Acasă și Familie, Copii
Copii Progeria: Ai copii o șansă?
Copii Progeria - o boală de caracter genetic, ceea ce duce la schimbări ireversibile în organele interne ale sistemului datorită îmbătrânirii premature a întregului organism. Pentru prima dată, boala a fost identificat și descris în 1889 de către John. Hutchinson și independent în 1904 de J. Guilford. În ciuda faptului că copiii progeria - o boală extrem de rară, de la descoperirea sa descris mai mult de 150 de cazuri. Și fiecare dintre ei au studiat cu atenție un număr foarte mare de oameni de știință.
Ca un astfel de tratament nu există, care este, medicamentele sunt numiți numai pentru tratamentul simptomatic al bolilor secundare. Dar oamenii de știință din întreaga lume studiază problema și caută modalități eficiente de abordare a acestei probleme.
progeria următoarele manifestări ale copiilor lui: Caracterizat
- statură mică;
- lumină (13-22 kg);
- cele mai fine ale pielii, prin care vasele vizibile;
- încheieturile mâinilor și picioarelor lente;
- cap mare, dar, în același timp - o persoană puțin;
- Pițigăiat de voce.
Cauzele bolii
Toți oamenii de știință sunt de acord că copiii Progeria nu este o boala, este moștenită. Lumea cunoscută numai o singură familie, în cazul în care toți copiii moștenesc 3 sindromul.
Nu cu mult timp în urmă se credea că singurul motiv pentru „vârsta copiilor“ - mutația unei singure gene, care este implicată în formarea proteinei Lamin A. Nucleele celulare sunt construite pe baza proteinei. În procesul de transformare în prelamina A mature eșecuri proteine având. Astfel, ca rezultat lamin A diferă semnificativ de la o proteină normală. Aceasta conduce la o varietate de modificări patologice în corpul copilului, care este caracterizat de boala Hutchinson-Gilford. Copiii Progeria încep să progreseze, cauzând îmbătrânirea prematură.
Dar unii oameni de știință au descoperit o alta gena in ADN-ul, o mutație care duce în mod inevitabil la boala. procese ireversibile în BAF-1 gena defecte de dezvoltare -prichina in celulele cu membrana. Deoarece BAF-1 interactioneaza, de asemenea, cu alte proteine, mutația în structura sa provoacă tulburări în alte proteine.
Există o șansă?
Pana in prezent, oamenii de știință se confruntă cu o sarcină dificilă a finaliza un studiu cuprinzător al procesului de mutație genetică. Și dacă reușesc, atunci copiii bolnavi vor avea o șansă reală de a câștiga un progeria copii, iar medicii - pentru a preveni apariția acesteia.
Trebuie remarcat faptul că mulți pacienți cu o slabă speranță de mântuire. Oamenii de stiinta americani au inceput studiile clinice de anti-acestei boli. Este posibil, cu toate acestea, că nu fiecare copil poate trăi până la acest moment. Dar, în orice caz, în cazul în care testele sunt de succes, iar Progeria copii este învins, va fi o victorie pentru toți cei care fac totul pentru a salva copiii de la o astfel de boală teribilă.
Similar articles
Trending Now