Fenilcetonuria - ceea ce este și cum să trăiască cu ea

Aceasta boala este asociata cu alterarea metabolismului aminoacizilor. În special, fenilalanină. Ca rezultat al reacțiilor tulburărilor de conversie ale acestui aminoacid la altul (tirozina) pentru deficiența enzima dorită ea și produsele sale toxice (fenil cetonă) , se acumulează în organism. Ele au un efect negativ, în special asupra sistemului nervos. literalmente tradus din limba latină - „prezența fenil cetonă în urină“ - asta e ceea ce termenul „fenilketonuria“. Ce este această tulburare metabolică, este clar acum, și cauza problemei constă în anomalie genetică. Acesta este transmis într-un mod recesiv autozomal.

Cum patologia

În cazul în care persoana are un defect al genei responsabile de sinteza enzimei dorite, există fenilcetonurie. Ce înseamnă acest lucru, ne-am înțeles. Când a pus acest diagnostic? Boala se pare că nu se manifestă imediat după naștere, copiii li se pare a fi destul de normal, născut la termen și dezvoltare normală. Cu toate acestea, mai târziu (în 2-6 luni) simptome apar:

• întârzierile de dezvoltare fizică și psihică;
• transpirație întărit cu prezența unui fel de „mouse“ miros a copilului;
• iritabilitate, tearfulness;
• somnolență sau letargie;
• convulsii
• Acesta poate fi voma.

De asemenea, apariția leziunilor cutanate (dermatita, eczema) este prezentată fenilcetonurie. Ce este și cum se pare ca un pacient, este clar, dar aceste simptome nu sunt specifice - multe boli pot avea simptome similare.

Cum de a identifica boala

În cazul în care medicul suspectează boala pe baza semnelor clinice, i se atribuie o anumită cantitate de fenilalanină în sânge.

De asemenea, în unitatea medicală răsculat probă de urină, fenilcetonurie poate astfel fi diagnosticate cu 10-12 zile de varsta. Acum, spitale pentru 3-4 zile de la nașterea copilului petrec unele teste de screening pentru a identifica tulburări metabolice diferite. Testul pentru această patologie este una dintre ele. Boala este adesea diagnosticată fenilcetonurie, un copil în 8000 se naște cu această problemă. Metodele disponibile de diagnostic si a bolilor genetice: detectare a mutatii ale genei corespunzătoare.

Cum de a vindeca un pacient

Noi înțelegem că o boală genetică a bolilor asociate , cum ar fi fenilcetonurie. Ce înseamnă? Există două modalități de oameni de terapie cu deficiență moștenită a enzimei: pentru a aduce trecutul în corp l excluse din dieta pentru produsele care pentru digestie, asimilare, metabolismul intermediar necesită această enzimă. In cazul acestei boli, folosind cea mai recentă versiune. Pacientii limita strict aportul de fenilalanină din alimente. Acest lucru ar trebui să se facă cât mai curând posibil pentru a preveni intoxicarea ireversibile ale creierului. Pentru produsele alimentare folosesc un amestec special de proteine fără fenilalanină, pentru a compensa lipsa de proteine.

Dezvoltarea si metode de tratament pe o altă cale - introducerea enzimei vegetale substitut. De asemenea, testate moderne metode de terapie genetica: introducerea genei care controlează producerea enzimei lipsă.