Neurofibromatoza la copii: simptome, diagnostic, tratament

Neurofibromatoza este o boală ereditară, care se caracterizează prin apariția tumorilor. De regulă, cele mai multe dintre ele caracterizate printr-un caracter benign. Tumorile pot fi localizate pe piele, în creier sau măduva spinării, nervii și alte organe. Tratamentul se înțelege prin îndepărtarea chirurgicală a neoplasmului și complicații ulterioare de monitorizare. Destul de des diagnosticat neurofibromatoza la copii. Simptome în fiecare caz, poate varia oarecum. Cu toate acestea, medicii distinge un grup întreg de semne clinice caracteristice bolii. Despre acestea și principalele metode de tratament al acestei boli la pacienții tineri vom descrie în acest articol.

Descrierea bolii

Neurofibromatoza este considerată o boală genetică, care este moștenită. Aceasta se caracterizează prin dezvoltarea creierului / defecte ale măduvei spinării, pielea, unele dintre organele interne și sistemul nervos.

Boala neurofibromatoza manifesta formarea tumorilor. Atunci când tumorile crește în dimensiune, ele pot încălcați organele vitale, provocând astfel dezvoltarea problemelor de sănătate asociate.

Neurofibroamele (tumori) apar de obicei in copilarie, ci mai degrabă în timpul pubertății. Primele semne clinice sunt pete negre. Ele nu sunt însoțite de durere sau mâncărime. Pete maronii pot fi localizate absolut oriunde in organism, inclusiv axile și zona inghinală.

Potrivit experților, cel mai adesea neurofibroamele benigne de natură diferită, doar 5% dintre ele sunt expuse la procesul de transformare neoplazice, de exemplu, degenerare malignă. Cu toate acestea, chiar și creșteri benigne transporta adesea o amenințare pentru organism. Lucru este că în timp, ei crește în dimensiune, perturbând funcționarea normală a anumitor organe interne.

Neurofibromatoza la copii pot fi asociate cu anomalii ale țesutului osos. Severitatea bolii variază de la ușoară până la foarte severă, cu acesta din urmă determină invaliditate.

motive

Care sunt cauzele neurofibromatoza? Cauzele acestei boli, potrivit experților, sunt acoperite în 50% din cazurile de predispoziție ereditară. Mai precis, este factorul genetic afecteaza anumite celule ale sistemului nervos (lemmotsity, melanocite, fibroblaste endoneurale). Boala se manifestă sub forma a numeroase tumori care dobândesc forme pete de vârstă, conuri subcutanate. În unele cazuri, pot exista probleme cu scheletul. Acest tip de tulburări în organism și afectează nervii spinali.

In cazul bolilor genetice dezvolta factor este în funcție de tipul de gena defect moștenit. De exemplu, dacă un părinte are o genă deteriorat, jumătate din copiii pot moșteni această boală. Este important de remarcat faptul că gradul de manifestare a bolii este direct legată de nivelul de expresie al genelor in sine.

Pe de altă parte, cauza bolii și de multe ori efectuează un factor aleatoriu, adică o mutație spontană. Oamenii de stiinta continua acum studiaza in mod activ mecanismele de boli, cum ar fi neurofibromatoza. Cauzele bolii in termeni de mutație spontană este acum aproape imposibil de explicat.

Este important de remarcat faptul că boala este diagnosticată în mod egal între bărbați și în rândul sexului frumos. Acesta este motivul pentru care este dificil să se atribuie sexului.

Neurofibromatoza la copii are loc numai din cauza naturii genetice, ca o mutatie spontana - este dobândit numai patologie la pacientii mai in varsta.

clasificare

In prezent, boala este, în general, în mod convențional împărțită în șase forme:

• Boala Recklinghausen (neurofibromatoza tip 1) este diagnosticată în 90% din cazuri. Pentru această formă se caracterizează prin dezvoltarea de tumori benigne, pete pigmentate pe piele, anomalii osoase și modificări ale irisului.
• Neurofibromatoza de tip 2 este foarte similar cu manifestări clinice în primul tip, dar defectele pielii nu sunt atât de vizibile. In acest caz, boala se manifestă sub formă de creier ncuromul multiple și măduvei spinării, precum și nervul auditiv. Tumori ale sistemului nervos central, ca regulă, format între 20 și 30 de ani de viață.
• Al treilea tip este caracterizat printr - un număr mare de neurofibromas, care , în unele cazuri , provoacă o gliom a nervului optic și meningita.
• Al patrulea tip de altfel menționat ca un segment, la fel ca în acest caz, patologia afecteaza pielea la nivel local.
• Al cincilea tip de absenta leziunilor nodulare, dar prezența petelor pigmentate ale culorii cafelei.
• al șaselea tip de boala este diagnosticată la pacienții cu vârsta de 20 de ani peste, dar în acest caz, factorul genetic nu joacă un rol special.

