Sindromul de feminizare testiculara: tratamentul si prevenirea

Sindromul de feminizare testiculara - o tulburare congenitală relativ rare, care este însoțită de o scădere a sensibilității la hormoni sexuali masculini. In cazurile mai severe, corpul și devine insensibil la efectele de androgeni. Simptomele acestei boli pot avea diferite grade de severitate și tratament pentru pacienții ales în mod individual.

Desigur, oamenii se confruntă cu o boală similară, sunt interesați mai multe informații. Ce este sindromul feminizarea testiculara? Cum de a trata boala și dacă există modalități foarte eficiente de tratament? Care sunt cauzele bolii? Care sunt perspectivele pentru pacienti? Răspunsurile la aceste întrebări sunt în căutarea pentru mulți.

Sindromul de feminizare testiculara - ce este?

În primul rând, să se ocupe cu semnificația termenului. Sindromul de feminizare testiculara - o boală congenitală, care este cauzata de o mutatie intr-un cromozom sexual. În caz de boală însoțită de pierderea de sensibilitate la androgeni, gradul de reducere a sensibilității la hormoni sexuali masculini pot fi diferite - acest lucru depinde de severitatea simptomelor și.

De exemplu, la o rezistență moderată la androgeni extern băiat se dezvolta destul de normal. Cu toate acestea, un adult poate fi, că omul este steril, deoarece sperma corpul său nu este pur și simplu produs.

Complet diferit arată pierderea completă a sensibilității la hormoni împotriva bolii, cum ar fi sindromul de feminizare testiculara. Cariotipul uman este un mascul. Cu toate acestea, baietii se nasc cu așa-numitul hermafroditism fals, în care există formarea organelor genitale externe de tipul de sex feminin, cu prezența simultană a testiculelor și nivelul normal de testosteron în sânge. În timpul pubertății la acești băieți au tendința de a dezvolta caracteristicile sexuale feminine (de exemplu, glandele mamare cresc).

Sindromul de feminizare testiculara - o patologie relativ rară. 50-70 mii de nou-născuți au reprezentat doar un copil cu aceasta mutatie. Dacă luăm în considerare cazurile de hermaphroditism, aproximativ 15-20% dintre pacienți cauza prezenței organelor genitale atipice este conectat cu STF. De altfel, în patologia medicală apare sub diferite denumiri - un sindrom de sindrom Morris insensibilitate androgeni, pseudohermafroditismului de sex masculin.

STF în feminin: este posibil?

Mulți oameni sunt interesați de întrebarea dacă sindromului feminizare testiculara la femei este posibil. Deoarece patologia este asociată cu o mutație în cromozomul Y, putem spune cu siguranță că este supusă numai unui mascul individ.

Pe de altă parte, persoanele care suferă de o astfel de boală, de multe ori arata ca o femeie. Mai mult decât atât, ei se percep în mod corespunzător. Conform statisticilor, pacienții cu hermaphroditism fals de multe ori arata ca o femeie atrăgătoare, înaltă, cu figura slabă. Persoanele cu un astfel de diagnostic chiar și creditat cu unele trasaturi speciale, inclusiv informații logice și corecte, capacitatea de a se orienta rapid în situația, energia, eficiența și alte calități „masculine“.

Un alt fapt interesant - multe femei implicate în sport, au un cariotip de sex masculin. De aceea, sportivii profesioniști să ia salivă pentru analiza ADN - femei (adică, bărbați) cu sindromul Morris nu este permis să concureze.

Apropo, prezența unei astfel de boli este atribuită multor figuri istorice, inclusiv Ioana d'Arc și celebra regina Angliei Elizabeth Tudor.

Cauzele principale ale dezvoltării bolii

După cum sa menționat deja, sindromul Morris (sindromul feminizare testiculară) este rezultatul defectului genei AR. O astfel de mutație care afectează receptorii care răspund la hormoni androgeni, ca urmare, acestea devin pur și simplu insensibil. Conform studiilor, se transmite trasatura recesiva sindrom X, in care un purtător de gene defecte, este de obicei mama. Pe de altă parte, este posibil, și o mutație spontană în copil, care a fost conceput de doi părinți destul de sănătos, dar astfel de cazuri sunt raportate mult mai rar.

În timpul dezvoltării embrionare a gonadelor (glande sexuale) sunt formate în conformitate cu cariotip fat - un copil are testicule complete. Dar, din cauza leziuni tisulare a genei nu este sensibilă (desensibilizate) la testosteron și degidrosteronu, care sunt responsabile pentru formarea de penis, scrot, uretra, prostata. În același timp, a păstrat sensibilitatea țesuturilor la estrogen, ceea ce determină o dezvoltare ulterioară a organelor genitale de tip feminin (cu exceptia uterului, trompelor uterine și treimea superioară a vaginului).

