Mutații genetice

Gene mutatii - care este motivul pentru care este formarea unui grup eterogen de manifestări clinice ale bolii, care se numește „boală genetică“. Frecvența globală a apariției lor în populația umană cu doi la patru la suta.

Schimbarea (mutație) gena provoacă dezvoltarea multor forme de boli ereditare factor. În medicina modernă, descrisă mai mult de trei mii de aceste patologii. Cea mai comună manifestare a bolii este fermentopathy. Se crede că mutațiile genei pot afecta fetale, transportul și proteine structurale. Schimbări patologici pot fi puse în aplicare în diferite perioade ale ontogenezei (dezvoltare). tipic pentru cea mai mare a intrauterin (până la 25% din patologii ereditare) și dopubertatnogo (înainte de pubertate) perioada (aproximativ 45%). Gene mutatii apar in adolescenta (pubertate) și perioada juvenilă (aproximativ 25%). Relativ nesemnificativă (circa 10%), leziunile detectate de peste douăzeci de ani.

Bolile genetice sunt clasificate în funcție de tipul de succesiune (autosomal recesiv, autosomal dominant și altele), în funcție de organul sau sistem, mai implicat în procesul patologic (endocrine, neuromusculare, ocular, etc.), în funcție de natura defectului metabolic (asociat tulburare de glucide, minerale și alte metabolismul lipidelor.). Pentru grupul independent include boli care apar pe un fond de incompatibilitate fetale si materne de antigeni din grupele sanguine.

Declanșată de mutații ale liniei germinale, boală ereditară în conformitate cu legile Mendel. Poate că apariția de dezvoltare noi sau moștenite de la generațiile trecute schimba. In astfel de cazuri, structurile patologice sunt distribuite in toate celulele corpului.

Gene mutații pot să apară într-una din celulele în diferite stadii de strivire zigotului. În astfel de cazuri, organismul devine mozaic pentru structura. Cu alte cuvinte, în unele celule normale de funcționare alela (forma a genei), iar în altele - mutant. mutațiile dominanță manifestată fenotipic (semnele clinice) în celulele respective și provoacă dezvoltarea bolii. În același timp, există o probabilitate suficientă de boli mai puțin grave, în comparație cu mutanții complete.

Experții clasifica modificări în structurale și funcționale.

mutațiile genei structurale subdivizate în tranziții - înlocuirea unei baze purinice (compus organic al derivaților naturali, purina) la altul, sau de o bază de pirimidină (compuși organici - derivați de pirimidină) de către o altă bază de pirimidină; în care un codon (unitate de cod genetic) se modifică numai una în care a avut loc substituția. Există, de asemenea, un astfel de lucru ca „transversion“. În acest caz, există o înlocuire a bazelor purinice sau pirimidinice invers. Acest lucru se schimba ca codonul în care caz de înlocuire. In plus, exista o mutatie frameshift. Astfel, există o pierdere (eliminare) sau inserție (inserție) a uneia sau a mai multor perechi de nucleotide. În conformitate cu pierderea sau porțiunea de inserție poate varia codoni mai mult sau mai puțin.

Mutațiile în genele sunt schimbări funcționale în (codare) partea non-transcrise a unei molecule de ADN. Aceasta provoacă o tulburare a regulamentului de funcționare a elementelor structurale. Acest lucru poate duce la creșterea sau scăderea ratei sintezei proteinei corespunzătoare în grade diferite.