Sindromul Treacher-Collins: simptome, cauze si tratament

Sindromul Treacher-Collins afecteaza dezvoltarea oaselor si a altor tesuturi ale fetei. Semnele și simptomele acestei tulburări poate varia considerabil, de la aproape imperceptibil la severe. Cele mai multe dintre victime au oase subdezvoltate faciale, în special, pometi, și o falcă foarte mică și bărbia (la sugari). Unii oameni cu sindromul Treacher-Collins născut cu o gaură în gură, care se numește „despicătură palatului“. În cazurile severe, insuficienta dezvoltare a oaselor faciale pot limita căile respiratorii afectate, cauzând boala pune viața în pericol.

Adesea, persoanele cu aceasta boala de ochi sunt înclinați în jos, gene rare, există un defect al pleoapelor inferioare, numite coloboma. Acest lucru provoacă tulburări oftalmologice suplimentare care pot duce la pierderea vederii. În plus, pot exista urechi mici sau în formă de neobișnuit sau absența lor. Pierderea auzului se produce în aproximativ jumătate din cazuri. Rezultă defecte în cele trei oase mici ale urechii medii, care transmit canalul auditiv sunet sau mai puțin dezvoltate. Prezența sindromului Treacher Collins nu afecteaza inteligenta: ca regulă, este normal.

Mutațiile în genele care cauzează sindromul Treacher-Collins?

Cele mai frecvente cauze: mutatii ale genelor TCOF1, POLR1C sau POLR1D. Gene mutatie TCOF1 - cauza a 81-93% din toate cazurile. POLR1C și POLR1D - un plus de 2% din cazuri. La indivizii fără o mutație specifică a unei gene cauza bolii nu este cunoscută.
Genele TCOF1, POLR1C și POLR1D joacă un rol important în dezvoltarea timpurie a oaselor și a altor țesuturi ale feței. Ele sunt implicate în producerea de molecule numite ARN ribozomal (ARNr), varul chimic surorile ADN. Ribozomale ARN-ul ajută la colectarea de blocuri de proteine (aminoacizi) în noile proteine, care sunt necesare pentru funcționarea normală, și supraviețuirea celulară. Mutațiile genelor TCOF1, POLR1C sau producție POLR1D cut rRNA. Cercetătorii cred că reducerea cantității de ARNr poate duce la auto-distrugere a celulelor specifice implicate în dezvoltarea oaselor și a țesuturilor faciale. moartea celulară anormală poate duce la anumite probleme cu dezvoltarea fețele persoanelor cu sindrom Treacher Collins.

Ca sindromul moștenit Treacher-Collins?

În cazul în care boala apare din cauza mutațiilor genetice sau a TCOF1 POLR1D, se crede că este - o tulburare autozomală dominantă. Aproximativ 60% din cazuri sunt cauzate de noi mutatii ale genei si apare la persoanele care nu au antecedente de violență. În alte cazuri, sindromul este moștenită printr-o genă mutantă de la părinții lor.

În cazul în care boala este cauzata de mutatii in gena POLR1C, se crede că este - un model autosomal recesiv de moștenire. Părinții unui individ cu o tulburare autozomal recesiva au o copie a genei mutante, dar de obicei nu prezintă semne și simptome ale bolii.

tratamentul sindromului

Tratamentul depinde de severitatea afecțiunii, dar pot include:

• Consiliere genetica - pentru un individ sau o familie, în funcție de faptul dacă boala este ereditară sau nu;
• aparate auditive - în cazul pierderii auzului;
• tratament dentar, inclusiv ortodontic care vizează corectarea malocluziei;
• cursuri de terapie de vorbire pentru a îmbunătăți abilitățile de comunicare. patologi de vorbire, de asemenea, lucra cu oameni care au probleme de inghitire alimente sau băuturi;
• tehnici chirurgicale, care va ajuta la îmbunătățirea aspectului și a calității vieții.