Sindromul Noonan: descriere, simptome, tratament

Există o varietate de malformatii congenitale la copii. Unele dintre ele sunt considerate a fi destul de comune. Dar există o boală rară. Prevalența lor este scăzută. Cu toate acestea, multe sunt consecințe destul de grave. Una dintre aceste patologii este sindromul Noonan. În continuare, să ne considera mai detaliat. Acest articol descrie cum și de ce apare sindromul Noonan. boala foto va fi, de asemenea, prezentate în text.

Prezentare generală

Sindromul Noonan este o patologie ereditară. gena PTPN11 mutant prin purtarea de părinții săi transmise la urmași. Ca o regulă, oameni în acest neroditoare. Prin urmare, gena este transmis pe linie maternă. De obicei, a marcat caracterul familial al bolii. Cazuri rare de non-ereditare, dar ele sunt, de asemenea, înregistrate în practică.

informații istorice

La un moment dat practicat ca un cardiolog, medic pediatru Zhaklin Nunan, care lucrează în clinica de la Universitatea din Iowa, am observat că un anumit grup de copii, care a constat atât băieți și fete, care au avut stenoza pulmonara, adesea caracterizată de o creștere scăzută, distanțate cu ochii larg gât, webbed situat atrii joase și ptoza. Examinarea combinația de manifestări ale bolilor de inima cu alte anomalii de dezvoltare la 833 pacienți, medicul a scris într-un articol 1962. În lucrare a descris nouă cazuri în care pe fondul defectului cardiac tip congenitale și caracteristicile faciale caracteristice, deformarea în piept , și piticirea. Boala a fost detectată atât la persoanele de sex masculin și feminin.

Sindromul Noonan: Simptome

Există o serie de caracteristici care diferențiază de alte patologie. Acestea includ, în special:

• creștere redusă. Femeile - 1.53, pentru bărbați. - 1.63 m, la momentul nașterii ca lungimea corpului și greutatea copilului se încadrează în limite normale. Stunting începe de la vârsta de 2-3 ani.
• Modificări față. Pacienții diagnosticați sindrom Noonan, au spațiate larg ochii de migdale forma. În colțul interior al pliului pielii este prezentă. De asemenea, a remarcat ptoza (pleoapei omise), datorită funcției musculare afectarea, fie din cauza prize mici. Aproximativ două treimi din toți copiii cu tulburări sunt tulburări ale vederii. În cazul în care ptoza limitat câmpul vizual și dezvoltă un strabism.
• încălcări de construcții fălci. Upper subdezvoltate, există cer arcuită ridicat. Ambele maxilare cu dinții greșit interpunerea.
• creștere scăzută sau deformare a urechilor. Ca urmare a acestei anomalii sunt deficiențe de auz.
• Scurt și la nivel de gât.
• Shield în formă de piept cu sfarcurile larg distanțate.
• Deformarea a cotului (congenital).
• Flatfoot.
• degete scurte.

Malformații ale organelor interne

Sindromul Noonan este adesea însoțită de tulburări ale sistemului cardiovascular. Pe patologia de fond a relevat îngustarea (stenoza) în trunchiul pulmonară și defectul septul interventricular. Pe locul al doilea este ocupat de anomalii ale sistemului genito-urinar. Astfel, rinichii relevat defecte, cum ar fi hipoplazia (lipsa de tesut) sau absenta un rinichi. În ceea ce privește pubertate, ea variază de la normal la complet defect. Fetele observat de multe ori după debutul menstruatiei, la baieti - testicule sau criptorhidism sunt complet absente. De asemenea, a constatat o încălcare a spermatogenezei. În unele cazuri, spermatozoizii sunt complet absente. Pe fondul operațiunilor pentru sindromul Noonan au o sângerare crescută. Unii pacienți pot prezenta , de asemenea , anomalii ale dezvoltării mentale în blânde.

formă

Există două tipuri de patologie:

• Formularul Familial. Acesta diferă de tip ereditar-autozomal dominant. In purtatori ai genei mutante puilor apar cu patologie.
• Formularul sporadic. În acest caz, mutația apare de la caz la caz. În acest factor ereditar nu este dezvăluit.

motive

Cel mai frecvent factor care provoacă patologia este mutația genei PTPN11. Această cauză este diagnosticată la 50% dintre pacienți. Cu toate acestea, la un anumit procent de persoane cu acest sindrom este un factor genetic este neclar. patologie Moștenire apare într-o manieră autosomal dominant. Sindromul poate fi declanșat de o nouă mutație. Din aceasta rezultă că părinții cu gena nu au prea multe șanse de a avea un alt copil.

diagnostic

Acesta este montat în conformitate cu caracteristicile exterioare caracteristice (descrise mai sus). De asemenea, în diagnosticul studiat parametrii de laborator. În special, se observă o scădere a concentrației de testosteron, XII factor de coagulare. Există, de asemenea, instrumente și de cercetare. Numit de raze X a sternului, ecocardiografie, ECG. Folosind aceste tehnici a relevat anomalii ale organelor interne. Medicul poate prescrie , de asemenea , consultarea geneticii medicale.

măsuri terapeutice

În legătură cu tratamentul sindromului determinat genetic vizează în primul rând eliminarea simptomelor. Atunci când o operațiune este atribuită criptorhidism. În timpul testicule ei muta in scrot. Odată cu reducerea concentrației de terapie cu hormoni androgeni este recomandat. În prezența insuficienței renale, este numit hemodializa. Cu aceasta, îndepărtarea este efectuată din organism prin purificare de sânge produse metabolice extrarenale.