Mutații cromozomiale: o scurtă descriere și clasificare

Destul de des găsite în natură fenomen numit mutații cromozomiale. Acesta este asociat cu o modificare a structurii sau a numărului de cromozomi și conduc la dezvoltarea în continuare a unei varietăți de defecte în organism. Mutațiile de cromozomi sunt impartite in structural (se produce o schimbare în structura lor) și numeric (caracterizată printr-o modificare a numărului de cromozomi în genomul perechii).

mutații cromozomiale structurale. Această tulburare, care este asociată cu ruperea și porțiuni ulterioare de legare de cromozomi, având ca rezultat schimbarea materialului de pornire genetic. Acestea pot fi:

- echilibrat - în acest caz, există un deficit sau exces de material genetic, astfel încât, în cele mai multe cazuri, acestea nu apar. Dar există un risc foarte mare de transmitere a unui set dezechilibrat de material genetic în reproducere.

- dezechilibrat - în acest caz, copilul nenăscut are un număr de patologii severe.

Există următoarele moduri de modificări ale structurii cromozomilor:

• Ștergeri - mutatii cromozomiale , care sunt asociate cu fire de rupere cromozomiale și pierderea unei părți sale importante. Astfel de modificări conduc la consecințe grave, iar în unele cazuri fatale.
• Dublurile - mutatii care sunt asociate cu o dublare a unei regiuni specifice a ADN - ului, fără patologie gravă.
• Translocația - se efectuează la rupere doi cromozomi adiacente. Ca rezultat, cei doi cromozomi schimb de unitățile lor, formând un set nou de material genetic.
• Insetsii - caracterizat prin secțiunea de transfer a unui cromozom la altul.
• Inversiune - atunci cand formeaza un mutatii cromozomiale un decalaj are loc în două locuri în același timp. După aceea, porțiunea care este situată între discontinuitățile, este rotit în jurul unei axe, schimbarea secvenței genetice.

mutații cromozomiale numerice. După cum sa menționat deja, acest tip de mutații sunt asociate cu o modificare a numărului de cromozomi. Următoarele tipuri:

• Trisomia - mutatie cromozomiale, care este însoțită de apariția în piscina genetic al unui cromozom suplimentar. Acest lucru se întâmplă în cazul în care , în timpul diviziunii celulare, cromozomilor fiice nu sunt la cote. Astfel de modificări și cauzează anomalii fenotipice. Unele trisomiilor duce la deces fetale în primele stadii ale dezvoltării sale. Cauzele mutațiilor încă nu este pe deplin elucidat.
• Monosomy - mutațiile cromozomiale care se caracterizează prin dispariția unui cromozom. În cele mai multe cazuri, un astfel de organism nu este viabil, astfel încât mor în primele stadii ale dezvoltării embrionare.
• Poliplodiya - un fenomen foarte rar, care se caracterizează prin prezența în celula sa triplat, iar uneori chiar de patru ori set de cromozomi. Un organism cu astfel de dizabilități nu sunt capabili să trăiască - sau el moare înainte de naștere sau imediat după ei.
• Modificări numerice in cromozomi sexuali - un fenomen destul de comun, care este însoțită de o creștere a numărului de cromozomi în ultima pereche, al 23 - lea.

mutații cromozomice: exemple

Medicina modernă cunoaște multe cazuri de copii nascuti cu defecte cromozomiale. Așa cum am menționat mai devreme, unele mutatii cromozomiale provoca nici o reacție vizibilă din partea corpului, iar unele nu sunt doar compatibile cu supraviețuirea. Dar există o destul de bine cunoscut boli genetice, care apar tocmai ca urmare a modificărilor materialului genetic.

De exemplu, sindromul Down - trisomia 21 este o pereche de cromozomi. O astfel de încălcare este însoțită de congenitale malformații ale inimii și a sistemului circulator, precum și caracteristici în aspectul persoanei și retard mental.

Sindromul Patau - trisomia pe 13 perechi. Însoțite de o astfel de încălcare de dezvoltare osoasă necorespunzătoare, modificări ale formei craniului, polydactyl pe picioare sau brațe (șase degete), în Violarea sistemelor cardiovascular și nervos.

sindromul Turner - un monosomy 23 (sex) pereche de cromozomi, rezultând într-un fetus primeste doar un cromozom X. Acești oameni de dezvoltare lentă a sistemului de reproducere și expresie slabă a caracteristicilor sexuale secundare.