Cum să trăiești cu diagnosticul de sindrom Williams?

Odată cu dezvoltarea progresului tehnic al vieții umane a devenit mai confortabil. Cu toate acestea, după cum știm, noi trebuie să plătească pentru tot. Contaminarea mediului, o viață de stres constant, consumul de alimente artificiale afectează în mod negativ genomului uman. Secolul XX a adus omenirii o mulțime de boli noi, medicamente pentru care nu există. Din ce în ce, copiii se nasc cu o varietate de handicap. În 1961, un om de știință din Noua Zeelandă , George Williams a descoperit o noua boala genetica, mai tarziu numit dupa el - sindromul Williams. În ciuda asemănării numelor cu o astfel de boală, cum ar fi sindromul Williams-Campbell (hipoplazia congenitală a bronhiilor), ele nu sunt legate între ele și au reciproc nimic.

Sindromul Williams sau boala apare la una din 10.000 de nou-născuți. Din păcate, nu este atât de rare. Astăzi, a constatat că principala cauză a acestei boli este a șaptea leziuni cromozomiale fetale în etapa cromozomiale uter. Principala caracteristică distinctivă a copilului care are această abatere în dezvoltare - așa-numita „fata elf“ sau „spiridus fata.“ semne exterioare ale bolii combinate, de obicei, cu retard mental ușoară sau moderată, excesul de calciu în sânge, are un impact negativ asupra inimii. Un copil cu un astfel de diagnostic este mult în urmă în dezvoltarea de colegii lor, un pic mai târziu începe să vorbească, are probleme cu capacitatea de vizualizare spațială. În plus, persoanele cu un diagnostic - sindrom Williams trăiesc mult mai puțin decât alte persoane. Acest lucru se datorează calcifiere în curs de dezvoltare rapidă a mușchiului inimii, datorită concentrației mari de calciu în sânge. Cel mai adesea, moartea timpurie a pacientului cauzată de prezența unor probleme serioase în sistemul cardiovascular.

Toți copiii care sunt diagnosticați cu sindrom Williams pune congenital au caracteristici similare caracteristici faciale: mici nas cârn, frunte îngustă, buze pline, obrajii mari, prea strang partea de jos a feței sale, închizând bine gura. Acești copii tind să fie foarte afectuos, distins prin logoree excesivă și bunătate. Mulți dintre ei au auz perfect si abilități muzicale deosebite. Acest fenomen de experți asociat cu dimensiunea crescută a lobului temporal stanga a creierului, care este, de asemenea, foarte frecvente în muzicieni talentați.

Psihologii recomandă adesea părinții copiilor cu anomalii genetice similare la o vârstă fragedă pentru a da un copil la o școală de muzică. Aceasta contribuie la procesul de socializare, exprimarea și dezvoltarea talentului, permite copilului să se simtă în formă. Ar trebui să spun că copiii cu sindrom Williams, și străini de la o astfel de slăbiciune umană, frică, rușine, complexe. Ele pot efectua destul de fericit pe scenă în fața unui public larg de telespectatori.

Diagnosticul Teribil se poate face numai după nașterea copilului. Reveal anomalii similare dezvoltării fetale înainte de a ajunge la lumina nu este posibil. Un copil diagnosticat cu sindrom Williams, care au nevoie de îngrijire specială a părinților săi, el a avut de la naștere să se simtă dragostea și afecțiunea lor, dar în orice caz, nu alienare. Acești copii pot merge la școală regulat și arată rezultate bune în studiile lor. Ca o regulă, numai în clasele superioare.

Persoanele cu sindrom Williams pot avea copii, cu toate acestea, dubleaza riscul de a avea nesănătos copilului lor. Părinții care au o boală genetică, probabilitate foarte mare de transmitere a copiilor lor în timpul sarcinii. prognosticul exacte pot fi date numai în urma analizei genetice expert.