Forma completă a sindromului și caracteristicile sale

Sindromul feminizare testiculara (Morris) poate fi însoțită de pierderea completă a sensibilității receptorilor la testosteron. În astfel de cazuri, se naște un copil cu un genotip de sex masculin (există cromozom Y), glandele sexuale masculine, dar organelor genitale externe de sex feminin.

Astfel de copii nu au nici o scrot si penis si testicule și să rămână în cavitatea abdominală. In schimb, exista labiile vaginului si exterior. Destul de des, în astfel de cazuri medicii spun despre nașterea fetelor. Pentru ajutor, pacienții au fost tratați, de regulă, un adolescent plâns de absența menstruației. Apropo, copilul dezvolta caracteristicile sexuale secundare de tip feminin (fără mutație vocii, creșterea părului, mărirea sânilor). Într-o examinare detaliată medicul stabilește că gonade de sex masculin și un anumit set de cromozomi.

De multe ori, diagnosticul de „sindrom de feminizare testiculara“ a pus un adult femeile care apelează la un specialist despre amenoree si infertilitate.

Formele incomplete ale sindromului Morris și gradul de dezvoltare a acesteia

Sindromul de feminizare testiculara la barbati poate fi însoțită doar de o reducere parțială a sensibilității receptorului la testosteron. În astfel de cazuri, un set de simptome pot fi mai diversă. Sistemul de clasificare a fost creat în 1996, sub care există cinci forme principale ale bolii.

• În primul rând gradul sau tipul de sex masculin. Copilul are un fenotip masculin pronunțat și se dezvoltă fără abateri marcate. Ocazional observate adolescență mărirea sânilor și schimbarea necaracteristică vocii. Dar pacientii fost întotdeauna spermatogeneză diminuată, ducând la infertilitate.
• Al doilea grad (tip de preferință de sex masculin). Dezvoltarea este de tip masculin, dar cu unele variații. De exemplu, este posibil micropenis formarea și hipospadias (offset meat). De multe ori, pacientii sufera de ginecomastie. depunerea Observat și inegală a țesutului adipos subcutanat.
• Al treilea grad, sau dezvoltarea de tip ambivalentă. Pacienții au observat o reducere semnificativă a penisului. Modificat si scrot - uneori, în forma în care seamănă cu labiilor exterior. Există o deplasare a uretrei, testicule și de multe ori nu coboara in scrot. Marcate și caracteristice caracteristici ale femeilor - marirea sanilor, o figura tipica (solduri late, umeri inguste).
• Al patrulea grad ( în principal , de tip feminin). Pacientii din acest grup au un fenotip de sex feminin. Testiculele rămân în cavitatea abdominală. Dezvoltarea organelor sexuale feminine, dar cu unele variații. De exemplu, un copil este format dintr-un scurt „orb“, vaginul si clitorisul adesea hipertrofiate și amintește micropenis.
• gradul al cincilea rând, sau tipul de sex feminin. Această formă a bolii este însoțită de formarea simptomelor femeilor - copilul se naște o fată. Cu toate acestea, există unele abateri. În special, pacienții sunt adesea observate de extindere a clitorisului.

Aceasta este însoțită de simptome ale sindromului feminizare testiculara. Reproducerea cu patologie similară nu este posibil - corpul pacientului nu produce celule sexuale masculine, iar organele de sex feminin nu sunt disponibile sau nu sunt pe deplin formate.

Potrivit statisticilor, persoanele cu un astfel de diagnostic de multe ori sufera de hernie inghinală, ca urmare a încălcării trecerea testiculelor canalului inghinal. Datorită deplasării deschiderii externe a uretrei cu risc crescut de diferite boli ale sistemului urinar (de exemplu, pielonefrită, uretrită și alte boli inflamatorii).

proceduri de diagnosticare

Diagnosticul acestei boli - un proces îndelungat. Acesta include un set de proceduri:

