Sindromul Laron: cauze, diagnostic, tratament, prognostic

Sindromul Laron - o stare patologică în care organismul nu este capabil să accepte și să utilizeze de hormon de creștere. Cel mai frecvent simptom al încălcării - nanism. Printre alte simptome pot fi identificate slăbiciune a mușchilor și rezistența de scădere, hipoglicemie copil, a întârziat dezvoltarea sexuală, scurtarea membrelor, precum si obezitatea. Cel mai adesea determina modificări anormale (mutații) ale unei gene responsabile pentru cresterea. Acesta este moștenită într - o trasatura autosomal recesivă.

simptome

Sindromul Laron este o afectiune rara. În acest caz, diagnosticul de nou-nascuti, au de obicei, ratele medii de creștere și creșterea în greutate, dar în viitor creșterea lor fizică încetinește dramatic. Netratate mascul adult ajunge la o creștere maximă de 130 cm. Femei de creștere este mai mică de 120 cm.

În plus față de creșterea scăzută a prezenței patologiei următoarelor simptome:

• slăbiciune musculară, lipsa de rezistenta;
• Hipoglicemia în copilărie;
• pubertate întârziată;
• organele genitale disproporționat mici;
• păr subțire, slab;
• încălcarea structurii dinților;
• membrele; scurtate
• obezitate;
• facial caracteristici distinctive (frunte proeminent, nas scufundată, sindromul sclera albastru).

motive

sindromul Laron cauzatoare de mutatie care cuprinde receptorului hormonului de creștere - proteina care se gaseste pe membranele exterioare ale celulelor pe tot corpul. hormon de creștere receptor este destinat să recunoască și să activeze somatotropina, inițiind astfel creșterea și diviziunea celulelor. Mutațiile genei împiedică funcționarea normală a mecanismului biologic și să conducă la tulburări de dezvoltare celulară. Multe dintre simptomele bolilor cauzate de incapacitatea de a genera un hormon secundar - insulina-ca factor de creștere.

ereditate

În cele mai multe cazuri, sindromul Laron la copii este moștenită într-un mod recesiv autozomal. Acest lucru înseamnă că eșecul este cauzata de mutatii in ambele copii ale genei afectate în fiecare celulă. Părinții pacienților cu tulburări de obicei, sunt purtători de o copie a genei mutante, și rareori suferă de manifestările tipice ale încălcării. Atunci când doi purtători ai unei boli autozomal recesiva nascut copil riscul de boală moștenire este de 25%; probabil să fie un purtător pasiv al modului în care fiecare dintre părinți - 50%; șansă de a nu mosteneasca oricărei gene anormale sau mutante - 25%.

Potrivit unor rapoarte, există familii în care sindromul Laron este moștenit în mod autosomal dominant. In astfel de cazuri, pentru transmiterea de boli este o mutatie intr-o singura copie a genei afectate în fiecare celulă. Uneori, această caracteristică adoptă un copil de la un părinte patologia pacientului. Cunoscută și cazuri noi, nu mostenit mutatii genetice, atunci când încălcarea este diagnosticată la copii în familii care nu au avut un singur caz de boală. O persoană cu o patologie rapoarte confirmate de gene mutante pentru copiii lor, în 50% din cazuri.

diagnosticare

După evaluarea inițială a semnelor evidente și simptome ale unui specialist poate diagnostica sindromul Laron (fotografii ale persoanelor cu patologie cm. In articol). teste suplimentare sunt efectuate pentru a confirma acest diagnostic și diferențiere eficace, inclusiv un test de sange pentru hormoni specifici. Cel mai adesea la persoanele cu tulburare cu experienta niveluri mai ridicate ale hormonului de creștere, în același timp, cu o scădere a factorului de creștere asemănător insulinei. In unele cazuri, medicii prescriu studii genetice pentru a confirma faptul că mutația genei. Măsurile de diagnostic rezultate permit să se determine cu exactitate sindromul Laron.

tratament

Complet vindeca această stare patologică de medicina modernă nu este încă în vigoare. Terapia inovatoare axat în principal pe accelerarea creșterii, care este asigurată de injectarea subcutanată a hormonului lipsă de insulină. Substanță stimula creșterea liniară (în înălțime), accelerează dezvoltarea creierului și previne apariția unor tulburări metabolice cauzate de deficienta prelungita proteine necesare. In plus, aceste injecții ridica de zahăr din sânge, pentru a preveni acumularea de colesterol si tesutul muscular atenuat semnificativ. Tratamentul factorului de creștere similar insulinei trebuie efectuată sub supravegherea constantă a specialiștilor, ca excesul de doza necesară poate duce la probleme grave de sanatate.

perspectivă

prognosticul pe termen lung este cel mai adesea destul de optimiste. sindromul Laron nu afectează speranța de viață. Mai mult decât atât, purtătorii de boli ereditare este un risc mult mai mic de cancer si non-insulino diabet zaharat. În prezent, am efectuat cercetări ample pentru a identifica legături între sindromul Laron, mutatii genetice, hormon de creștere și dezvoltare a tumorilor maligne. Este posibil ca în aceste modificări genetice este cheia pentru înfrângerea de cancer.