o mare sete de cunoaștere a secretului codului genetic uman. O mare parte a fost deja descoperit și studiat, dar multe necunoscute înainte! Progresul nu se opune în continuare, și tehnologia ADN-ului este ferm încorporat în viața fiecărei persoane. Studii suplimentare ale acestei structuri enigmatic și unic, care ascunde multe mistere, deschise omenirii o mulțime de fapte noi.