Osteopetrosis (marmură letală). Osteopetroza - ce este?

Osteopetrosis (marmura sau boala) - boală scheletică congenitală severă, caracterizată prin osificare excesivă (local sau generalizat). În cazurile cele mai cunoscute, patologia este moștenită. Foarte rar boala apare intr - o familie sanatoasa.

Patologie a fost studiat mai întâi și descris de către medicul german Albers-Schonberg în 1904. În literatura de specialitate osteopetrosis marmura este, de asemenea, cunoscut sub numele osteosclerosis sistemic congenital. La copii, diagnosticul este aproape imediat după naștere. Boala apare într-o formă severă, există cazuri de decese. La un osteopetroza mai puțin severă este determinată numai la maturitate si, de obicei, este o constatare aleatorie cu raze X din cauza unui os fracturat.

cauzele

Timp de mulți ani, oamenii de știință nu sunt în măsură să ajungă la un consens cu privire la etiologia bolii Albers-Schonberg. Se crede că, într-un organism procese patologice sunt pornite, pot preveni absorbția de calciu și fosfor. Tulburări metabolice severe minerale duce la boala numita osteopetrosis. Ce este si de ce este activat mecanismul de distrugere a țesutului osos, nu este posibil să aflăm.

În cele mai multe cazuri, este posibil să se traseze o boală ereditară certă. Osteopetrosis ( „marmura fatala“) pot fi transmise ca autozomal dominant si autosomal recesivă. În primul caz, patologia este detectată la vârsta adultă și este relativ ușor. Atunci când un transfer de trasatura recesiv boala Albers-Schonberg este diagnosticată la scurt timp după naștere și are loc cu o mulțime de complicații.

Cum este patologie?

Patogeneza osteopetrosis este insuficient studiată. Se presupune că, chiar și in utero perturbat osoase normale de interacțiune și a țesutului hematopoietic. Osteoclastelor - celulele responsabile pentru distrugerea scheletului - nu-și îndeplini funcția. Ca urmare, modificarea structurii osoase, acestea sunt deformate și nu mai face față cu sarcina. În plus, afectate în mod semnificativ fluxul sanguin, inervație schelet. afectează cel mai adesea tubulare lungi oase, craniul, pelvisului si coloanei vertebrale.

clasificarea osteopetroză

• forma autozomal recesiva (dezvoltat la nastere, are loc cu complicații severe și frecvente fatale).
• formă autozomal dominant (evidențiat la maturitate, un curs benigne).

Osteopetroza - ce este? simptome

În cazul în care modurile de transmitere recesive primele semne ale bolii apar imediat după naștere. Băieții și fetele sunt la fel de probabil sa se imbolnavesc. fata copilului are o formă caracteristică: pomeți înalți, plantate departe unul de celălalt ochi. rădăcina nasului este întotdeauna deprimat, nările întoarse spre exterior, buze groase. Curând dezvoltă anemia și hidrocefalie progresivă, există o creștere semnificativă a ficatului și splinei. Foarte frecvente diateză hemoragică. Inevitabila final devine multiple leziuni osoase. Odată cu răspândirea craniului există o compresie a nervilor optic si auditive dezvolta orbire si surditate.

Osteopetroza - un proces de moarte care afectează aproape toate oasele lungi. Cei mai mulți copii nu supraviețuiesc chiar 10 ani. Dezvoltă purulentă țesutului osos osteomielită, ceea ce duce la invaliditate. Cauza morții, tind să devină anemie severa si sepsis.

În cazul în care versiunea dominantă a patologiei este detectată la copiii de vârstă școlară cât și pentru adulți. De obicei, pacientul nu este conștient de faptul că această măcar boală perfidă a depus în corpul său. Osteopetroza este de obicei constatare accidentală pe radiografie pentru fracturi osoase. În multe cazuri, patologia are loc in intregime asimptomatice. Unii pacienți se plâng de dureri recurente în oase, în timp ce altele devin clienti frecvente traume, si apoi obtinerea pe masa de operație cu fracturi patologice. Anemia este de obicei exprimat ușor, tulburări neurologice, ca urmare a compresiunii fibrelor nervoase sunt rare.

In formele mai usoare ale bolii Albers-Schonberg tulburări mentale în dezvoltarea nu a observat. Foarte caracteristic acestei patologii este mai târziu erupția dinților, dezvoltarea anormală a acestora, susceptibilitatea la carii. statura mica la nastere, nu este ciudat, de dezvoltare fizică întârziată a arătat mai aproape de an.

