Porfiria acuta intermitenta: simptome, diagnostic, tratament

Bolile genetice sunt cele mai complexe și dificil, deoarece pentru a obține complet scăpa de ele este imposibil. O astfel de boală este acută porfiria intermitentă. Acest lucru este cauzat de boală ereditară în care numărul de porfirine în sânge crește. Acest tip de patologie este considerat unul dintre cele mai populare printre toate tipurile de porfirie genetice.

În timpul bolii există o acumulare de substanțe toxice în organe umane. Cel mai adesea diagnosticat patologia de sex mai echitabile. Și poate fi declanșat de sarcină și naștere.

Simptomatologia bolii

Dacă un pacient dezvoltă porfiria intermitentă acută, simptome includ:

• Unele amorțeli ale pielii.
• Polinevrite (leziuni ale nervilor multiple).
• Erupții cutanate.
• Înroșirea și umflarea pielii.
• Pigmentarea și vezicule pe zonele pielii, care sunt în mod normal deschisă.
• Microcysts (capacitatea vezicii urinare redusă, în cazul în care a remarcat încălcarea persistentă a funcțiilor sale).
• Psihoze.
• Modificări patologice organice în ficat, care afectează funcționalitatea acestuia.
• Anemia.
• Coma.
• Durere în abdomen, și este foarte puternic. acestea sunt însoțite de greață și vărsături în continuare.
• Distrugerea unghiei.
• Creșterea presiunii.
• tulburări de urinare.
• Confuzie, anxietate, halucinații.
• Paralizia mușchilor respiratori.

Trebuie remarcat faptul că primele simptome observate la pacienții cu vârsta cuprinsă între 20 și 40 de ani sub forma de atacuri. In plus, ele se pot repeta de multe ori sau se întâmplă doar o dată în viață. În cazul în care boala atac se dezvoltă, poate apărea o încălcare din partea trunchiului cerebral, a nervilor cranieni (oculomotor și facial), NS vegetative.

Simptomele de porfirie se manifestă nu toți transportatorii. De exemplu, 80% dintre ei ar putea fi vreodată conștienți de problema. O caracteristică a atacurilor bolii este că, în toate formele sale în urina pacientului își schimbă culoarea și devine roz, maro sau roșu.

formele acute de porfirie sunt rare. Simptomatologia bolii este exprimat în mod diferit.

diagnosticare patologie

În cazul unor boli precum porfiria acută intermitentă, diagnostic trebuie să fie atent. Frecvent utilizate teste de laborator de urină și sânge, care ar trebui să indice cantitatea de porphobilinogen, porfirinelor nivelurile în plasmă. În cazul în care cel puțin o probă a fost anormal, pacientul poate fi atribuit o examinare suplimentară.

De exemplu, este important să se facă o radiografie a cavității abdominale, care ajută la identificarea ileus. În plus, există câteva criterii de diagnostic pentru a ajuta la diagnosticarea cât mai exact posibil:

1. În timpul atacului: urina este foarte excretat rapid PBG și ALA.
2. In screening-ul pentru gradul de activitate de reducere a dezaminază poate fi făcută în timpul remisie.

În ambele cazuri, diagnosticul diferențial trebuie să fie tratamentul bolilor a fost foarte eficient. În cazul în care examinarea a fost făcută în mod corespunzător, iar tratamentul a fost ineficient, iar pacientul așteaptă moartea (60% din cazuri).

De asemenea, este important ca testele au trecut toți membrii familiei pacientului. Acest lucru va contribui in viitor pentru a preveni dezvoltarea de porfirie la descendenți.

Cum este boala?

Mecanismul de dezvoltare a patologiei este destul de simplu. Hem - porțiunea neproteic a hemoglobinei - sub influența unor factori capabili să transforme o substanță foarte toxică. Acesta, la rândul său, erodează țesutul de sub piele.

Prin urmare, capacul începe să devină maro, subtierea. De-a lungul timpului, pielea pacientului este acoperit cu răni și ulcere, mai ales în cazul în care este expus la soare. Faptul că lumina ultravioletă provoacă daune și țesături atât de delicate.

Dezvoltarea, procesul de boala afecteaza nu numai epiderma. De asemenea, a afectat și țesuturile cartilaginoase ale nasului, urechilor. Firește, le deformează. Aceasta este porfiria intermitentă acută nu aduce doar suferință fizică, dar și mentale ca un om nu se poate uita la fața desfigurată în oglindă.

cauzele

porfirie acuta intermitenta - boala este complex și dificil. Motivele pentru dezvoltarea sa sunt după cum urmează:

1. predispoziție genetică: patologie este moștenită.
2. Prea mult viteza de peroxidarea lipidelor.
3. boli hepatice. Acest lucru este valabil mai ales de hepatită.
4. otravire chimice puternic sau săruri ale metalelor grele.
5. Celulele sideroza Kupffer.
6. O mulțime de fier în sânge.
7. Utilizarea prelungita de medicamente grele: barbiturice, hormoni.
8. alcoolism cronic.

Ce factori pot creste riscul de boli?