• Pentru a începe, medicul colectează istorie. În cursul studiului trebuie să afle dacă copilul are unele tulburări de dezvoltare după naștere sau în timpul pubertății. Analizat și istoricul familial (dacă au existat astfel de abateri de la rude).
• Un pas important este și examenul fizic, în timpul căreia specialistul poate observa prezența anomaliilor în structura corpului și a organelor genitale externe, tipul de distribuție de păr, și așa mai departe. D. Held măsurarea înălțimii și greutății pacientului. Mai multe cercetari sunt necesare pentru a identifica comorbidităților.
• În viitor a avut loc cariotiparea - o procedură care permite să se determine cantitatea și calitatea de cromozomi, care, la rândul său, face posibilă pentru a afla sexul pacientului.
• Dacă este necesar, efectuat teste genetice moleculare, în timp încercând să afle numărul și varietatea de gene deteriorate care.
• Este obligatorie examinarea de către un urolog - un medic studiază structura și caracteristicile organelor genitale externe, palpa prostata, etc ...
• La analiza, se ia sânge pentru a verifica nivelul de hormoni.
• Este de examinare cu ultrasunete și informativ. Această procedură face posibilă detectarea anomaliilor în structura organelor interne de reproducere, testiculele necoborat detecta, diagnostica comorbidități.
• Informații precise despre structura organelor interne pot fi obținute în timpul unei rezonanta magnetica sau tomografie computerizata.

Sindromul de feminizare testiculara: tratament

Terapia, în acest caz depinde de vârsta pacientului și de gradul de insensibilitate la hormonul receptorului de androgen. Neaparat atribuit terapia de substituție hormonală, care permite eliminarea deficit de androgeni, pentru a ajuta la crearea caracteristicilor sexuale secundare potrivite, pentru a elimina eventualele anomalii în dezvoltare.

Se înțelege că un pas extrem de important este psihoterapie - Pacientul trebuie să consulte întotdeauna un specialist. La urma urmei, conform statisticilor, un hermaphroditism fals de multe ori duce la dezvoltarea de depresie clinica. Dacă o mutație este diagnosticată întâmplător la vârsta adultă (este vorba despre o insensibilitate completă la receptorii de testosteron), medicul poate decide să nu-l raporta la o femeie care trăiește o viață plină și se identifică pe sine ca reprezentant al sexului frumos.

Atunci când este necesară o intervenție chirurgicală?

Multe probleme pot fi rezolvate cu ajutorul unor proceduri speciale. Pentru pacienții cu fenotip feminin arată îndepărtarea testiculelor. Această procedură este necesară pentru a preveni hernii, deoarece dezvoltarea și dezvoltarea în continuare a caracteristicilor sexuale masculine. În plus, procedura este prevenirea cancerului testicular.

În cazul în care organismul se dezvoltă în tipul de sex feminin, este uneori vaginul din plastic necesar și vulvei, ceea ce face posibil de a avea contact sexual. Poate elimina pe cale chirurgicală de offset canalului urinar.

Odată cu dezvoltarea de model de sex masculin pacientului este uneori necesară pentru a aduce canalele seminale în scrot. Deoarece mulți oameni cu un astfel de diagnostic sufera de ginecomastie, este adesea realizată chirurgie plastica de san, care ajuta la restabilirea formei corpului naturale.

Prognosticul pentru pacienții și eventualele complicații

Sindromul de feminizare testiculara (Morris) nu este o amenințare directă la adresa vieții. Corpul este functiile normale, chiar și atunci când este complet insensibilitate la androgeni hormoni. Dupa ce pacientul medico-chirurgical poate trăi o viață plină de o femeie, care are un cariotip de sex masculin. Dar există un risc de a dezvolta cancer testicular care nu coboara in scrot - în astfel de cazuri, este necesar să se ia măsuri. Pentru prevenirea cancerului efectuat indepartarea chirurgicala a testiculelor în scrot (în cazul în care pacientul este fenotip masculin) sau îndepărtarea completă a glandei (dacă fenotip feminin).

În ceea ce privește alte complicații posibile pe care lista lor este imposibilitatea actului sexual (malformații ale organelor genitale), anularea (în procesul de dezvoltare a sistemului urogenital canalului urinar deplasare). Pacienții sunt infertile, indiferent de fenotip. Nu uita dificultăți sociale, ca nu fiecare copil sau tânăr este mai posibil să se înțeleagă caracteristicile propriului său corp. Desigur, problema sferei sexuale, precum și boli ale sistemului excretor, pot fi eliminate în timpul intervenției chirurgicale. Prognosticul pentru pacientii favorabile oricum.

Există măsuri preventive?

Din păcate, nu există mijloace capabile de a preveni astfel de boli. Dar, ca sindromul feminizare testiculara este o patologie genetică, riscul de a dezvolta cancer poate fi detectată în etapa de planificare a sarcinii - viitorii parinti au nevoie pentru a obtine testate.

Pentru pacienții deja diagnosticați cu tulburări, care au nevoie de asistență medicală calificată, precum și examinările medicale periodice, terapia hormonala.