Sindromul Klippel-Trenaunay: fotografie, simptome, tratament

Mai multe boli pluralitate formată perioada embrionară. Prin urmare, impactul asupra dezvoltării lor nu pot întotdeauna. La urma urmei, cele mai multe dintre aceste anomalii sunt diagnosticate numai după nașterea copilului. Și unele mult mai târziu. La una dintre bolile genetice ar trebui sa includa boala Klippel-Trenaunay. Sindromul a fost descoperit în secolul al 20-lea. Acest lucru este atribuit apariția unei științe a geneticii. Adesea boala masculii sensibile. Cu toate acestea, este, de asemenea găsit în rândul populației de sex feminin. Patologia atribuite tulburărilor vasculare congenitale.

sindromul Klippel-Trenaunay Descriere

Sindromul Klippel-Trenaunay este considerat un defect genetic rar. Prezice dezvoltarea acestei patologii este aproape imposibil, deoarece defectul este rară și nu este diagnosticată în timpul sarcinii. Cu toate acestea, în unele cazuri, boala poate fi suspectat Klippel-Trenaunay. Sindromul se referă la o boală ereditară. Prin urmare, analiza genetică ar trebui să fie supuse femeile gravide într-o familie în care a avut loc cazuri ale acestei boli. Un alt nume pentru boala - hemangiectasia hipertrofica. tablou clinic Sindromul Klippel-Trenaunay include trei simptome principale:

1. Varice.
2. Apariția unor pete de vârstă pe piele.
3. Modificarea lățimii și lungimii membrului afectat.

În unele cazuri de hipertrofie a țesutului osos si moale a fost observată. De multe ori patologie caracterizată prin evoluție progresivă. Prognosticul depinde de severitatea modificărilor vasculare. Deși cauza bolii nu poate fi eliminată, măsuri terapeutice pentru a ajuta la îmbunătățirea calității vieții pacientului. Persoanele care suferă de această boală este atribuit un handicap.

Cauzele sindromului Klippel-Trenaunay

Din anumite motive, există o boală Klippel-Trenaunay? Sindromul se dezvoltă ca urmare a unui defect genetic. Această anomalie este transmis într-un tip de moștenire autozomal dominantă. Acest lucru înseamnă că, dacă există un astfel de defect genetic într-unul dintre părinți, există posibilitatea de a sindromului la un copil este de 50%. De asemenea, boala poate fi transmisă printr-o generație, adică - de la bunici. În acest caz, probabilitatea este de 25%.

La fel ca toate anomaliile genetice, defectele vasculare se dezvolta in timpul marcajul de țesut fetal. Aceasta ar putea afecta efectele daunatoare. Acestea includ factori precum:

1. disconfort psihologic în primele săptămâni de sarcină.
2. Boli infecțioase. De o mare importanță sunt leziuni virale cronice ale corpului.
3. Utilizarea de medicamente cu proprietăți teratogene.
4. droguri de admitere la scurt timp inainte de conceptie si in timpul sarcinii.
5. Fumatul și alcoolismul.
6. Poluarea aerului cu substanțe toxice, radiații.

Toți acești factori pot determina modificări în corpul femeilor și a fătului. Acestea sunt deosebit de periculoase în stadiile incipiente ale sarcinii. După diferite anomalii pot fi generate în această perioadă.

Mecanismul bolii

De ce exista schimbari vasculare in boala Klippel-Trenaunay? Sindromul manifesta semne de tulburari venoase. Mecanismul de dezvoltare a patologiei prin blocarea fluxului de sânge de la extremitățile inferioare. Acest lucru se datorează faptului că lumenul venos este redus, există o compresie a vasului de ramură arterial, mușchi hipertrofiată, țesutul embrionar rezidual. Datorită încălcări ale fluxului de sânge nu este hipertensiune arterială. Viena este subțiat treptat, expuse la deteriorare. În plus, perturbat funcționarea aparatului de supapă. Datorită stază de sânge la nivelul membrelor incepe sa hipertrofie. Din cauza stagnării suferit funcția trofică. Prin urmare, în țesutul expus la ischemie. perturbație prelungită a alimentării cu sânge duce la scleroza. Hipertrofia țesuturilor moi, pot apare hiperemie si edem. În unele cazuri, se pot schimba și oase. În consecință uimit de un membru nu poate crește în lățime, dar, de asemenea, prelungi.

Klippel Trenaunay sindrom de: simptome

Prin manifestările sindromului Klippel-Trenaunay includ schimbări nu numai din partea sistemului venos, dar alte defecte. În ciuda faptului că malformație congenitală, primele simptome pot aparea in adolescenta sau la maturitate. Astfel, manifestările clinice includ următoarele încălcări:

1. Dilatarea venelor superficiale ale picioarelor. Se manifesta kinking patologice și durere de-a lungul navei vizibile cu ochiul liber. În cele mai multe cazuri, varice situate pe suprafața exterioară a picioarelor.
2. Creșterea cantității de membrelor. Adesea însoțită de evenimente inflamatorii. Datorită stază de sânge piciorul afectat poate fi foarte diferit de la nivelul membrului sănătos. De multe ori este hyperemic pielii, îngroșat.
3. Limb lungirea. Hipertrofia poate ambele picioare și mâini.
4. Apariția nevi pigmentat pe piele. Într-un alt mod, aceste formațiuni sunt numite „pete de vin“.

De asemenea, cu progresia bolii apar modificari trofice. defecte ulcerative pot apărea în zonele afectate, care nu se vindeca pentru o lungă perioadă de timp. Printre alte anomalii de dezvoltare în această patologie, există polidactilie, prezența degetelor interconectate fuzionate sau degetele de la picioare.

Cum de a diagnostica boala Klippel-Trenaunay?

Sindromul Diagnosticul de Klippel-Trenaunay se bazează adesea pe manifestări clinice. Simptomele bolii apar treptat. Primul semn poate fi apariția unor „pete de vin“ sau vene. Sindromul Klippel-Trenaunay: Dacă aceste simptome sunt combinate cu hipertrofie a membrului diagnostic expus. Fotografii de persoane care suferă de această boală sunt similare între ele. Ele pot fi văzute în literatura dedicată patologii genetice rare. Prin urmare, cele mai multe diagnostic nu este dificil.

În plus față de datele clinice, efectuate venografia, ultrasonografie a membrelor inferioare, raze X.

Klippel Trenaunay sindromul de: tratamentul bolii

operațiunea este considerată un eveniment medical major. Volumul de intervenție este determinată de gradul leziunii vasculare. Pentru a extinde lumenul stenting vena este realizată. Atunci când o suprafață mare de distrugere produce vas de bypass - inlocuirea acestuia cu un site implant.

Pentru a combate skleroteropiya numit varicoase, coagulare cu laser a venelor. Pacienții care suferă de această boală trebuie să poarte lenjerie de compresie.

Sindromul, Prevenirea Klippel-Trenaunay

Sindromul Klippel-Trenaunay la sugari este rareori diagnosticata. De multe ori este detectat în primele luni sau ani de viata. Pentru a preveni boala, este necesar să se protejeze de efectele nocive in timpul sarcinii. O altă măsură preventivă este considerată a fi o examinare genetică a fătului, în prezența cazurilor de boală în familie.