Este important de remarcat faptul că la pacienții tineri, doar doua forme ale bolii: neurofibromatoza de tip 1 neurofibromatoza de tip 2.

simptome

Potrivit experților, aproximativ o treime din pacienți pentru o lungă perioadă de timp și nu se poate suspecta prezența unor boli. Cel mai adesea, boala este diagnosticată la următoarea inspecție de rutină. Medicii spun că prezența unor mici noduli sub piele.

A doua treime a pacienților neurofibromatoza bolii detecta apariția de orice natură tulburări neurologice.

Mulți oameni afla despre diagnosticul lor numai după o vizită la un cosmetician. pete maro apar pe fata, spate si membrele. Este acest semn clinic, de regulă, și un motiv de trimitere la un specialist.

Este important de remarcat faptul că un pic diferit manifestat neurofibromatoza la copii. Simptomele cele mai multe ori sunt din primele zile de viață. Aici suntem în primul rând, vorbim despre mai multe pete pigmentate pe piele. Ca un adolescent, a constatat tumori mici de diferite dimensiuni și forme. Acest tip de neurofibroamele poate fi doar câteva sute sau mai mult. La unii pacienți, există modificări ale scheletului (scolioze, șold deformare a defectelor osoase a craniului in ochi).

Este important de remarcat faptul că tumora poate răspândi la orice nerv din corp, dar predominant provin din celule ale rădăcinilor nervoase. În acest caz, ele nu provoacă nici încălcări grave. În cazul în care tumora afectează în mod direct măduva spinării, există un pericol grav pentru sănătatea pacientului.

Neurofibromatoza Recklinghausen (de tip 1), de obicei, se manifestă la o vârstă fragedă. Pentru aceasta boala caracterizata prin formarea de pete de vârstă lumină nuanță maro. Interesant, acestea pot fi găsite, de asemenea, la copii perfect sănătoși. Dacă mai mult de cinci astfel de pete pe diametrul corpului de 5 mm sau mai mult, este necesar să se efectueze teste de diagnostic pentru a exclude boli cum ar fi Recklinghausen neurofibromatoza.

Al doilea tip de boala este cel mai frecvent diagnosticat ca un adolescent. Aceasta se caracterizează prin formarea de tumori care afecteaza nervul auditiv. În plus, pacienții au convulsii, zgomote în urechi, dureri de cap și tulburări vestibulare.

diagnosticare

În primul rând pentru a confirma această boală necesită un examen medical, semne clinice evidente ca permit un diagnostic precis. Cu toate acestea, în unele cazuri, aceasta necesită o examinare suplimentară. Medicul trebuie să ia în considerare tipurile de mai sus-menționate ale neurofibromatoza pentru diagnosticul final.

Boala Recklinghausen este confirmată de prezența în pacient a cel puțin două dintre următoarele caracteristici:

• noduli Lisch.
• pete maro de culoare maro și o anumită cantitate de dimensiune.
• anomalii specifice ale osului.
• Două sau mai multe neurofibroamele.
• Hiperpigmentare în zona / inghinală subsuoară.
• Prezența bolii la rude apropiate.

Pentru un studiu mai detaliat al medicului tumori existente, de obicei, numește un RMN, raze X si scaneaza CT. Radiografia este necesară pentru a detecta posibile încălcări ale mașinii osoase umane.

Găsirea unui al doilea tip de boală implică o audiogramă. Acest studiu special, prin care a estimat gradul de severitate al auzului pacientului.

Indiferent de tipul de boală este recomandat tuturor, fără excepție, așa-numita analiza neurofibromatoza. El înseamnă de la sine testarea genetica cele mai comune, inclusiv prenatale. Ultima opțiune - este analiza lichidului amniotic sau vilozități coriale.

Când și ce ar trebui să fie numit un medic

În primul rând trebuie remarcat faptul că tratamentul acestei boli implicate cel mai adesea mai mulți specialiști. Neurolog vizionarea tânăr pacient cu copilărie, iar mai târziu sa alăturat altor medici. După cum sa menționat deja mai sus, neurofibromatoza este o boală ereditară care este asociat cu o mutatie a anumitor cromozomi. Prin urmare, tratamentul radical în prezent, medicii nu pot oferi. În cazul rapidă a bolii care curge este nevoie în tratamentul chirurgical în cazul în care neurofibroamele sunt localizate pe organele interne. Neurochirurgi de la umeri, de regulă, au fost responsabile pentru noduli tumorali, care sunt, de asemenea, eliminate.

