Sindromul lui Potter: cauze, simptome, diagnostic

Sindromul Potter este un defect grav în dezvoltarea fătului. Începem cu definirea acestei anomalii.

Ce este sindromul Potter?

Sindromul Potter este un defect congenital al dezvoltării fetale, în care nu are complet rinichi, ceea ce este o consecință a scăderii volumului de lichid amniotic.

Rezultatul lipsei de apă este stoarcerea fătului în uter. De asemenea, copiii au plămâni slab dezvoltați, o față tipică încrețită și un craniu răsturnat, membre deformate.

În 1964, Potter a descris un defect de dezvoltare caracterizat prin ageneză (lipsă de dezvoltare) atât a rinichilor fetali, cât și a aplaziei (absența oricărui organ sau a unei părți a corpului), combinată cu anomalii ale feței. Acest sindrom este menționat în literatura medicală, precum și sindromul Potter cu 2 ageneze renale, sindromul renal-facial al lui Gross, displazia renală facială.

Sindromul lui Potter în făt: cauze

Etiologia (originea) sindromului nu este încă pe deplin înțeleasă. În 50% din cazuri sa constatat că anomalia primară se manifestă datorită absenței lichidului amniotic (apă fetală) la o femeie însărcinată. Compresia fetală de către uter duce la apariția anomaliilor renale, a apariției feței (aplatizare și aplatizare), a inimii, a rectului, a organelor genitale, a plămânilor (hipoplazia), a membrelor.

Există un sindrom Potter la sugari, copii la vârsta de câteva luni, mai puțin la copii peste vârsta de ani, cel mai adesea la băieți. Frecvența manifestării unui defect: 1 la 50 de mii de nașteri.

Examinarea părinților

Ce simptome sunt însoțite de sindromul Potter la făt? Mugurii albi mari sunt ceea ce puteți vedea cu ultrasunete. O astfel de ageneză poate fi moștenită în mod dominant (ereditatea celuilalt părinte nu o poate suprima), adică Nu este legată de cantitatea de lichid amniotic. Un părinte poate avea o subdezvoltare sau o lipsă a unuia dintre rinichi, care ar putea fi ratată în timpul examinărilor medicale mai devreme.

Agenția renală este moștenită dominant, ceea ce înseamnă că există o șansă de 50% pentru un făt care are un sindrom Potter.

Sindromul Potter cu o probabilitate de 75% poate să apară la copil, dacă părinții lui au găsit mutații în gena PKHD1. Acestea apar în medie la 1 din 50 de persoane. Astfel de mutații nu conduc la dezvoltarea rapidă a unui defect al transportatorului, ele pot fi transmise de la o generație la alta timp de zeci de ani.

Riscul de a avea un copil cu sindromul Potter se poate manifesta prin moștenirea mutațiilor ambilor părinți. Dacă fătului i se dă schimbări genetice numai tatălui sau mamei, atunci cu o probabilitate de 50%, se va naște sănătos. 25% dintre copii nu moștenesc mutații PKHD1 de la ambii părinți care au astfel de modificări la nivelul genelor.

Simptomatologia sindromului

Sindromul lui Potter în făt este diagnosticat de următoarele manifestări:

• Crăpături extrem de înguste ale pleoapelor;
• O brazdă caracteristică sub linia secolului;
• Subdezvoltarea maxilarului inferior (microgenație);
• Nas spart;
• O distanță anormal de mare între organele pereche (în special ochii) - hiperteleismul;
• Epicanthus convex ("mongolian fold") - o pliu specială la colțul interior al ochiului, care acoperă tuberculul lacrimal;
• Anormale urechi mari.

Posibilitatea tratamentului

La nașterea unui copil, principalul simptom este o insuficiență respiratorie severă, care se manifestă din primele minute ale vieții independente. Ventilația artificială a plămânilor este complicată de pneumotorax (prezența bulelor de aer în regiunea pleurală, care împiedică mișcarea ritmică a plămânilor).

Din păcate, marea majoritate a nou-născuților diagnosticați cu sindromul Potter mor în câteva ore de la naștere. Cu formele sale ușoare care se referă la tractul digestiv (digestiv) - cloaca urogenitală (conectarea canalului anal și urogenital într-una), absența perforării anusului (forma corectă) - se aplică intervenția chirurgicală.

Copil supraviețuitor cu sindromul Potter

În 2013, mass-media a raportat fatăi nou-născuți Abigail Butler, fiica unui membru al Camerei Reprezentanților din Parlamentul Statelor Unite, congresmanul republican Jaime Herrer-Butler. Copilul a reușit să supraviețuiască cu acest sindrom, care împiedică funcționarea normală a sistemului respirator.

În a 5-a lună de sarcină, femeia a aflat că fetița nu are urină datorită absenței complete a rinichilor. Motivul a fost o deficiență a lichidului amniotic în gravida Jaime Errer-Butler. În ciuda concluziilor medicilor care au declarat că acest caz este fatal, femeia împreună cu soțul ei au hotărât să mențină sarcina. Pentru a compensa cumva o cantitate mică de lichid amniotic, o soluție salină specială a fost injectată în uterul lui Jaime. John Hopkins - un medic care a efectuat această terapie, nu a putut garanta soților că tratamentul va duce la un rezultat satisfăcător.

Dar, pe 15 iulie 2013, micul Abigail sa născut în viață. Potrivit amintirilor mamei, fata nu a țipat la naștere, dar după un timp a strigat - plămânii copilului funcționau. După naștere, a fost imediat transferată la dializă - un sistem care înlocuiește complet funcția renală, care îndepărtează produsele metabolice din organism. Un an mai târziu, acesta este înlocuit de rinichi donatori.

Sansa pentru nașterea unui copil viu cu sindromul Potter și reabilitarea ulterioară a acestuia în condiții de realități moderne este încă considerată un miracol. Prin urmare, medicii insistă asupra întreruperii sarcinii atunci când diagnostichează un făt pentru un astfel de defect. Exemplul lui Abigail Butler nu poate decât să fie liniștitor, dar merită să înțelegem că acesta este un caz excepțional.