Cum de a face o analiză genetică? Analiza genetică: comentarii, pret

Dezvoltarea geneticii în cele din urmă trecut dincolo de învățăturile pur științifice și transformat în practicile industriale. Multe dintre medicii de azi sunt folosind informații teste genetice pentru a pune diagnosticul corect, să se prevadă posibilitatea de a elimina boala și factorii care contribuie la dezvoltarea lor. Pentru a face acest lucru, pacientul are nevoie doar să treacă un test genetic care prezintă o imagine completă a predispoziție la boli.

Câteva cuvinte despre ADN

Acid Dezoksirybonukleinovaya (ADN) - este un set complex de nucleotide, care sunt formate în lanț - gene. Este această formațiune intracelulară poartă informații ereditare de la părinți și transmise copiilor.

La momentul formării embrionului se realizează diviziunea celulară foarte rapidă. În această etapă, cazul defectelor mici, care sunt numite mutatii genetice. Ei sunt cei care definesc personalitatea unei persoane. Mutațiile pot fi atât pozitive , cât și negative.

Oamenii de știință au fost parțial în măsură să descifreze codul genetic uman. Ei cunosc prezența unor gene cauza bolii, și care contribuie la rezistența înnăscută la anumite boli. Analiza genetică oferă medicilor o imagine a modului în care este mai bine pentru a trata pacientul, având în vedere înclinația lui.

boli monogenice și polimorfism

Medicii recomanda sa faca o analiza genetică a fiecărui individ. Acesta are loc o dată în viață. Conform rezultatelor unui pașaport genetic se face. Acesta identifică toate bolile posibile și predispoziție pentru a le.

Pentru boli congenitale sunt mutații monogenice. Acestea apar din cauza schimbării unei singure nucleotide în gena la alta. De multe ori, astfel de înlocuiri sunt inofensive, dar poate provoca, uneori, boli grave. Printre acestea se numără, de exemplu, fenilketanuriya și distrofie musculară.

Polimorfismul este asociat cu înlocuirea nucleotide în gena, dar nu produce direct boala, dar numai servește ca indicator al predispoziție la astfel de boli. Polimorfismul - un fenomen destul de comun. Ea se manifestă în mai mult de 1% din persoanele private din populație.

Prezența polimorfismului indică faptul că, în anumite condiții, efectul factorilor nocivi pot dezvolta o boală. Dar acest lucru nu este un diagnostic, ci doar una dintre opțiuni. Dacă un mod de viață sănătos, evitarea factorilor nocivi, este probabil ca boala nu va apărea niciodată.

Rognozirovanie boli congenitale

Dezvoltarea geneticii moderne, nu numai pentru a constata prezența unor boli congenitale sau predispoziție pentru ei, dar, de asemenea, pentru a prezice starea de sanatate a copiilor nenăscuți. În acest scop, părinții în etapa de planificare a sarcinii este necesară pentru a trece analiza genetică. Acest lucru este important mai ales în cazul în care unul dintre părinți au deja o boala complexa.

Acest lucru este valabil și pentru bolile care sunt transmise genetic. Printre ei este de hemofilie, care afecteaza aproape toate dinastii monarhice ale vechii Europe, în cazul în care căsătoriile erau comune pentru a consolida legăturile politice.

De asemenea, analiza genetică va arăta predispoziția copilului la cancer, diabet zaharat, hipertensiune arteriala, boli cardiace coronariene. Acest lucru este important mai ales dacă cineva din viitorii părinți din familie au astfel de diagnostice. gene de susceptibilitate poate fi recesiva (suprimat) condiție, dar este probabil ca, în viitor, copilul care apar.

Teste în timpul sarcinii

Dacă în momentul planificării copilului, se recomandă să predea părinților analize, în timpul sarcinii efectuat testarea genetică a fătului. În acest scop, sunt luate pentru analiza fluid amniotic, sângele din cordonul ombilical sau porțiunea de placenta.

