Live nu poate muri: povestea Charli Garda

Charlie Gard - un băiat din Marea Britanie, care a atras atenția internațională cu boli incurabile sale fatale. Acum, părinții încearcă să găsească un tratament experimental, în speranța că aceasta ar putea ajuta fiul lor câștiga o boala rara - „epuizarea ADN-ului“, care este, de obicei cauza de deces pentru sugari în primele luni ale vieții lor. Dar ceea ce cauzează această boală și de ce este atât de repede distruge corpul sugarilor?

Diagnosticul băiat

Charlie sa născut pe 4 august anul trecut, dar începând cu luna octombrie, rămâne internat într-un spital din Londra, Great Ormond Street. Este cunoscut faptul că băiatul de 11 luni vechi nu pot respira pe cont propriu, nu pot auzi și nu se poate vedea, de asemenea, și suferă de convulsii. Părinții doresc să meargă cu el în Statele Unite pentru a lansa un tratament experimental, dar doctorii copilului nu sunt de acord. Ei susțin că tratamentul nu va salva copilul, și va prelungi doar suferința lui. Experții, care în tot acest timp au văzut Charlie, spune: cel mai uman, pe care le pot face - este de a opri mașinile de susținere a vieții.

Charlie caz reluat dezbaterea privind drepturile părinților de a alege un tratament pentru copiii lor. instanțele britanice au fost pe partea spitalului, cu rezultatul că Charlie a trebuit să fie deconectat de la aparatul pentru 30 iunie. Cu toate acestea, părinții au cerut medicilor să amâne această procedură, pentru a avea mai mult timp pentru a spune la revedere de la un copil.

Cum epuizarea ADN-ului

sindromul de epuizare ADN-ul mitocondrial Entsefalomiopatichesky, suferit de băiat, este cauzata de mutatii in gene care ajuta la mentinerea ADN-ul găsit în interiorul mitocondriilor ( „centrale electrice“ celulare), care sunt responsabile pentru conversia nutrienților în energie, precum și propriul set de ADN diferit.

In cazul Charlie mutatie a avut loc intr-o gena numita RRM2B. El ia parte la crearea ADN-ului mitocondrial. Mutatia determină o scădere a cantității de ADN-ul mitocondrial, și nu permite în mod normal de lucru mitocondrii.

Această condiție afectează funcționarea multor organe, in special creierul, mușchii și rinichii, care au nevoi mari de energie. Ca urmare a sindromului duce la slăbiciune musculară, microcefalie (reducerea dimensiunii capului copilului), probleme renale, convulsii și pierderea auzului. Slăbiciunea mușchilor implicați în procesul de respirație, poate fi o problemă gravă, care este ceea ce sa întâmplat cu Charlie. Acum băiatul nu poate respira pe cont propriu.

Speranța de viață și de distribuție în lume

Acest sindrom este extrem de rară: înainte de Charlie era cunoscut doar aproximativ 15 copii din întreaga lume care au același diagnostic, și acel băiat.

Simptomele bolii incep sa apara destul de devreme. În cazul lui Charlie, de exemplu, au început să apară atunci când băiatul a fost doar câteva săptămâni. De asemenea, copiii care suferă de această afecțiune, de obicei, nu sunt în măsură să supraviețuiască copilăriei. Conform sondajului din 2008, șapte copii cu același sindrom ca Charlie, a murit chiar înainte de a ajunge la vârsta de 4 luni.

Din păcate, acest sindrom incurabil. Singurul lucru care poate face medicii - este de a oferi sprijin pentru furnizarea sau utilizarea unui ventilator pentru a ajuta la respiratie.

Ar trebui să sper pentru un tratament experimental

Părinții lui Charlie doresc să încerce un tratament experimental pe fiul său - terapie nucleozidic la materialul ADN-ului, care nu poate fi realizat din celulele sale. Eficacitatea acestui tratament a fost încă să fie confirmat, deși mai devreme a fost utilizat pentru pacienții care au suferit de forme mai puțin severe ale bolii, cunoscut sub numele de mutatie TK2. Cu toate acestea, terapia nu a fost utilizat pentru pacientii cu mutatii RRM2B. Chiar și medicul primul care a fost gata să ajute Garda cu un tratament experimental, iar mai târziu a fost nevoit să admită că este puțin probabil de a vindeca Charlie aceasta terapie, deoarece copilul este în etapele ulterioare ale bolii.

Recent, reprezentanți ai Spitalului de Copii din Italia au propus să se mute pe Charlie să-i pentru a oferi îngrijirea necesară pentru el, dar medicii London Hospital a refuzat să facă acest lucru, invocând motive legale. Boris Johnson, care este Ministrul Afacerilor Externe al Marii Britanii, de asemenea, a spus că „această decizie este conformă cu avizul medical de specialitate, susținut de către instanțele“, care atunci când se iau în considerare, cu prioritate interesul superior al copilului.