Ce ar trebui să fie tratate

Medicina modernă nu poate oferi metode radicale de tratament a acestei boli. De aceea, medicii au tendinta de a prescrie un tratament simptomatic. Aceasta implică o recepție a unor grupe de medicamente ( „ketotifen“, „Fenkarol“, „Tigazon“) pentru a restaura procesele metabolice in organism si reducerea semnelor clinice ale bolii, cum ar fi neurofibromatoza.

Tratamentul este prescris și numai un medic în mod individual, ținând seama de manifestările specifice ale bolii. In numirea terapiei este de asemenea luată în considerare rezultatele analizei genetice, încheierea de ortopedie, oftalmologie si oncologie.

Și, de multe ori necesita intervenție chirurgicală promptă. Este important să rețineți că pentru a elimina toate site-urile de tumori pot fi extrem de rare din cauza prevalenta inalta a procesului. În unele cazuri, este necesar suplimentar grefe de piele. Principalele indicații pentru o intervenție chirurgicală sunt următoarele: durere severă în zona afectată, pitting noduri, malignitate, perturbarea organelor vitale. În chirurgia estetica pentru a fi numit este extrem de rar, deoarece este mult mai probabil să agraveze neurofibromatoza. populare remedii de tratament inacceptabile.

Astăzi știm un număr mare de cazuri ale acestei boli, care apare ca rezultat al altor boli. Acesta este motivul pentru care este atât de important să nu lase o problemă nesupravegheat.

posibile complicații

După cum sa menționat deja mai sus, nu ar trebui să fie lăsat nesupravegheat neurofibromatoza copii. Tratamentul trebuie să fie în timp util și calificat. În caz contrar, o probabilitate foarte mare de probleme grave care afectează sănătatea fizică și intelectuală a tânărului pacientului, calitatea lui de viață. Experții identifica posibile următoarele complicații:

• Hipertensiune.
• Convulsii (observate la 40% din cazuri la copii cu un prim tip de boală).
• Surditate.
• tulburări de vorbire.
• Scolioza.
• afectarea vederii.
• Întârziat dezvoltarea sexuală.

Neurofibromatoza la copii, simptomele care au fost descrise mai sus, necesită o supraveghere medicală permanentă obligatorie, prevenirea complicațiilor. medicul poate recomanda măsuri de reabilitare, dacă este necesar.

Pierderea auzului în neurofibromatoza al doilea tip este considerat a fi un indiciu pentru stabilirea unui implant special de audiere. Aparatul transmite continuu semnale audio la creier permite copilului de a percepe sunetele și să recunoască vorbirea.

profilaxie

Din păcate, medicii nu poate oferi în prezent prevenirea eficientă a bolii. Lucru este că în cele din urmă cauzele sale nu au fost studiate. Expertii recomanda doar pentru a monitoriza în mod constant starea de sănătate a copilului, l-au dus cu regularitate la examenele medicale.

Când ar trebui să alerteze neurofibromatoza

La copii, simptomele apar mai întâi în formă de pete de culoare brun deschis pe piele. În cazul în care copilul dumneavoastră are aceste simptome, este important să se consulte cu un specialist pentru a exclude acest lucru diagnostic.

În cazul în care neurofibromatoza a fost deja confirmată, trebuie să monitorizeze în mod constant starea pacientului mic, formarea tumorii. Când este de asemenea recomandată ultima majorare de a cere ajutor calificat.

Cel mai important lucru în această chestiune - pentru a detecta boala cât mai curând posibil. Potrivit statisticilor, aproximativ 60% dintre copiii cu acest diagnostic au semne relativ ușoare de boală. Mai mult decât atât, mulți nu au nevoie de un tratament special.

Astfel, devine clar faptul că înainte de timp nu vă fie frică de astfel de boli, cum ar fi neurofibromatoza la copii. Fotografii de pacienți tineri au demonstrat în mod clar că această patologie poate trăi. Desigur, copiii cu forme mai severe ale bolii sunt de multe ori apar complicații. Cu toate acestea, cu ajutorul constant și sprijinul pe care pot duce foarte productiv, și cel mai important, o viață fericită.