Astfel de studii sunt necesare pentru a determina posibilitatea de boli congenitale. Aceasta este o boală foarte imprevizibilă, care apar ca urmare a unor mutatii fetale, care nu pot fi prevăzute în avans. Printre aceste boli fac parte din sindromul Down, atunci când fătul pentru un motiv oarecare există un cromozom suplimentar. Valoarea normală pentru o persoană - 46 de cromozomi, 23 de perechi, una din tată și mamă. Sindromul Down apare cromozom nepereche 47th.

De asemenea, mutatii genetice sunt posibile după efectuarea unei boli infecțioase complexe în timpul sarcinii: sifilis, rubeola. Conform rezultatelor acestei analize se poate decide să aibă un avort, deoarece copilul nenăscut ar fi complet neviabilă.

Femeile cu risc

Desigur, testul pentru boala fetale ar fi mai bine pentru a face fiecare femeie însărcinată, dar există o serie de indicații pentru această procedură. Mai întâi de toate, este de vârstă. Dupa 30 de ani, întotdeauna mare risc de anomalii la făt. De asemenea, crește în cazul în care au existat cazuri de avort spontan. Pentru stadiile incipiente ale conștient de pericol, este necesar să se treacă testele care arată că totul este în ordine.

Apar la femeile gravide și boli infecțioase, și leziuni. Ele pot influența, de asemenea, cursul de formare a fătului. Cu cât mai repede acestea apar, cu atat mai mare riscul de mutatii periculoase.

Există întotdeauna pericolul necorespunzătoare de dezvoltare a fătului, în cazul în care în momentul concepției sau în stadii incipiente după ce mama a căzut sub influența factorilor nocivi. Ele sunt clasificate ca alcool, medicamente puternice, substanțe psihotrope, razele X și alte radiații.

Și, desigur, mai bine să fie în siguranță, în cazul în care o familie are deja un copil cu anomalii congenitale.

test de paternitate

Uneori, în viață, și o astfel de situație în cazul în care paternitatea copilului nu este. Sau pentru un motiv oarecare nu există nici o îndoială că tatăl și copilul, sau mama și rudele copilului. În acest caz, este posibil să se efectueze un test genetic de sange pentru a determina relații. Exactitatea acestor studii, mai mult de 90%.

Da, și procedura în sine este simplu. Este suficient să predea un părinte sânge și copil. Multiple Indicatorul este ușor pentru a determina daca gene comune în aceste două persoane.

Determinarea paternitate, de regulă, sunt utilizate în domeniul științei medico-legale pentru a dovedi sau infirma necesitatea scopului de întreținere.

medicina de predictie

In fiecare an, medicii au tendinta de a nu pentru a trata boli, și să-i avertizeze înainte de primele simptome. Așa cum se arată prin analiza genetică, acest lucru nu este atât de dificil. Deoarece genotipul este deja posibil pentru a sugera boli care o persoană este cel mai mult.

Această tendință a fost numit predictivă (predictivă) medicament. Bazat pe pașaportul genetic, medicul determină viața pacientului său, avertizându-l de periculoase lucruri care pot fi un factor declanșator pentru dezvoltarea unei boli. Este mult mai ușor și mai ieftin decât să ia o lungă, și, uneori, nu foarte eficient, terapie.

Teste HIV / SIDA

Astăzi, chiar și testele pentru HIV / SIDA efectuate prin intermediul cercetarii genetice. Procedura nu este complicată, dar durata de timp a anchetei. Dar rezultatele acestei analize sunt mai precise și revelatoare.

Multe centre de diagnostic moderne fac analize genetice, al căror preț este accesibil tuturor pentru pacient mediu. Totul depinde de scopurile: costul variază de la 300 de ruble la zeci de mii. Prin urmare, nu există nici un motiv să refuze să efectueze un astfel de studiu informativ, mai ales în cazul în care poate salva viața tine și copiii tăi.