Porfiria (ceea ce este - știi deja) poate fi declanșată de:

• O dieta stricta. Ea, de asemenea, este o povară serioasă asupra ficatului, care este obligat să muncească mai mult decât de obicei.
• Stresul.
• Primirea unui număr mare de medicamente.
• Contactul frecvent cu substanțe chimice periculoase.
• Modificarile hormonale din timpul sarcinii sau menstruației la femei.
• patologii infecțioase complexe, cum ar fi hepatita C.
• Consumul excesiv de alcool.

Pentru patologie nu este îngrijorat de peste si peste din nou, trebuie doar pentru a elimina toți factorii enumerați mai sus, precum și un stil de viață sănătos.

perspectivă

Daca pacientul este diagnosticat cu porfirie acută intermitentă, prognosticul depinde de gradul de terminațiile nervoase. În timp util inițiat terapia elimină simptomele în decurs de 2-4 zile.

În cazul în care pacientul a dezvoltat neuropatie motorie severă, atunci nu poate fi nici un simptom să dispară timp de luni și ani. Mai in varsta devine o persoană, cu atât mai puțin sensibile la factorii care cauzează boala. El a redus frecvența atacurilor.

Caracteristici de tratament

În cazul în care pacientul este diagnosticat cu porfirie acută intermitentă, tratamentul trebuie să producă un hematolog și un endocrinolog. Desigur, terapia trebuie să fie integrate. Acesta include:

• Plasmafereza (curățarea sângelui de toxine cu ajutorul unor echipamente speciale).
• Protecție la lumina directă a soarelui.
• Splenectomia (indepartarea splinei).
• Utilizați medicamente analgezice.
• Utilizarea de medicamente pentru scaderea tensiunii arteriale.
• Utilizarea unei soluții de glucoză perfuzabilă.
• и "Рибоксин". Utilizarea unor astfel de medicamente precum denozinmonofosfat și „Riboksin“.
• Utilizarea instrumentelor care contribuie la îndepărtarea pielii de porfirine din urina.

Porfiria (ce este - descris mai sus) necesită o abordare integrată la tratament. schema de terapie Est ar putea fi:

1. Pentru a începe, pacientul trebuie internat la spital. Aici este necesar să se monitorizeze în mod constant ritmul cardiac, tensiunea arterială și alte semne vitale.
2. Este important să se excludă absolut toți factorii care determină agravarea bolii.
3. În cazul în care cauza exactă a stării patologice nu a fost încă stabilită, pacientul poate face o infuzie de glucoza. Cu toate acestea, acest tratament ajută doar dacă porfirie nu este un atac puternic.
4. De asemenea, este important să se înceapă rapid tratamentul pacientului folosind hemină. Îmbunătățirea în acest caz, ar putea veni după 2-4 tratamente.
5. Eliminarea simptomelor este, de asemenea, o parte importantă a procesului de tratare. Este necesar să se urmeze regimul de baut pe care pacientul nu se întâmplă deshidratare. Pentru durere au nevoie de paracetamol și analgezice narcotice (prescripția medicului). Pentru tratamentul tulburărilor cardiace, precum și probleme cu tensiunea arterială pot fi utilizate beta-blocante. Cu infectie ar trebui sa fie tratate de penicilina sau cefalosporinele.

clasificarea generală

porfiria acută intermitentă este astfel de tipuri:

1. Patologie cauzata de un deficit de dehidrataza.
2. coproporphyria ereditara.
3. porfirie pestriță.

Ce medicamente nu pot mânca?

porfirie acută intermitentă poate să apară ca urmare a efectelor anumitor medicamente. Prin urmare, este necesar să se știe care dintre ele nu ar trebui să fie luate pentru a nu provoca un atac.

Deci, dacă o persoană a fost porfiria intermitentă acută, lista de droguri interzise este necesar să se cunoască pe de rost:

• Acestea sunt medicamente foarte periculoase, „dapsona“, „Danazolul“, „Difenilgidanton“ „Diclofenacul“, „carbamazepină“, „meprobamatul“, „Novobiocin“ „ciorchină.“
• Potențial periculos „clonazepam“ „Ketamina“, „Clonidina“, „Nortriptilina“, „rifampicina“ „Teofilină“ „Eritromicină“, „Spironolactone“.

prevenirea bolilor

Din păcate, medicii nu pot oferi acum o serie de măsuri preventive care ar putea preveni boala. Cu toate acestea, unele sfaturi pot fi efectuate pentru susținerea generală a organismului:

1. Este cel mai bine să renunțe la fumat și de băut.
2. Este important să se utilizeze aceste produse alimentare, a căror compoziție conține cantități semnificative de vitamine, în special din grupa B.
3. Protejați pielea de lumina directă a soarelui: pahare, haine blocate, pălării sau șepci atunci când intră pe strada necesară!
4. Este mai bine să se evite toate acei factori care pot declanșa un semnal luminos.
5. Este important să se consulte un dietetician, astfel încât el a ajutat sa aleaga cea mai buna dieta.

Există câteva recomandări utile ale medicilor pe care pacientul trebuie să le respecte întotdeauna. De exemplu, în cazul în care trebuie să existe întotdeauna o brățară, care va fi scris, că omul este boala.

Asta-i toate caracteristicile oferite de patologie. Rămâi sănătos!