SănătateBoli și condiții

Sindromul Wiskott-Aldrich: o descriere a bolii

Sindromul Wiskott-Aldrich este o boala ereditara care afecteaza doar baieti. Ea se manifestă în copilăria timpurie și duce de obicei la moarte în termen de cinci până la zece ani.

Pentru prima dată boala a fost descrisa in 1937 de catre medicul pediatru german Wiscott. El a privit de cei trei frați, care au suferit de diaree cu sânge neîncetată, eczeme și inflamația constantă a urechii, cu toate cele patru surori au fost complet sanatosi. Deja în 1954, medic pediatru american nume Aldrich a constatat ca boala este mostenita ca o trasatura recesiva X-legate.

Boala se transmite la băieți și purtător mutant cromozomi sunt femei. Factorul geografic nu are niciun efect asupra prevalenței problemei.

Simptomele bolii

Sindromul Wiskott-Aldrich este asociat cu scăderea numărului de trombocite. În primii ani de viață a pacientului prezintă următoarele simptome: de coagulare a sangelui saraci, eczeme persistente, diaree hemoragică. Ulterior, există o imunodeficiență primară. Din cauza lipsei de T și B limfocite persoană este supusă la tot felul de virale și boli bacteriene. Imunodeficienței la copii provoca infecție permanentă a urechii medii, pneumonie, sinuzita, hidropizie si multe alte boli grave. Noi suferă de boala este un risc mult mai mare de a dezvolta cancer. Trebuie remarcat faptul că malignitate adesea expuse adulți.

Noi suferă de sindromul sindromul Viskota-Aldrich este adesea observată numai sindromul hemoragic, ceea ce duce la diagnostic greșit. In astfel de cazuri, numai după analiza ADN-ului, în care este posibilă identificarea genei responsabile de sindromul prescrie un tratament adecvat.

diagnosticare

  • O numărătoare completă a celulelor sanguine pentru a identifica reducerea numărului de trombocite.
  • Studiul frotiuri de sange, pe deficit structural de trombocite.
  • Analiza genetică (efectuată pentru detectarea mutațiilor în gena responsabilă de structura proteinei în sânge).
  • Determinarea nivelului de imunoglobuline.
  • Realizarea diagnosticului prenatal, pentru a identifica sindromul Wiskott-Aldrich la începutul sarcinii.
  • Determinarea proteinelor nivelurilor sanguine ale sindromului Wiskott-Aldrich.

tratament

Din păcate, știința modernă nu a găsit încă un leac pentru aceasta boala debilitante. Este cunoscut faptul că trombocitele sunt distruse în splină, astfel încât pacienții care au fost diagnosticați cu „Aldrich Wiskott Sindromul“, a fost eliminat de organism. Și pacienții au început să se simtă mult mai bine. transfuzii constante de imunoglobulină și numirea de antibiotice adecvate, de asemenea, îmbunătățește starea generală a pacientului. În prezent, practica de a introduce pacientilor la maduva osoasa de celule stem sanatoase. Dar, în timp ce această metodă se realizează numai prin experiment. De asemenea, cuplurile care au experimentat acest sindrom în familie, se recomandă să treacă toate testele necesare înainte de planificarea sarcinii.

Similar articles

 

 

 

 

Trending Now

 

 

 

 

Newest

Copyright © 2018 ro.atomiyme.com. Theme powered by WordPress.