Osteopetrosis (marmură letală). diagnosticare

În cazul dezvoltării timpurii a patologiei puțin pacient cade în mâinile medicilor în primele luni de viață. În acest caz, diagnosticul nu este de obicei prea multe probleme. Aspectul caracteristic al pacientului face posibil să se suspecteze osteopetrosis. La vârste mai mari, de obicei, pacientii sunt deja înregistrate la ortopedul din cauza fracturilor frecvente. La adulți, tabloul clinic este neclară, nu apar multe simptome, ceea ce complică oarecum diagnosticul.

În toate cazurile, indiferent de vârstă X-ray este capabil de a confirma sau nega osteopetrosis. Ce este și ce este sensul metodei? Într-un birou special echipat este o imagine a zonei afectate în două proiecții. Razele X arată în mod clar oasele de etanșare, în timp ce limita dintre tubul și substanța spongioasă este absent. Oasele sunt deformate, metafizele (zona din apropierea articulațiilor) sunt extinse considerabil. De obicei, procesul implică coloanei vertebrale, craniul și pelvis. boala curbare prevede striere transversală a vertebrelor și oaselor lungi, care este în mod clar vizibile pe radiografii.

tratamentul osteopetroză

cura radicală nu a fost dezvoltat de la aceasta boala debilitante. Tratamentul este în principal simptomatic, care vizează îmbunătățirea stării generale și a calității vieții. În cazul în care boala Albers-Schonberg este detectat devreme, pacientul poate fi efectuat un transplant de măduvă osoasă. Aceasta este o procedură relativ nouă, care vă permite să salvați viața unui copil, chiar și în cazul leziunilor osoase severe. Cu cat mai devreme a avut loc un transplant de măduvă osoasă, cu atât mai bine șansele pentru un rezultat favorabil al bolii.

Pentru efectuarea operațiilor necesare pentru a primi materialul dintr - o rudă apropiată cu care pacientul va aparea maxim de compatibilitate HLA-gene. În caz contrar, măduva osoasă nu ia deține, vor exista complicații grave , care pun în pericol viața pacientului. Pentru a determina compatibilitatea teste de sânge speciale sunt efectuate, permițând determinarea similarității genomului donatorului și primitorului.

Atunci când rezultatul pozitiv al operației structurii osoase restaurate treptat. îmbunătățire generală de stat are loc, o vedere normală și auzul. Transplantul de organe - aceasta este singura sansa pentru acei pacienti la care alte tratamente nu au dat rezultate concrete.

Transplantul de celule stem ale măduvei osoase este de asemenea o cale foarte promițătoare pentru tratamentul bolilor cum ar fi osteopetrosis. Ce este? În acest caz, nu este întreg transplantul de organe, dar numai o singură celulă. Ei iau rădăcină în măduva osoasă a pacientului și de a restabili hematopoieza normala. Această procedură este mult mai ușor de suportat de pacienți tineri, deoarece nu necesita anestezie intravenoasa.

Pentru tratamentul adulților utilizat calcitriol sau γ-interferon, care normalizează activitatea osteoclastelor, inhibând astfel procesul de distrugere a oaselor și etanșare. O astfel de terapie poate reduce semnificativ riscul de noi fracturi, care afecteaza in mod favorabil calitatea vieții pacientului.

complicații osteopetroză

fracturi frecvente ale oaselor lungi - o problemă care se confruntă mai devreme sau mai târziu, fiecare pacient. Cele mai afectate de sold, care nu sunt excluse prejudiciul a maxilarului inferior, coloanei vertebrale, piept. În contextul procesului de hematopoieza creștere osteomielita supurative, dificil de tratat. deformare la nivelul membrelor Pronunțate - rezultatul inevitabil al bolii grave numite osteopetrosis. Foto consecințe ale acestei patologii dostotatochno uite înfricoșător.

perspectivă

În cea mai mare a bolii depinde de vârsta pacientului. În unele cazuri, boala poate dezvolta brusc oprit și nu a vă reaminti de ani de zile să vină. În alte realizări, progresia bolii apare cu anemie severă și infecții piogenice frecvente. Mai mic copilul, cu atat mai mare riscul de complicații grave și deces. În contrast, o boala de adult, care se manifestă ca mai puțin activă, enervant a crescut doar fragilitatea oaselor.

Indiferent de gradul de severitate al bolii, toți pacienții cu diagnostic confirmat de viață trebuie respectate la ortopedul. Un medic experimentat va fi capabil de a detecta în timp util orice complicații care rezultă și, dacă este necesar, să numească metode suplimentare de examinare și tratament.